患者女，59歲。因左上肢麻木3個(gè)月余，加重伴頸部左側(cè)疼痛2周于2015年7月13日入院。患者于3個(gè)月前無明顯誘因出現(xiàn)左上肢麻木，無發(fā)熱、惡心，無頭痛、頭暈等癥狀，未診治。2周前患者左上肢麻木癥狀加重，伴頸部左側(cè)疼痛，站立位持續(xù)性鈍痛，無放射性痛，平臥位好轉(zhuǎn)，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，按“頸椎病”治療，具體不詳，患者癥狀未見好轉(zhuǎn)，2d前于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行磁共振(MR)檢查示頸1、頸2椎體后方頸髓占位。查體：全身皮膚及黏膜未見黑色素瘤樣病變，四肢肌力Ⅳ級(jí)，病理征陰性。MR檢查：平掃示頸1、頸2水平頸髓內(nèi)一團(tuán)塊狀病變，大小為24mm×14mm×13mm，呈短T1混雜T2信號(hào)影，形狀規(guī)則，邊界尚清晰，無明顯占位效應(yīng)，無瘤周水腫(圖1)。擴(kuò)散加權(quán)成像(DWI)(b=1000s/mm2)呈低信號(hào)，表觀擴(kuò)散系數(shù)(ADC)值呈稍高信號(hào)(圖lc)。靜脈注入釓噴替酸葡甲胺(GD-DTPA)后，C1-C2水平頸髓內(nèi)異常信號(hào)影呈明顯強(qiáng)化(圖1D)。初步診斷：海綿狀血管瘤伴出血。手術(shù)及病理：術(shù)中沿正中線剪開硬脊膜并探查硬脊膜下腔，見頸1、頸2水平脊髓膨大，腫瘤位于髓內(nèi)，沿后正中線縱行切開脊髓，向深部分離，可見腫瘤組織，腫瘤呈黑色，形狀不規(guī)則，與周圍組織粘連緊密，實(shí)質(zhì)性，血供較豐富，鏡下分塊將其切除。肉眼所見：灰褐灰黑碎組織，大小30 mm×25mm×10mm。免疫組織化學(xué)：S-100陽性，人類黑色素瘤抗體(HMB45)、黑色素細(xì)胞分化標(biāo)志物(Melan-A)、血管內(nèi)皮因子(CD34)、平滑肌肌動(dòng)蛋白(SMA)均陰性，細(xì)胞核增殖抗原(Ki-67)80％(圖2)。病理診斷：(頸1-2髓內(nèi)占位)符合黑色素瘤。
討論
中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性黑色素瘤是一種惡性程度極高的腫瘤，其發(fā)病率低，誤診率高，預(yù)后差。原發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的惡性黑色素瘤僅占全身黑色素瘤的1％，而原發(fā)于脊髓的更為罕見。Cetinalp等于1906年首次報(bào)道1例脊髓原發(fā)性惡性黑色素瘤。迄今為止，國內(nèi)外報(bào)道的原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)的黑色素瘤較少。脊髓原發(fā)性惡性黑色素瘤發(fā)病率低，生長(zhǎng)緩慢，多見于中低位胸髓，發(fā)生于頸髓者極其罕見。本病例患者無皮膚及黏膜的黑色素瘤或黑痣，首發(fā)癥狀為脊髓的表現(xiàn)，且手術(shù)病理證實(shí)位于髓內(nèi)，隨訪過程中未見其他部位有黑色素瘤，我們認(rèn)為此病例為髓內(nèi)原發(fā)的惡性黑色素瘤。臨床上主要以肢體麻木、肢體進(jìn)行性無力、脊髓半切綜合征、癱瘓等為主要癥狀。影像上MR被認(rèn)為是目前最敏感且最有效的檢查手段。腫瘤的黑色素含量、出血量、惡性程度及病程等因素均會(huì)對(duì)脊髓原發(fā)性惡性黑色素瘤的MRI表現(xiàn)造成影響，使其影像表現(xiàn)多樣化。典型的黑色素瘤MRI表現(xiàn)為短T1短T2信號(hào)影，增強(qiáng)掃描呈輕度或中度強(qiáng)化。當(dāng)急性或亞急性出血時(shí)，MRl可表現(xiàn)為短T1長(zhǎng)T2、短T1混雜T2或混雜T1、T2信號(hào)影，類似于脊髓海綿狀血管瘤伴出血的影像表現(xiàn)。此外，雖然絕大多數(shù)海綿狀血管瘤因血運(yùn)不豐富，增強(qiáng)掃描時(shí)無明顯強(qiáng)化，但也有文獻(xiàn)報(bào)道可呈輕度強(qiáng)化。
由于頸髓原發(fā)性惡性黑色素瘤發(fā)病率低，且本病例臨床癥狀及影像表現(xiàn)缺乏特異性，造成術(shù)前誤診。但仔細(xì)分析兩者的影像學(xué)特征發(fā)現(xiàn)，脊髓海綿狀血管瘤的T1和T2加權(quán)像多表現(xiàn)為混雜信號(hào)，極少數(shù)為單一的均勻高信號(hào)、中等信號(hào)或低信號(hào)。病灶周圍可見含鐵血黃素沉積形成長(zhǎng)T1短T2的信號(hào)環(huán)，尤以T2WI像顯著。當(dāng)病灶一次性出血較多，覆蓋整個(gè)病灶時(shí)，可表現(xiàn)為短T1和長(zhǎng)T2的出血團(tuán)塊，且周圍有短T2的信號(hào)影環(huán)繞，增強(qiáng)掃描極少有強(qiáng)化。而頸髓原發(fā)性惡性黑色素瘤MRI表現(xiàn)為單一的短T1短T2信號(hào)影，伴出血時(shí)信號(hào)復(fù)雜與海綿狀血管瘤難以鑒別，但周圍無短T2的信號(hào)影環(huán)繞，且增強(qiáng)掃描常呈中度或明顯強(qiáng)化。
綜上所述，雖然發(fā)生于頸髓的原發(fā)性惡性黑色素瘤極其罕見，臨床及影像學(xué)缺乏特異性，很難定性診斷，但若發(fā)現(xiàn)患者有肢體麻木，病變呈現(xiàn)短T1短T2信號(hào)影，增強(qiáng)掃描呈中度或明顯強(qiáng)化時(shí)仍需考慮本病的可能。
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