近些年來(lái)，隨著高分辨率B超的廣泛應(yīng)用，甲狀腺結(jié)節(jié)的檢出率日益增加。數(shù)據(jù)顯示，2010年全國(guó)10城市甲狀腺疾病流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，直徑超過(guò)5mm的甲狀腺結(jié)節(jié)患病率已高達(dá)12.8%。
由于擔(dān)心良性結(jié)節(jié)會(huì)演變成甲狀腺癌，甲狀腺結(jié)節(jié)的手術(shù)量也在日益攀升，但真的有那么多人需要開(kāi)刀嗎？
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌科團(tuán)隊(duì)公布了他們的最新成果：甲狀腺腺瘤樣結(jié)節(jié)與甲狀腺乳頭狀癌在遺傳進(jìn)化上完全不相關(guān)，這也就意味著，良性甲狀腺結(jié)節(jié)幾乎沒(méi)有癌變的可能性。這篇文章發(fā)表在最新的Nature Communication雜志上。
圖1. 瑞金內(nèi)分泌團(tuán)隊(duì)最新成果：全基因組和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序所揭示的良性甲狀腺結(jié)節(jié)遺傳學(xué)概貌（第一作者：葉蕾；通訊作者：寧光&王衛(wèi)慶；發(fā)表于Nature Communication）
甲狀腺癌不是從良性結(jié)節(jié)演化而來(lái)！
我們來(lái)看一下，這篇研究到底講了些啥？
該研究以已確診的最常見(jiàn)甲狀腺良性結(jié)節(jié)——腺瘤樣結(jié)節(jié)患者為研究對(duì)象，這些患者分為兩組：一組合并甲狀腺乳頭狀癌（PTC），另一組僅有良性結(jié)節(jié)。對(duì)這些良惡性的結(jié)節(jié)組織進(jìn)行全基因組和/或轉(zhuǎn)錄組測(cè)序，得到了以下發(fā)現(xiàn)：
1. 近80%的甲狀腺乳頭狀癌存在BRAF基因突變（22例突變/32例PTC）；
2. 約24%腺瘤樣結(jié)節(jié)存在SPOP、ZNF148或EZH1等基因突變，但未發(fā)現(xiàn)存在BRAF突變。
圖2. 研究結(jié)果（PTC：甲狀腺乳頭狀癌；Benign-TB：良性結(jié)節(jié)合并乳頭狀癌；Benign-SB：?jiǎn)渭兞夹越Y(jié)節(jié)）
“我們發(fā)現(xiàn)，兩者在遺傳進(jìn)化上完全不相關(guān)，甲狀腺癌更傾向于從正常甲狀腺直接發(fā)展而來(lái)，而不是日常大家所認(rèn)為的，先變成良性結(jié)節(jié)，再進(jìn)一步演變成甲狀腺癌?！北疚耐ㄓ嵶髡咧煌跣l(wèi)慶教授說(shuō)。
圖3. 遺傳進(jìn)化分析甲狀腺癌不是從良性結(jié)節(jié)演變而來(lái)
因此患者在確診良性結(jié)節(jié)之后，不要過(guò)分擔(dān)心其演變成甲狀腺癌，只要適度隨訪觀察即可。
良惡性結(jié)節(jié)如何區(qū)分？“分子診斷”時(shí)代來(lái)了！
作為瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌科團(tuán)隊(duì)帶頭人，寧光院士用“驚喜”兩字形容了這項(xiàng)重要發(fā)現(xiàn)。“之前良性甲狀腺結(jié)節(jié)的患者會(huì)很擔(dān)心惡變的問(wèn)題，很多人甚至因?yàn)榭只哦M(jìn)行了手術(shù)，帶來(lái)了不少后續(xù)的問(wèn)題。我們的研究首次從基因?qū)用孀C實(shí)良惡性結(jié)節(jié)是截然不同的，這也許能幫助無(wú)數(shù)患者避免過(guò)度治療?！?/p>
寧院士介紹，長(zhǎng)期以來(lái)，甲狀腺結(jié)節(jié)的切除依據(jù)為5大指征：結(jié)節(jié)直徑大于5mm、患者年齡在30歲以下、單發(fā)結(jié)節(jié)、短期呈明顯增長(zhǎng)、壓迫周?chē)鞴?/span>。盡管目前必要時(shí)會(huì)進(jìn)行細(xì)針穿刺，但仍有相當(dāng)多的結(jié)節(jié)難以鑒別良惡性。
而這項(xiàng)研究提示，當(dāng)良性甲狀腺結(jié)節(jié)與甲狀腺癌鑒別困難的時(shí)候，應(yīng)該引入突變基因檢測(cè)，以提高診斷的準(zhǔn)確率，減少不必要的檢查與治療。
這也就是說(shuō)，良惡性甲狀腺結(jié)節(jié)的鑒別應(yīng)該從目前的形態(tài)學(xué)診斷進(jìn)入分子診斷時(shí)代。
重要意義
那么，這項(xiàng)研究對(duì)甲狀腺癌的診治有何意義？王衛(wèi)慶教授提到了以下兩點(diǎn)：
1. 與其他惡性腫瘤相比，絕大多數(shù)甲狀腺乳頭狀癌的突變基因數(shù)目較少，在遺傳進(jìn)化上講，惡性程度并不是特別高。因此，患者不必過(guò)度恐慌，只要遵循正規(guī)醫(yī)院醫(yī)生建議，進(jìn)行適度治療即可；
2. 這次研究也發(fā)現(xiàn)，80%的甲狀腺癌患者存在BRAF基因突變，這也進(jìn)一步提示，我們有可能通過(guò)BRAF基因靶向治療甲狀腺癌，改變目前以手術(shù)為主的治療格局。
最后，請(qǐng)大家記住以下3點(diǎn)：
1. 若確診良性結(jié)節(jié)，不會(huì)演變成甲狀腺癌，適度隨訪即可；
2. 若良性結(jié)節(jié)與甲狀腺癌鑒別困難，應(yīng)進(jìn)行突變基因檢測(cè)；
3. 甲狀腺乳頭狀癌沒(méi)有想象中的危險(xiǎn)，適度治療即可。
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