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英國卵巢癌基因檢測已在普通門診得到推廣

2016.08.23

干貨 | 靠譜 | 實用

來源：來寶資訊

一種精簡的基因檢測新方法為患卵巢癌的女性提供了快速而經(jīng)濟(jì)實惠的檢測方法，讓更多的病人能受益于個性化的癌癥管理，讓他們的親屬能受益于癌癥預(yù)防策略。

這種新方法為癌癥患者提供了在日常癌癥篩查就能進(jìn)行基因檢測的機(jī)會，而不必非得去專門的基因檢測診所。

該方法不僅能提供更精簡的就醫(yī)體驗、降低衛(wèi)生系統(tǒng)資源損耗，如果全國實行的話，還能為NHS省下百萬英鎊/年。

該檢測方法由倫敦癌癥研究所的研究人員開發(fā)，也是威康信托基金會資助的主流癌癥遺傳學(xué)計劃的一部分。

在一項由皇家馬斯登NIHR生物醫(yī)學(xué)研究中心和癌癥研究協(xié)會（ICR）支持的研究中，在皇家馬斯登NHS信托基金會對207位女性卵巢癌患者進(jìn)行了BRCA基因檢測。

這項研究今日（星期三）在《科學(xué)報告》雜志上公布，報告顯示該新的檢測方法很受患者歡迎；所有207位卵巢癌患者都接受了BRCA基因檢測，測試后的反饋也很積極。

新的檢測手段減少了患者去醫(yī)院的次數(shù)，基本上能減少測試所花的時間，確保檢測結(jié)果能夠被納入到臨床決策中。

檢測結(jié)果對于五分之四正在接受癌癥治療的患者的醫(yī)療管理都有用。這包括32名發(fā)現(xiàn)有BRCA基因突變的女性，其中許多人因此而符合新藥品的適應(yīng)癥—新藥品的精度只適合BRCA相關(guān)性卵巢癌。

這種新的檢測方法需要癌癥患者同意由腫瘤科醫(yī)生或護(hù)士完成一個30分鐘的在線培訓(xùn)模塊，該模塊由研究小組設(shè)計。所有BRCA基因突變的卵巢癌患者將自動獲得與遺傳學(xué)團(tuán)隊的預(yù)約，來詳細(xì)討論檢測結(jié)果對她們自己及其家人的意義。

對于每例確認(rèn)有BRCA基因突變的患者，平均3個家庭成員也決定去咨詢遺傳學(xué)家，討論這對于她們的影響。 BRCA突變會增加乳腺癌和卵巢癌發(fā)生的風(fēng)險，而親屬進(jìn)行檢測能給予她們個性化的癌癥風(fēng)險信息。BRCA基因也發(fā)生了突變的親屬將有更多種選擇，以提高對癌癥的早期檢測或預(yù)防。

新的測試方法現(xiàn)在在皇家馬斯登已經(jīng)成為標(biāo)準(zhǔn)檢測方法，英國和國際上的其他醫(yī)院也正在采用。因此，更多卵巢癌女性已檢測了BRCA。

據(jù)現(xiàn)行的國家建議，幾乎所有的卵巢癌患者都符合BRCA測試的條件，但測試規(guī)定一直在NHS修修補(bǔ)補(bǔ)。據(jù)估計，已經(jīng)進(jìn)行過測試的卵巢癌患者實際上不到三分之一。

研究人員認(rèn)為，新測試方法的簡單性和效率決定了它的實用性，即在現(xiàn)有資源范圍內(nèi)，全英國所有符合條件的卵巢癌患者都能進(jìn)行測試。研究人員估計，在NHS推行新的檢測方法將比沿用現(xiàn)行方法省￡2.6M/年。

這組研究人員與DRG Abacus and Astra Zeneca合作的一個伴行研究發(fā)現(xiàn)，新的測試方法極具成本效益，因為許多雖然身體健康、但是身為癌癥高危人群的親屬會選擇接受檢測，來減少患癌的幾率。

研究發(fā)現(xiàn)，如果每年在英國確診為卵巢上皮癌的所有7000名女性都接受了測試，那么隨著時間的推移，只一年內(nèi)的檢測量就有可能預(yù)防數(shù)以百計的乳腺癌和卵巢癌發(fā)生、數(shù)十名親屬的死亡。

研究人員發(fā)現(xiàn)，為所有卵巢癌患者實施該檢測，國家將損耗￡4339每質(zhì)量矯正后的生命年——遠(yuǎn)低于用來決定NHS應(yīng)該提供何種檢查方法和治療方法的閾值￡20,000。

研究負(fù)責(zé)人Nazneen Rahman教授是倫敦癌癥研究所癌癥遺傳學(xué)和皇家馬斯登NHS信托基金會的負(fù)責(zé)人。他說：

“我們知道，BRCA基因檢測可以為卵巢癌女性帶來極大好處，讓她們能得到針對其個人遺傳信息的護(hù)理。這也能改進(jìn)癌癥我們可以提供給他們家庭的風(fēng)險的信息?！?br>
“我們的新基因檢測方法比NHS的標(biāo)準(zhǔn)檢測方法更快、更簡單、更好地滿足癌癥患者的需求。我們的研究表明，它不僅是為所有符合條件的卵巢癌女性提供BRCA檢測的可行辦法，還可以預(yù)防癌癥、為NHS節(jié)省數(shù)百萬英鎊/年?！?br>
Martin Gore教授是皇家馬斯登NHS信托基金會的腫瘤內(nèi)科顧問，他說：

“新的基因檢測方法已經(jīng)在臨床取得了巨大的成功。這一切都進(jìn)展得非常順利，而且我知道，患者及家屬真的非常感激。”

來自皇家馬斯登的49歲卵巢癌患者Preeti Dudakia參加了研究，她說：

“我的癌癥團(tuán)隊很清楚地解釋了為什么這個測試方法有用，當(dāng)結(jié)果陽性的時候，我能接受針對BRCA基因突變患者的治療。如果我的母親患卵巢癌時就能有這樣的測試，那么我很快就能知道我患卵巢癌的風(fēng)險，那么，我的情況可能就會完全不同?！?br>
倫敦癌癥研究所的首席執(zhí)行官Paul Workman教授說：“二十年前，BRCA2基因在ICR得到確認(rèn)。這項研究，是將科學(xué)變成實際可用的東西的典范，可以改善對病人的護(hù)理，拯救生命。我們希望基因檢測的新模式可以在全NHS推廣?！?/section>

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