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2020年10月，JAMA雜志發(fā)表了一篇來自梅奧醫(yī)學(xué)中心的研究論文。研究團(tuán)隊(duì)對(duì)2984名確診的癌癥患者進(jìn)行了基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果表明，超過八分之一的癌癥患者具有與癌癥相關(guān)的可遺傳基因突變。

研究人員驚訝地發(fā)現(xiàn)，有超過50%的癌癥患者無法通過癌癥診療指南被發(fā)現(xiàn)。也就是說，有將近一半的遺傳性致癌基因被忽略了，這嚴(yán)重威脅著他們的家庭成員的身體健康。

說到這里，我們不得不承認(rèn)，癌癥會(huì)遺傳，但如果我們能找到這些致癌基因，則能夠有效地預(yù)防疾病。

有研究顯示，約有5%-10%的癌癥是由遺傳的基因突變直接導(dǎo)致的，很有可能遺傳給下一代，使父母與子女患同一種癌癥。

《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》刊發(fā)了哈佛大學(xué)的一項(xiàng)癌癥與遺傳關(guān)系的研究。該研究共對(duì)203691名研究對(duì)象進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)32年的追蹤。

結(jié)果顯示，大約有三分之一的癌癥是由于遺傳因素造成的，父母會(huì)將變異的致癌基因傳遞給子女，而這種先天獲得的變異基因與后天突變所形成的幾乎無異，也就是說癌癥確實(shí)可以遺傳的。[1]

乳腺癌有遺傳傾向，其中55%~60%屬于遺傳性乳腺癌，其占乳腺癌總體的5%~10%。一般來說，母親得乳腺癌，女兒得乳腺癌幾率要比其他女性高出2～3倍。

如果家族中一級(jí)親屬（比如父母、子女和同胞兄弟姐妹）中有3例或3例以上病人，那么這個(gè)家族具有遺傳性的概率會(huì)超過94%。[2]

因?yàn)橐倚透窝撞《镜拇怪眰鞑?，很容易造成肝癌的家族聚集傾向。如果父母被查出肝癌，他的子女就是一級(jí)預(yù)防對(duì)象，尤其是攜帶乙肝病毒的母親，其后代發(fā)生肝癌幾率較高。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤主要發(fā)生在眼部視網(wǎng)膜，具有家族性，且是隔代遺傳。也就是說祖輩患上視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，孫輩更有可能會(huì)得。

因?yàn)橐暰W(wǎng)膜細(xì)胞有一種叫Rb基因，當(dāng)它先天缺失或失去功能時(shí)，視網(wǎng)膜就會(huì)異常增殖，從而形成腫瘤。

01 卵巢癌：

真兇是BRCA1/2基因突變

超90%的遺傳性卵巢癌由BRCA1/2基因突變引起的，因?yàn)锽RCA1/2這兩種基因是抑制細(xì)胞癌變的重要基因，一旦發(fā)生突變，抑制癌變的閥門就被打開，進(jìn)而導(dǎo)致較高的癌變風(fēng)險(xiǎn)。

02 結(jié)直腸癌：

家族性腺瘤性息肉是常染色體顯性遺傳

如果患有家族性腺瘤性息肉病、MYH相關(guān)性息肉病、林奇綜合征、幼年性息肉綜合征這些遺傳性疾病，患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)相應(yīng)增加。

03 胃癌：

有5%～10%是屬于遺傳性胃癌

在所有的胃癌患者中，有5%～10%是屬于遺傳性胃癌，其中比例最多的要數(shù)遺傳彌漫型胃癌，是常染色體顯性遺傳疾病。

 

如果家族中的一代或兩代人至少有兩人患病，而且一人患病年齡小于50歲，所有患者均為彌漫型，就可能是遺傳性胃癌。

是指通過分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)基因是否發(fā)生突變的過程。如檢測(cè)BRCA1/2的基因變異，可以發(fā)現(xiàn)乳腺癌和卵巢癌的高風(fēng)險(xiǎn)人群。大家所熟知的安吉麗娜·朱莉，通過癌癥基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)自己是乳腺癌高危人群后，綜合各種因素后提前將乳腺切除的。

因此建議有癌癥家族史的，如家中有好幾位已經(jīng)確診癌癥的，未患病的家族成員要做基因檢測(cè)，以確定是否攜帶致癌基因。

又稱生殖細(xì)胞突變檢測(cè)，如果檢測(cè)出攜帶遺傳性腫瘤相關(guān)的胚系突變，基于當(dāng)前遺傳性腫瘤研究數(shù)據(jù)，可以預(yù)測(cè)一生中患癌幾率。比如，攜帶APC基因胚系突變的經(jīng)典型家族性腺瘤息肉病患者預(yù)期這一生中將100%會(huì)發(fā)生結(jié)腸癌。

目前發(fā)現(xiàn)的腫瘤標(biāo)志物有80多種，其實(shí)比較常用到的30多種，包括診斷原發(fā)性肝癌的甲胎蛋白（AFP）、前列腺癌的血清PSA、以及癌胚抗原CEA等等。

但是腫瘤診斷不能單獨(dú)依靠腫瘤標(biāo)志物，而是需要通過臨床檢查、影像檢查、內(nèi)鏡檢查或手術(shù)探查等綜合判斷，而病理診斷才是腫瘤診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”。