腦裂畸形（Schizencephaly）：是一種少見神經(jīng)元移行失調(diào)畸形，導(dǎo)致大腦皮質(zhì)內(nèi)裂隙。特點(diǎn)是以灰質(zhì)為側(cè)壁的線樣裂隙從側(cè)腦室表面（室管膜）橫貫大腦半球直達(dá)大腦表面。 雖然沒有一種關(guān)于腦裂病因?qū)W的理論被廣泛接受，但是主要的理論是：在大腦半球完全形成之前，大腦周圍的生發(fā)基質(zhì)受到局部破壞。腦裂可能是大腦發(fā)育中關(guān)鍵時刻，關(guān)鍵區(qū)域受到多種創(chuàng)傷的最終結(jié)果。這種缺損更象是多因素導(dǎo)致：遺傳、毒理、代謝、血管、感染等因素。
疾病病理
解剖
裂口依邊緣軟腦膜與室管膜會合處的狀況分為兩型－閉合型和開放型。預(yù)后明顯不同。
① I型腦裂：即融合型腦裂畸形,裂隙關(guān)閉,由于病變腦壁的神經(jīng)元移行障礙同時也制約了鄰近腦壁的發(fā)育, 使他們在向外生長時,其皮層向著病變部位卷入并彼此相貼或融合。
② II型腦裂：即分離型腦裂畸形,其特點(diǎn)為內(nèi)折皮層分離,形成較大裂隙與腦室相通。此型受累腦壁的范圍較大,且常伴有腦積水。病變腦壁的中央部位在腦室內(nèi)壓增高作用下向外膨出,形成較大的含腦脊液的憩室。憩室不斷增大,最后形成橫越大腦半球腦組織的寬大裂隙。
裂隙以灰質(zhì)為側(cè)壁，從腦室表面橫貫大腦半球直達(dá)大腦表面。雖然裂隙可以發(fā)生在任何地方，但主要發(fā)生于大腦外側(cè)溝附近的裂口；可以是雙側(cè)性或單側(cè)性；可以對稱，也可以不對稱。II型腦裂裂口的大小不一，可以和側(cè)腦室交通。腦室系統(tǒng)可以擴(kuò)大，特別是在II型腦裂。
病因
推測大約在妊娠的第7 周由胚胎基質(zhì)的損害引起,導(dǎo)致正常向腦皮質(zhì)移行的細(xì)胞喪失。大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為,本病同無腦回畸形、巨腦回畸形、多發(fā)小腦回畸形及灰質(zhì)異位等同屬神經(jīng)元移行異常
聯(lián)合畸形
腦裂常合并腦室擴(kuò)大，灰質(zhì)異位，多微腦回（異位的灰質(zhì)和多微腦回特征性地沿裂隙排列），蛛網(wǎng)膜囊腫，小頭畸形，胼胝體發(fā)育不良，80%-90%病例合并透明隔缺如，腦裂可以和透明隔發(fā)育不良共存。
神經(jīng)病理特征
1) 大腦外側(cè)溝附近的半球裂，從側(cè)腦室表面（室管膜）橫貫大腦半球直達(dá)大腦表面
2) 蛛網(wǎng)膜下隙和側(cè)腦室中央交通，灰質(zhì)沿裂隙折疊
3) 合并多種顱內(nèi)畸形：多微腦回，灰質(zhì)異位，透明隔缺如，視神經(jīng)發(fā)育不全，胼胝體缺如等。
影像檢查
超聲診斷
不太可能診斷I型腦裂。II型腦裂的診斷取決于顯示皮質(zhì)內(nèi)大腦外側(cè)溝區(qū)的缺損以及增大的側(cè)腦室中部與蛛網(wǎng)膜下隙間交通的建立；丘腦變小。以及可以見到上述聯(lián)合畸形。
