羅彬萍 魯建云-中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院
脈管異常性疾病包括了一大類疾病，普通的可能只是出生時(shí)的一個(gè)“胎記”，而嚴(yán)重的會(huì)危及生命?；加羞@類疾病的患者常常被誤診。正確的診斷對(duì)后續(xù)病情評(píng)估和治療至關(guān)重要，制定合理的分類為臨床醫(yī)生及研究人員提供了良好的指導(dǎo)。上一版分類（1996年）將脈管性疾病分為脈管畸形和增生性脈管疾病（腫瘤）。然而，當(dāng)越來越多的疾病被發(fā)現(xiàn)時(shí)，這一版本不再適用。因此，我們?cè)诖私榻B2014年版新的ISSVA分類。這一版保留了之前的生物學(xué)分類，并充實(shí)了腫瘤部分的內(nèi)容，列出了幾類主要的脈管性腫瘤。在“單純性脈管畸形”的大類下詳細(xì)列舉了一系列疾病，并且對(duì)命名做了簡單的定義。新增加了2個(gè)分類：一類是知名大脈管來源的畸形（之前稱為“主干畸形”）；另一類是尚存爭議的疾?。ㄊ悄[瘤還是畸形？）。該分類為脈管疾病分類提供了一個(gè)基本構(gòu)架，并有待未來進(jìn)一步修訂。
表 1 1996 ISSVA 分類
脈管異常
脈管腫瘤
脈管畸形
血管瘤
單純
混合
其他
毛細(xì)血管畸形
淋巴管畸形
靜脈畸形
動(dòng)脈畸形
AVF（動(dòng)靜脈瘺），AVM（動(dòng)靜脈畸形）
CVM（毛細(xì)血管－靜脈畸形），CLM（毛細(xì)血管淋巴管畸形）
LVM（淋巴管－靜脈畸形），CLVM（毛細(xì)血管－淋巴管－靜脈畸形）
CAVM（毛細(xì)血管－動(dòng)靜脈畸形），CLAVM（毛細(xì)血管－淋巴管－動(dòng)靜脈畸形）
表 2 2014脈管異常的ISSVA新分類
脈管異常
脈管腫瘤
脈管畸形
良性
局部侵襲性或交界性
惡性
單純
混合
大脈管來源
合并其他異常
毛細(xì)血管畸形
淋巴管畸形
靜脈畸形
動(dòng)靜脈畸形
動(dòng)靜脈瘺
見表 5
累及淋巴管、動(dòng)脈、靜脈
注意來源、病程、數(shù)量、長度、直徑、瓣膜、交通支（動(dòng)靜脈畸形）、時(shí)間（胚胎血管）
見表 6
表 3 脈管腫瘤分類
良性腫瘤
嬰幼兒血管瘤 （圖1、圖2）
先天性血管瘤
快速消退型(RICH)a（圖1、圖3）
不消退型(NICH) （圖1、圖4）
部分消退型(PICH)
叢狀血管瘤a,b（圖 5）
梭形細(xì)胞血管瘤
上皮樣血管瘤
化膿性肉芽腫 (或小葉毛細(xì)血管血管瘤)
其他
局部侵襲性或交界性腫瘤
Kaposi樣血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤a,b（圖 6）
網(wǎng)狀血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤
乳頭狀淋巴管血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤
復(fù)合型血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤
Kaposi肉瘤
其他
惡性腫瘤
血管肉瘤
上皮樣血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤
其他
反應(yīng)性增生性的脈管性皮損列在良性腫瘤中 a 某些患者可伴發(fā)血小板減少或消耗性凝血障礙
b許多專家認(rèn)為這些是疾病譜的一部分，而非獨(dú)立的一類疾病
圖 1未經(jīng)治療的嬰幼兒血管瘤(IH)、快速消退型先天性血管瘤(RICH)、不消退型先天性血管瘤(NICH)的自然病程。嬰幼兒血管瘤出生后出現(xiàn)，一般1歲內(nèi)處于增殖期，隨后逐漸穩(wěn)定并消退。先天性血管瘤出生時(shí)已達(dá)實(shí)足大小，之后快速消退（快速消退型）或持續(xù)存在（不消退型）。Y軸顯示的是相對(duì)大小。
圖 2嬰幼兒血管瘤 A 嬰兒面部沿神經(jīng)分布的大面積皮損。這種皮損可能是PHACE綜合癥的表現(xiàn)。B 24個(gè)月后皮損消退。C 10歲時(shí)殘余的皮損。D 嬰幼兒血管瘤組織內(nèi)皮細(xì)胞表達(dá)Glut-1，而正常的動(dòng)脈中不表達(dá)（D圖右側(cè)）。
圖 3快速消退型先天性血管瘤 A 患兒出生時(shí)頭皮巨大的皮損。B 未經(jīng)治療9個(gè)月時(shí)的皮損情況。
圖4 不消退型先天性血管瘤 A 患者肩部的紅色斑塊，中央粗大的毛細(xì)血管擴(kuò)張伴外周藍(lán)暈。B 腫瘤由大小不同的血管組成，可見實(shí)心或空心的血管腔，部分血管腔擴(kuò)大呈星形。
圖 5叢狀血管瘤。A嬰兒上臂一處血管性皮損，觸診呈皮革樣。B 組織學(xué)上皮損由真皮纖維中的小血管叢組成。
圖 6 A 一名患有Kasabach-Merritt癥的兒童身上的卡波西樣血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤。軀干、大腿以及大陰唇處大片伴有淤點(diǎn)淤斑的浸潤性水腫性濕潤皮損。B 與叢狀血管瘤相比，血管團(tuán)塊更大且融合，并且浸潤到真皮層下的脂肪中。C 血管團(tuán)周圍常可見腫瘤細(xì)胞，這些細(xì)胞表達(dá)淋巴管內(nèi)皮標(biāo)記podoplanin (D2-40 抗體) 。
4 單純血管畸形
毛細(xì)血管畸形（CMs）
皮膚和／或黏膜毛細(xì)血管畸形（鮮紅斑痣）（圖 7）
毛細(xì)血管畸形伴骨和（或）軟組織肥大
毛細(xì)血管畸形伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)和（或）眼異常
（Sturge-Weber 綜合癥）
毛細(xì)血管畸形-動(dòng)靜脈血管畸形
小頭畸形-毛細(xì)血管畸形（MICAP）
巨頭畸形-毛細(xì)血管畸形（MCAP）
毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）
其他
先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性大理石樣皮膚（CMTC）
單純痣/鮭魚斑/“天使之吻”/“送子鳥之吻”
其他
淋巴管畸形（LMs）
普通（囊性）淋巴管畸形
巨囊性淋巴管畸形（圖 8）
微囊性淋巴管畸形
混合型淋巴管畸形
泛發(fā)性淋巴管異常（GLA）
Gorham-Stout病的淋巴管畸形
Channel-type 淋巴管畸形
原發(fā)性淋巴水腫
其他
靜脈畸形（VMs）
普通靜脈畸形（圖 9）
家族性皮膚黏膜靜脈畸形（VMCM）
藍(lán)色橡皮大皰性痣綜合癥靜脈畸形
靜脈球變畸形（GVM）（圖 10）
腦海綿狀血管畸形（CCM；分不同類型）
其他
動(dòng)靜脈畸形（AVMs）（圖 11）
散發(fā)性
伴HHT
伴CM-AVM
其他
圖 7 毛細(xì)血管畸形，壓之可褪色。
圖 8淋巴管畸形 A.腋窩處的巨囊性淋巴管畸形。B.MRI下的淋巴管畸形。大囊腫間可見薄壁間隔。C.淋巴管畸形的內(nèi)皮細(xì)胞表現(xiàn)為淋巴表型（抗-podoplanin D2-40 抗體）。
圖 9靜脈畸形 A.累及嘴唇、鼻子和面頰的藍(lán)色質(zhì)軟腫物。B.MRI T2加權(quán)像下可見一個(gè)延伸至咽部的高信號(hào)分葉狀的損害。B.組織學(xué)上，可見靜脈畸形由薄壁的星形血管組成，分布在正常組織間。
圖 10靜脈球變畸形。A.呈棋盤狀分布的多發(fā)靜脈曲張，皮膚顏色為藍(lán)色。B. 靜脈球變畸形的血管壁中可以看見特征性球形或類立方形的血管球細(xì)胞。
圖 11動(dòng)靜脈畸形。A. 一名手臂動(dòng)靜脈畸形的患者，經(jīng)多次栓塞治療，可見其增大的手掌及變形的手指。該患者出生時(shí)即表現(xiàn)為心臟擴(kuò)大，受累的手臂可聞及雜音。B.該動(dòng)靜脈畸形由各種大小不一的圓形或橢圓形厚壁血管及小血管組成，均勻分布于組織中。
表 5 混合型血管畸形
混合型血管畸形類型
中文名稱
CM+VM
CM+LM
CM+AVM
LM+VM
CM+LM+VM
CM+LM+AVM
CM+VM+AVM
CM+LM+VM+AVM
毛細(xì)血管-靜脈畸形
毛細(xì)血管-淋巴管畸形
毛細(xì)血管-動(dòng)靜脈畸形
淋巴管-靜脈畸形
毛細(xì)血管-淋巴管-靜脈畸形
毛細(xì)血管-淋巴管-動(dòng)靜脈畸形
毛細(xì)血管-靜脈-動(dòng)靜脈畸形
毛細(xì)血管-淋巴管-靜脈-動(dòng)靜脈畸形
表 6 血管畸形伴其他異常
Klippel-Trenaunay 綜合征： CM + VM +/-LM +肢體過度生長
Parkes-Weber 綜合征: CM + AVF + 肢體過度生長
Servelle-Martorell 綜合征: 肢體VM + 骨發(fā)育不全
Sturge-Weber 綜合征: 面部 + 軟腦膜CM + 眼部異常+/- 骨 和/或 軟組織過度生長
肢體 CM + 先天性進(jìn)行性四肢肥大
Maffucci 綜合征: VM +/- 梭形細(xì)胞血管瘤+ 內(nèi)生軟骨瘤-CM (M-CM)/巨腦畸形-CM-多小腦回 (MCAP)
小頭畸形-CM (MICCAP)
CLOVES 綜合征: LM + VM + CM +/- AVM +脂肪瘤過度生長
Proteus 綜合征: CM, VM and/or LM +非對(duì)稱性體細(xì)胞增生
Bannayan-Riley-Ruvalcaba 綜合征: AVM + VM +巨頭畸形, 脂肪瘤過度生長
參考文獻(xiàn)
Wassef M, Blei F, Adams D, et al. Vascular AnomaliesClassification: Recommendations From the International Society for the Study ofVascular Anomalies. Pediatrics[J]. 2015 Jul; 136(1)e203-14
魯建云，女，醫(yī)學(xué)博士，主任醫(yī)師，中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院皮膚科負(fù)責(zé)人，美國西北大學(xué)皮膚科訪問學(xué)者。中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)免疫學(xué)分會(huì)常務(wù)委員，中國整形美容協(xié)會(huì)皮膚美容分會(huì)委員，湖南省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)皮膚科專業(yè)委員會(huì)副主任委員，湖南省醫(yī)學(xué)會(huì)皮膚病學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員。主要研究方向：醫(yī)用臭氧臨床應(yīng)用研究，血管瘤的診治。
