【患者】
性別：女 年齡：5月
【主訴、病史】
經(jīng)常癲癇發(fā)作。產(chǎn)前超聲顯示嬰兒大腦和頭部的異常，于36周通過剖腹產(chǎn)出生?；颊咦髠劝肷矸蚀?，左腹部有一個大的紫紅色印記，臀部在體檢時向后延伸。
【輔助檢查】
超聲顯示左側軟組織存在廣泛的多層囊性異常（圖1）。MRI / MRA研究顯示從左腋窩到左腳的左側彌漫性皮下增厚（圖2）。皮下增厚由與淋巴管畸形一致的巨細胞，多突出病變組成。冠狀MRA MIP圖像顯示左側髂總靜脈發(fā)出邊緣靜脈并橫向延伸至左下肢（圖3）。
【診斷治療】
診斷思路
Klippel-Trenaunay綜合征（KTS）呈現(xiàn)經(jīng)典的骨骼和軟組織肥大三聯(lián)征，皮膚毛細血管瘤（葡萄酒色斑）和先天性靜脈曲張。無性別區(qū)別，報道的病例少于1,000（可能少報）。KTS通常涉及單肢，最常見的是下肢，75％的患者可見。大約70％的人有無功能的靜脈從足/踝延伸到下腹部區(qū)域，“Servelle靜脈”[側邊緣靜脈]。
癥狀主要取決于畸形的位置及嚴重程度。如果淋巴管畸形占主導地位，則會發(fā)生軟組織腫脹和腫大。如果靜脈畸形占主導地位，將發(fā)生疼痛性血栓形成的發(fā)作?；加徐o脈畸形的人在行走時經(jīng)常會出現(xiàn)肌肉痙攣或關節(jié)疼痛。在KTS中沒有發(fā)現(xiàn)動靜脈畸形。
MRI對于評估沒有電離輻射的軟組織中的血管畸形非常有用?？梢栽诋a(chǎn)前識別異常。產(chǎn)前超聲可以顯示外周和內(nèi)臟血管異常，心臟擴大，非免疫性水腫，巨頭畸形，半肥大和臍帶血管瘤。許多不太常見的異?？赡馨l(fā)生并影響骨骼、內(nèi)臟器官以及血管和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
使用激光療法治療毛細血管畸形通常是最有效的。在大多數(shù)患者中，硬化療法和切除術不是主要療法。可以用硬化療法或血管內(nèi)激光消除大的靜脈通道。巨大細胞淋巴管畸形用硬化療法[通常是無水酒精和/或乙二醇]治療，而微囊性淋巴管畸形可以用多西環(huán)素治療，有時還可以切除。風險是大的擴張靜脈血液停滯，導致局部血栓形成和肺栓塞[PE]。在放射學或外科手術干預之前，通常需要用肝素抗凝，以盡量減少PE的風險。分階段的輪廓切除可以減少肢體的周長。如果異常脂肪和脈管系統(tǒng)在腿的深筋膜下延伸到肌肉層中，則這些手術效果較差。4
臨床表現(xiàn)
超聲顯示左側軟組織存在廣泛的多層囊性異常（圖1）。MRI / MRA研究顯示從左腋窩到左腳的左側彌漫性皮下增厚（圖2）。皮下增厚由與淋巴管畸形一致的巨細胞，多突出病變組成。冠狀MRA MIP圖像顯示左側髂總靜脈發(fā)出邊緣靜脈并橫向延伸至左下肢（圖3）。
鑒別診斷
包括Parkes-Weber綜合征，神經(jīng)纖維瘤病，淋巴水腫和CLOVES綜合征。
【病理結果】
先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征
Klippel-Trenaunay綜合征呈現(xiàn)經(jīng)典三聯(lián)征：半身肢體肥大，葡萄酒色斑和先天性靜脈或靜脈淋巴管畸形。該實體應與Parkes-Weber綜合征區(qū)別開來，Parkes-Weber綜合征相似，但其特征在于形成動靜脈畸形（導致高輸出性心力衰竭）且無淋巴管畸形。
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