基本信息
醫(yī)院名稱(chēng)：深圳市人民醫(yī)院
操作醫(yī)生：周玉麗 主治醫(yī)師
會(huì)診醫(yī)生：林琪 主任醫(yī)師
使用機(jī)型：開(kāi)立 鳳影P60
患者信息：女，27歲，單胎；孕21W
超聲所見(jiàn)
▲ 胎兒右側(cè)面頰部皮下可見(jiàn)囊性暗區(qū)，范圍約40×15mm，內(nèi)可見(jiàn)多個(gè)無(wú)回聲區(qū)
▲ 胎兒胸腹部皮下可見(jiàn)呈“蜂窩狀”改變囊性暗區(qū)
▲ 三維模式下胎兒左上肢明顯腫脹、增大
▲ 胎兒右下肢明顯腫脹、增大
超聲所見(jiàn)
面部：
胎兒右側(cè)面頰部皮下可見(jiàn)囊性團(tuán)塊，范圍約40×15mm，內(nèi)可見(jiàn)多個(gè)無(wú)回聲區(qū)。
腹部及四肢：
胎兒胸部及腹部皮下、左上肢，右下肢及右足皮下均可見(jiàn)呈“蜂窩狀”改變的囊性暗區(qū)，局部皮膚增厚，皮下暗區(qū)最大前后徑：胸腹腔16mm、左上肢9mm、右下肢12mm。
超聲提示
胎兒右側(cè)面頰部、胸部及腹部皮下、左上肢，右下肢及右足皮下所見(jiàn)異常聲像，考慮K-T綜合征可能，建議進(jìn)一步產(chǎn)前診斷咨詢(xún)。
引產(chǎn)后
左右滑動(dòng)查看更多，圖片可能引起不適，慎入
01
02
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引產(chǎn)后患兒所見(jiàn)符合超聲診斷
01
K-T綜合征概述
Klippel-Trenaunay 綜合征，罕見(jiàn)，是一種先天性周?chē)芗膊。?900年由法國(guó)醫(yī)師Klippel、 Trenaunay 首先報(bào)道，又稱(chēng)“先天性靜脈畸形骨肥大綜合征”、“骨肥大靜脈曲張性痣”、“靜脈曲張性骨肥大血管痣”，現(xiàn)稱(chēng)為毛細(xì)血管-淋巴-靜脈畸形。K-T綜合征一般散在發(fā)病，家族遺傳少見(jiàn)，男女發(fā)病率未見(jiàn)明顯差異。表現(xiàn)為受累部位皮下出現(xiàn)多房、邊界不清的囊性腫塊，受累軀干肢體水腫、肥大，以下肢受累為主。
02
發(fā)病機(jī)制
K-T綜合征的病因尚不清楚，可能與胎兒期中胚層發(fā)育異常有關(guān)。胚胎期中胚層發(fā)育異常，造成血管生成增加，血流量增多，最后導(dǎo)致組織肥大和血管異常改變。
尚未見(jiàn)研究證實(shí)K-T綜合征有穩(wěn)定的染色體定位或致病基因的鏈接。
03
主要特征和診斷要點(diǎn)
K-T綜合征為胚胎時(shí)期血管發(fā)育異常所致，涉及毛細(xì)血管、淋巴管和靜脈，表現(xiàn)嚴(yán)重程度不一。
2018年ISSVA對(duì)KTS的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括患肢的毛細(xì)血管畸形、靜脈畸形、骨骼和/或軟組織過(guò)度生長(zhǎng)。三聯(lián)征中出現(xiàn)2個(gè)及以上時(shí)可臨床診斷。
04
臨床癥狀
毛細(xì)血管畸形：
也叫葡萄酒色斑、鮮紅斑痣，是一種呈地圖狀的略隆起的淡紅色或紫紅色斑痣，壓之褪色，其實(shí)質(zhì)是皮內(nèi)血管痣，是該病的特征性表現(xiàn)，往往易被家長(zhǎng)誤認(rèn)為是胎記。它可出現(xiàn)在身體上、下肢、臀部、軀干、下腹部及肩部等各個(gè)部位，也可多發(fā)，但以下肢多見(jiàn)。
靜脈畸形：
主要集中在大腿或臀部的外側(cè)靜脈，一般隆起的不明顯；一般嬰兒期（出生 ＜1 歲）出現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)而日益加重。
骨骼/軟組織發(fā)育過(guò)度：
一側(cè)肢體的增長(zhǎng)或增粗，隨著患兒的成長(zhǎng)，病側(cè)肢體會(huì)逐漸增長(zhǎng)增粗，嬰幼兒期、少年、青年或成人期均可被發(fā)現(xiàn)。病變?cè)谙轮?，多發(fā)于膝關(guān)節(jié)以下。
05
超聲特征
據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，產(chǎn)前超聲最早診斷 K-T 綜合征的孕周是14孕周。產(chǎn)前超聲可表現(xiàn)為胎兒水腫(可能是由于高心排血量導(dǎo)致心力衰竭)，可累及一個(gè)或多個(gè)肢體，受累軀干、肢體水腫、肥大，受累部位皮下出現(xiàn)多房的、邊界不清的囊性腫塊，受累范圍不一，以下肢受累為主，可出現(xiàn)腹水等。
06
鑒別診斷
1、囊狀淋巴管瘤
又稱(chēng)淋巴管囊腫、囊性水瘤,系淋巴系統(tǒng)發(fā)育缺陷所致。發(fā)生于頸部占58%,也可發(fā)生于腋窩、腹股溝等處。典型超聲影像圖特征為囊性液性包塊，大小不一，形態(tài)不規(guī)則，位于頭頸部或肩背部的囊腫主要表現(xiàn)為“網(wǎng)狀”或“放射狀”，位于四肢部位的囊腫主要呈現(xiàn)為蜂窩狀。常合并染色體畸形、胸水或(及)腹水、心血管畸形或肢體水腫等情況。
2、海綿狀淋巴管瘤
多見(jiàn)于四肢、腋部，多為迂曲、擴(kuò)張的較大淋巴管組成，聚集呈蜂窩狀結(jié)構(gòu)，有沿組織間隙延伸、包繞的傾向常與鄰近組織分界欠清。胎兒海綿狀淋巴管瘤的超聲特征表現(xiàn)為腫瘤內(nèi)部見(jiàn)數(shù)個(gè)大小不等的囊腔，內(nèi)部透聲好，呈網(wǎng)絡(luò)樣結(jié)構(gòu)。
3、CLOVES 綜合征
CLOVES綜合征的臨床特征包括先天性脂肪瘤過(guò)度生長(zhǎng)、脈管畸形、表皮痣、脊柱側(cè)凸、骨骼或脊柱異常等。
4、Proteus 綜合征
肢體不對(duì)稱(chēng)過(guò)度生長(zhǎng)和腦回狀結(jié)締組織痣(典型見(jiàn)于的足跖部)是主要的診斷特征，臨床表型特征在短時(shí)間內(nèi)發(fā)生顯著變化。
5、Parkes-Weber 綜合征
皮膚毛細(xì)血管畸形、肢體過(guò)度生長(zhǎng)和動(dòng)靜脈畸形為特征，脈管畸形是高流量畸形，動(dòng)脈造影如有明確的動(dòng)靜脈瘺征象，則是Parkes –Weber綜合征的診斷依據(jù)。
07
預(yù)后
產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)并診斷的K-T綜合征均是較嚴(yán)重的病例，預(yù)后較差，主要是由于心力衰竭所致。
08
治療
目前K-T綜合征沒(méi)有有效的根治方法，治療的絕對(duì)指征包括出血、感染、急性血栓栓塞和頑固性潰瘍。以保守治療為主，其中加壓療法最為常用。
加壓療法：
包括穿彈力衣襪、彈力繃帶包裹、抬高患肢等，主要目的是減輕下肢腫脹。
介入治療：
目的是破壞并栓塞患肢畸形的毛細(xì)血管網(wǎng)、靜脈血竇和淋巴管，從而消除紅斑，延緩肢體肥大或使肥大肢體回縮。
脈沖染料激光：
適用于鮮紅斑痣不大或有美容需求的患者，主要目的是閉塞血管，消除鮮紅斑痣。
硬化劑：
對(duì)于位置較深、邊界不清的血管瘤，可采用超聲引導(dǎo)下注射泡膜硬化劑，作用是讓血管硬化閉塞，減少出血。
局部曲張淺靜脈剝脫術(shù)和交通支結(jié)扎術(shù)：
適用于下肢深靜脈通暢、靜脈瓣膜功能正常的患者。減輕慢性靜脈功能不全，從而減輕肢體腫脹，需嚴(yán)格把握手術(shù)的適應(yīng)癥。
肢體矯形術(shù)：
適用于患側(cè)肢體長(zhǎng)度大于健側(cè)長(zhǎng)度 2 厘米以上者，目的在于矯正雙側(cè)肢體不等長(zhǎng)，避免發(fā)生脊柱側(cè)凸等嚴(yán)重后果。
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