一項新的研究給全基因組測序?qū)γ總€人都很有用的說法潑了一盆冷水
“每個人都將擁有自己的基因組序列，并且可以將這些信息裝在一個U盤中”——生物醫(yī)學(xué)家曾這樣給我們描繪一幅美妙的藍(lán)圖，當(dāng)脫氧核糖核酸（DNA）測序變得很廉價時，這一天就真的不遠(yuǎn)了。人們將知道自身面臨的疾病風(fēng)險，從而幫助醫(yī)生和自己預(yù)防或治療這些疾病。然而一項新的研究卻給這種全基因組測序?qū)γ總€人都很有用的說法潑了一盆冷水。
在過去的幾年里，隨著研究人員加速捕捉隱藏在普通疾病背后的DNA，有關(guān)基因組醫(yī)學(xué)的希望正變得日益高漲。那些所謂的全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)找到了與疾病，例如與癌癥和糖尿病有關(guān)的許許多多的遺傳標(biāo)記。然而與這些標(biāo)記相關(guān)的風(fēng)險通常都相當(dāng)?shù)停槐葲]有這些標(biāo)記的人高一點(diǎn)。盡管如此，許多科學(xué)家仍然希望一旦他們找到了一種疾病的全部遺傳標(biāo)記，包括那些具有高風(fēng)險的罕見標(biāo)記，則有些人所攜帶的全部風(fēng)險會高到（兩倍于正常的風(fēng)險）足以值得采取有針對性的預(yù)防措施。
然而新的研究表明，盡管所有的疾病風(fēng)險標(biāo)記能夠被找到，但大多數(shù)人面臨的遺傳風(fēng)險依舊相對較低。這一結(jié)論源自美國約翰斯·霍普金斯大學(xué)癌癥遺傳學(xué)家Victor Velcelescu、Bert Vogelstein和同事進(jìn)行的一項研究。他們最初搜集了數(shù)千對雙胞胎（主要來自歐洲）現(xiàn)存的疾病數(shù)據(jù)集。研究人員隨后假設(shè)同卵雙胞胎在罹患一種特定疾病上具有類似的遺傳風(fēng)險。在調(diào)查了雙胞胎患上的24種實際疾病后，研究人員構(gòu)建了一個模型，假定每個人對于每一種疾病攜帶了某一“基因組類型”，或全部的遺傳風(fēng)險。隨后研究人員分析了這些風(fēng)險將如何在人群中變化。
這項分析表明，在最好的情況下，大多數(shù)人將攜帶一種基因組類型，從而使得他們患上一種疾病的風(fēng)險顯著升高。但研究人員還對其他23種疾病進(jìn)行了陰性測試，盡管這些受試者隨后會患上其中的一些疾病。Vogelstein說，所以一項陰性測試不應(yīng)哄騙人們獲得一種虛假的安全感。但也有少數(shù)的例外——在那些最終患上甲狀腺自身免疫性疾病、Ⅰ型糖尿病、阿爾茨海默氏癥，以及冠心病（男性）的受試者中，有75%的人具有一個陽性的遺傳測試。
Vogelstein表示：“我們并不是說全基因組測序毫無意義。”他在4月2日于芝加哥召開的美國癌癥研究協(xié)會年會上報告了這一研究成果，當(dāng)天的《科學(xué)—轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志也刊登了該項研究。但Vogelstein說：“它并不能可靠地預(yù)測人們會患上何種疾病或死于何種疾病。”建模的結(jié)果可以幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)“得到最劃算的收獲”。他說，至少對于那些沒有關(guān)于某種疾病的強(qiáng)大家族病史的人來說，“他們可能想要付費(fèi)成為一名健身房的會員”，這樣可以幫助他們預(yù)防許多疾病，而不是對一個病人的基因組進(jìn)行測序。
哈佛大學(xué)遺傳流行病學(xué)家Peter Kraft表示，人們希望如果研究人員能夠找到“缺失的遺傳可能性”，或是帶來某種疾病風(fēng)險的全部基因，那么遺傳測試便能夠預(yù)測哪些病人將會生病，而這項研究恰恰增強(qiáng)了在過去3年中挫敗這一希望的其他一些觀點(diǎn)。Kraft說：“這似乎是一條我們對于那些具有多種病因的常見疾病的認(rèn)知上限。”他認(rèn)為這篇論文闡釋了為什么“一般人的基因組測序不會產(chǎn)生巨大影響的原因”。
然而澳大利亞昆士蘭大學(xué)的遺傳學(xué)家Peter Visccher認(rèn)為，基因組測序仍將成為臨床醫(yī)療中的例行公事，這是因為它對于識別那些處于不常見疾病的風(fēng)險當(dāng)中——例如炎癥性腸病——且具有很大遺傳成分的人而言具有重要價值。他說：“因為促進(jìn)它的技術(shù)的不懈驅(qū)動，基因組醫(yī)學(xué)將是無法阻擋的?！?中國科技網(wǎng))
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