美國約翰?霍普金斯大學(xué)腓爾賽萊斯卡等的團(tuán)隊(duì)，收集了數(shù)千對雙胞胎所患疾病的資料，對24種疾病檢查以后，構(gòu)建了一個(gè)模型。研究表明，即使所有的疾病風(fēng)險(xiǎn)能被發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)人的遺傳風(fēng)險(xiǎn)仍然會是相對的低。全基因組測序，不會可靠地預(yù)測人們將會得什么病或死于什么病。只有那些甲狀腺自身免疫病、Ⅰ型糖尿病、阿爾茨海默氏癥、男性冠狀動脈心臟病，基因測試會有75%的陽性。澳大利亞昆士蘭大學(xué)維斯克伽認(rèn)為，基因組測序在人們患具有重大遺傳因素的疾病風(fēng)險(xiǎn)中是多么地有價(jià)值，他說：“基因組醫(yī)學(xué)的發(fā)展是不可阻擋的，因?yàn)樗锌茖W(xué)技術(shù)進(jìn)步的持續(xù)而又強(qiáng)烈的驅(qū)動?！?
喬斯林·凱澤（Jocelyn Kaiser）
生物醫(yī)學(xué)研究人員談?wù)?，DNA測序的費(fèi)用將會便宜，以致每個(gè)人會有他們自己的基因組序列，并隨身攜帶一個(gè)載有這一結(jié)果的閃存驅(qū)動器，這一天差不多就會到來。人們可以了解關(guān)于他們個(gè)人存在的疾病風(fēng)險(xiǎn)，有助于醫(yī)師和人們預(yù)防和治療這些疾病。但是，一個(gè)新的研究，給關(guān)于全基因組測序?qū)σ话闳耸欠浅Ｓ杏玫母拍顫娏艘慌枥渌?b class="label bg2" style="BACKGROUND: none transparent scroll repeat 0% 0%" jquery1334975542125="47">
對基因組醫(yī)學(xué)的期望，隨著研究人員競相跟蹤常見病后面的DNA基因，在過去的幾年中有所增加。這些所謂的全基因組關(guān)聯(lián)的研究，已經(jīng)出現(xiàn)了數(shù)百個(gè)與疾病如癌癥和糖尿病相聯(lián)系的基因標(biāo)記。但，與這樣的標(biāo)記相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)，常常是相當(dāng)?shù)牡汀皇禽^高于沒有這種標(biāo)記的人。盡管如此，許多科學(xué)家仍然希望，一旦他們發(fā)現(xiàn)一種疾病的所有遺傳標(biāo)記，包括罕見的那些賦予較高風(fēng)險(xiǎn)的，譬如說，一些個(gè)體攜帶的總風(fēng)險(xiǎn)會足夠高，達(dá)到正常風(fēng)險(xiǎn)的2倍，就值得采取預(yù)防性措施了。
但是，這個(gè)新的研究表明，即使所有的疾病風(fēng)險(xiǎn)能被發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)人的遺傳風(fēng)險(xiǎn)仍然會是相對地低。這一結(jié)論，是由約翰·霍普金斯大學(xué)癌癥遺傳學(xué)家維克托·腓爾賽萊斯卡（Victor Velcelescu）、伯特·沃格爾斯坦（Bert Vogelstein）和同事們作的一個(gè)研究得出來的。他們開始收集現(xiàn)存的主要在歐洲的數(shù)千對雙胞胎所患疾病的資料。他們認(rèn)為，同卵雙胞胎發(fā)生特定疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)是相同的。檢查了雙胞胎中24種實(shí)際的疾病以后，研究人員構(gòu)建了一個(gè)模型，該模型假設(shè)每一個(gè)體具有一定的“基因組類型”，即患每種疾病的總遺傳風(fēng)險(xiǎn)。然后，他們考查這些風(fēng)險(xiǎn)在這群各處分布的雙胞胎中將如何不同。
這個(gè)分析表明，在最好的情況下，大多數(shù)人會有一個(gè)基因組類型，給他們指出一個(gè)發(fā)生某一疾病的顯著偏高的風(fēng)險(xiǎn)。但對他們另外的23種疾病，即使他們以后會發(fā)生其中的一些，則會測試成陰性。沃格爾斯坦說，所以，不應(yīng)誘使人們產(chǎn)生一種虛假的安全感。（那些最終發(fā)生甲狀腺自身免疫病、Ⅰ型糖尿病、阿爾茨海默氏癥、男性冠狀動脈心臟病會有75%的基因測試陽性。）
沃格爾斯坦今天（4月2日）在美國癌癥研究協(xié)會的年會上提交了這一研究結(jié)果的報(bào)告（這一結(jié)果也發(fā)表在4月2日的《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》），他認(rèn)為，對全基因組測序“我們不是說一點(diǎn)用處都沒有?！彼f，但是“全基因組測序，不會可靠地預(yù)測人們將得什么病或死于什么病?！彼鶚?gòu)建的模型，可幫助衛(wèi)生保健組織，“使它們的責(zé)職獲得最好的影響?！彼f，“人們可能會支付健身房的會員費(fèi)?！边@將有助于他們抵御多種疾病，而不是測定患者的基因組序列，至少不對那些無重大家族病史的人測定基因組序列。
哈佛大學(xué)遺傳流行病學(xué)家彼得·克拉夫特（Peter Kraft）認(rèn)為，這個(gè)研究使在過去3年中對全基因組測序期望有所抑制的基礎(chǔ)上，又增加了其他一些減弱期望的因素，如果研究人員能發(fā)現(xiàn)“缺失的遺傳”或所有使患特定疾病風(fēng)險(xiǎn)上升的基因，那么基因測試才可能幫助預(yù)測患者會生什么病?？死蛱卣J(rèn)為，這一論文的論述，對普通人的基因組測序，為什么“我們不會有巨大的影響”。他說：“事情似乎有一個(gè)上限，我們能夠知道常見的疾病是由多種原因引起的?！?b class="label bg2" style="BACKGROUND: none transparent scroll repeat 0% 0%" jquery1334975542125="52">
不過，澳大利亞昆士蘭大學(xué)遺傳學(xué)家彼得·維斯克伽（Peter Visccher）認(rèn)為，基因組測序?qū)⑷匀粫蔀榕R床中的常規(guī)，因?yàn)樗谌藗兓季哂兄卮筮z傳因素的較少常見疾病如炎癥性腸道疾病風(fēng)險(xiǎn)的鑒定中，是多么地有價(jià)值。他說：“基因組醫(yī)學(xué)的發(fā)展是不可阻擋的，因?yàn)樗锌茖W(xué)技術(shù)進(jìn)步的持續(xù)而又強(qiáng)烈的驅(qū)動。”
