人類(lèi)基因組計(jì)劃（Human Genome Project，簡(jiǎn)稱(chēng)HGP），是一項(xiàng)由美、英、日、法、德、中6個(gè)國(guó)家參與的國(guó)際合作項(xiàng)目，主要任務(wù)是測(cè)定人類(lèi)基因組上堿基順序，繪制人類(lèi)基因組遺傳圖和物理圖，闡明人體中全部基因在染色體上的位置、功能、結(jié)構(gòu)、表達(dá)調(diào)控方式及致病突變的全部信息，解讀人類(lèi)的遺傳信息。
人類(lèi)基因組有30億個(gè)堿基對(duì)，科學(xué)家采取了逐級(jí)測(cè)量方案，逐步完成物理圖、轉(zhuǎn)錄圖、遺傳圖和序列圖。物理圖的繪制主要采用遺傳工程的手段，以序列作為標(biāo)記，測(cè)定并繪制DNA片段的位置；轉(zhuǎn)錄圖專(zhuān)注于有表達(dá)功能的基因的數(shù)目、種類(lèi)及結(jié)構(gòu)、功能的信息；遺傳圖是根據(jù)經(jīng)典遺傳學(xué)的原理，在基因和表現(xiàn)之間發(fā)現(xiàn)遺傳的聯(lián)系；序列圖主要通過(guò)DNA序列分析技術(shù)在之前的圖譜信息基礎(chǔ)上測(cè)序獲得，是HGP中最重要的部分。前三者的繪制都是為序列圖作準(zhǔn)備。
1985年，美國(guó)科學(xué)家、諾貝爾獎(jiǎng)獲得者杜伯克提出開(kāi)展國(guó)際合作的基因組測(cè)序工作。1990年，美國(guó)政府投入30億美元正式啟動(dòng)HGP。1999年，中國(guó)加入HGP，負(fù)責(zé)測(cè)定人類(lèi)基因組全部序列1%的工作并承擔(dān)人類(lèi)第3號(hào)染色體上3000萬(wàn)對(duì)堿基測(cè)序。2000年6月26日，六國(guó)科學(xué)家公布人類(lèi)基因組工作草圖。2003年，六國(guó)科學(xué)家宣布人類(lèi)基因組序列圖繪制成功，已完成的序列圖覆蓋人類(lèi)基因組所含基因區(qū)域的99%。2004年，人類(lèi)基因組完成圖公布。
這是一個(gè)以DNA序列為基礎(chǔ)，以生物信息學(xué)為主導(dǎo)的生物科學(xué)與技術(shù)的新時(shí)代，以解決人類(lèi)健康問(wèn)題為目的的HGP就是在這一背景下誕生并完成的。人類(lèi)基因組的全圖是表達(dá)人體構(gòu)造和運(yùn)轉(zhuǎn)情況的“生物指南”，人們期望從本質(zhì)上認(rèn)識(shí)人體疾病發(fā)生、發(fā)展的原因，以根除癌癥、糖尿病、心臟病以及其他疑難雜癥。
但是，任何一門(mén)科學(xué)或技術(shù)都是在不斷的質(zhì)疑中進(jìn)步的。人們應(yīng)當(dāng)注意到，基因不僅是人類(lèi)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的福音，還是一種巨大的生物資源。HGP促進(jìn)了基因組工業(yè)的形成與發(fā)展，也引發(fā)了諸如“基因?qū)＠?、“轉(zhuǎn)基因食品”等巨大爭(zhēng)議。同時(shí)，隨著功能基因組、比較基因組、進(jìn)化基因組等學(xué)科的不斷深入，基因組測(cè)序所起的作用也越來(lái)越受到質(zhì)疑，人們發(fā)現(xiàn)，早期的基因組信息中包含了大量因二代基因測(cè)序方法學(xué)引入的假陽(yáng)性和關(guān)鍵信息缺失。人類(lèi)基因組完成圖還有待進(jìn)一步的序列驗(yàn)證和補(bǔ)充。
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