喬布斯曾在罹患胰腺癌后花費了約10萬美元做了基因檢測，好萊塢明星安吉麗娜·朱莉也在2013年通過基因檢測檢測出BRCA1基因缺陷，毫不猶豫地切除了卵巢、子宮和乳房，將罹患癌癥的幾率降至最低。這都在一定程度上提高了癌癥的預防和診療，但是由于價格昂貴，基因檢測對于普通大眾來說似乎是遙不可及。不過近年來，隨著基因檢測成本的降低，差不多已經(jīng)走進千家萬戶。
特別是對于癌癥患者，每個人都不甘于自己輕而易舉就被癌癥打敗，隨著癌癥精準治療越來越深入人心，尋求更好的治療是最基本的需求，而基因檢測是實現(xiàn)精準治療的第一步。那為什么只有基因檢測才能指導治療實現(xiàn)精準治療呢？
目前，大多數(shù)癌癥治療的方案無非是手術(shù)治療，或者再配合輔助放化療，那么化療方案的選擇就有很大的講究了。眾所周知，化療就是用一些有毒性的藥物對抗癌細胞，以毒攻毒，但是腫瘤周邊的 “親戚朋友”正常組織也躲不開化療藥物的攻擊，也會被牽連。因此，化療是一種殺敵一千自損八百的的半自殘方法，副作用有時候可能也會致命。
然而，科學家不懈努力研究出來了靶向療法，有針對癌細胞某些靶點基因突變的靶向藥，如EGFR突變的靶向藥：吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼和奧希替尼等，ALK突變的靶向藥：克唑替尼、艾樂替尼和色瑞替尼等，也有針對免疫細胞某些蛋白表達異常的免疫藥物，針對PD-L1陽性的納武單抗、派姆單抗和阿特朱單抗等，這些藥物在某些癌癥中對比化療藥，針對性更強，效果更好，最重要的是副作用更低，有效延長生存期和提高生活質(zhì)量。
美國NCCN已經(jīng)將各類靶向藥和免疫治療藥寫入臨床指南，指導患者各步治療方案的選擇。同時，美國FDA近些年來，陸陸續(xù)續(xù)批準了幾十種癌癥治療靶向藥和免疫藥，甚至一種藥物針對不同癌癥都有很好的治療效果，最讓人矚目的是去年獲批的K藥治療MSI-H或dMMR的實體瘤，這是第一個也是唯一個不針對癌癥類型，只看靶點突變的藥物，也預示著精準治療向前又邁進了一步。各位癌癥患者要想獲得更精準的治療方案，就要大膽地進行基因檢測！
可能大家更關(guān)注的是基因檢測的價格，目前，國內(nèi)權(quán)威靠譜一點的基因檢測公司完成一項全癌癥基因檢測需要20000元左右人民幣，可能會有更低的價格，但是檢測基因數(shù)或者檢測質(zhì)量會打折扣。而美國權(quán)威的兩家基因檢測公司——Foundation Medicine和凱瑞思全基因檢測項目對外報價分別為40000多人民幣和70000多人民幣，多的這30000元是凱瑞思不僅包括二代測序的檢測項目，還包括蛋白層面的檢測（Foundation Medicine僅提供二代測序），這樣得檢測結(jié)果更全面，指導化療藥、靶向藥、激素藥和免疫治療藥物的選擇。同時，凱瑞思龐大的數(shù)據(jù)系統(tǒng)能夠為患者提供正在進行的臨床試驗入組指導，在患者沒有更好的治療選擇的時候，試試權(quán)威機構(gòu)推薦的臨床試驗也不失為一種好辦法，即使到最后關(guān)頭也要相信科學，不能盲目治療。
前幾日，我公司收到一個患者凱瑞思的基因檢測報告，下面給大家解讀一下這個從凱瑞思基因檢測獲益的實例，一位盲腸癌患者，她的報告結(jié)果是這樣的。
首先，根據(jù)基因靶點突變結(jié)果，報告明確指出能獲益的藥物有：鉑類（ERCC1）、吉西他濱（RRM1）、紫杉烷（TUBB3）和蒽環(huán)類（TOP2A）藥物。但由于紫杉烷和蒽環(huán)類藥物在腸癌中能明顯獲益的證據(jù)很弱，將可以不優(yōu)先考慮這兩類藥物。
其次，不能獲益的藥物列出了很多：卡培他濱、氟尿嘧啶（TS）；西妥昔單抗、帕尼單抗（KRAS）；ado-曲妥珠單抗、emtansine (T-DM1)、帕妥珠單抗、曲妥珠單抗（ERBB2 (Her2/Neu)）；拉帕替尼、來那替尼（ERBB2 (Her2/Neu)）；培美曲塞（TS）。這些都是根據(jù)基因靶點突變結(jié)果有關(guān)的藥物，這些藥物對于患者來說不建議使用，基因結(jié)果表明這些藥物不會起作用，只會增加患者的副作用，還會耽誤治療時機。萬萬不可用！
然后，伊立替康、達卡巴嗪、替莫唑胺這三個藥物，是根據(jù)現(xiàn)有的臨床數(shù)據(jù)結(jié)果與患者的靶點突變情況，不能確定能否有效。對于這個建議，患者可以跟主治醫(yī)生商量，在沒有治療選擇的時候可以嘗試。
最后，亮點來了！報告顯示，能選擇的臨床試驗有309個，化療藥物217個，靶向藥物的92個，有一些化療藥物，如鉑類、蒽環(huán)類等，不用參加臨床試驗，在國內(nèi)的醫(yī)院就能買到，這種情況就可以不參加臨床試驗，直接去醫(yī)院化療就可以了。而對于BRCA1突變的奧拉帕尼、尼拉帕尼與魯卡帕尼這一類藥物是獲批用于治療卵巢癌和乳腺癌的，但是幸運的是本例患者有BRCA1突變，對于治療腸癌的效果如何，目前還沒有確定了研究數(shù)據(jù)，因此，凱瑞思建議可以參加臨床試驗，畢竟有試驗組及對照組，選入對照組可能就有點悲催了，如果覺得參加臨床試驗有風險或者麻煩的話，可以直接購買這類藥物嘗試治療，或許就歪打正著了呢，當然，這也是科學的指導，不算盲試。還有好幾個類似靶向藥物臨床試驗，小編就不一一舉例了，您看圖表就能明白了。
凱瑞思報告點評
檢測報告的優(yōu)勢，幫助患者和醫(yī)生建立有效藥物數(shù)據(jù)庫和無效負面藥物名單，綠燈的藥物醫(yī)生可以優(yōu)先使用，紅燈的一定避免使用。這樣可以幫助患者避免無效治療，精準選擇治療藥物。與一般基因檢測對比，檢測出來的基因突變和靶向藥物，在沒有非常確定的證據(jù)證明有效的情況下，只作為臨床試驗推薦，一點都馬虎不得，這與國內(nèi)基因檢測非常不同。某些國內(nèi)檢測公司，一旦檢測出基因突變，無法分析出是否有效，都推薦給患者使用，這是很糟糕的情況。所以，在經(jīng)濟條件允許的情況下，一定要選擇權(quán)威知名的基因檢測公司。凱瑞思基因檢測能幫您透徹地了解自己的病情，篩選最適合的治療方案，對患者負責，對生命負責！
凱瑞思基因檢測優(yōu)勢
1. 全面篩選精準治療藥物（化療藥，靶向藥，激素藥）
2. 幫助患者定制個性化有效藥物數(shù)據(jù)庫，精準治療
3.幫助患者建立無效藥物負面清單，避免無效治療
4. 提高平均中位總生存期422天
5. 超過40%的患者可以臨床受益
6. 美國腫瘤精準治療聯(lián)盟發(fā)起機構(gòu)
7. 美國權(quán)威機構(gòu)認證癌癥檢測平臺
部分報告截圖
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