核酸是唯一的遺傳物質(zhì)嗎？
導(dǎo)致瘋牛病、羊瘙癢病以及人的Kuru病的朊病毒（prion），是一種能夠迅速繁殖、傳染的蛋白質(zhì)病原體。迄今為止，發(fā)現(xiàn)它只含蛋白質(zhì)，不含核酸。
隨著對(duì)朊病毒的分子結(jié)構(gòu)、復(fù)制機(jī)制研究的逐步深入，科學(xué)家正在揭開蛋白質(zhì)遺傳的神秘面紗，并使“核酸是唯一遺傳物質(zhì)”的傳統(tǒng)概念開始動(dòng)搖。有科學(xué)家認(rèn)為，這將影響到分子生物學(xué)的DNA遺傳理論和基因概念，提出了“蛋白質(zhì)基因”的觀點(diǎn)。
目前，生物學(xué)家正對(duì)這一問題進(jìn)行深入的研究，不同的觀點(diǎn)也在爭論之中。
有的老師對(duì)于教科書上關(guān)于基因的定義“基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段”存有疑義，提出“這句話能體現(xiàn)基因豐富的內(nèi)涵嗎？能作為現(xiàn)代基因的概念嗎？”要弄清楚這一問題，需要了解現(xiàn)代遺傳學(xué)和分子生物學(xué)與基因有關(guān)的一些概念及觀點(diǎn)。
斷裂基因
一個(gè)基因，往往由幾個(gè)互不相鄰的段落（外顯子）組成，它們被長達(dá)數(shù)百個(gè)甚至數(shù)千個(gè)堿基對(duì)的插入序列（內(nèi)含子）所間隔，這樣的基因稱為斷裂基因（splicing gene）。在真核細(xì)胞中斷裂基因具有普遍性，斷裂基因在原核細(xì)胞中也有發(fā)現(xiàn)。
斷裂基因在進(jìn)化中可能有以下意義。（1）有利于貯存較多的信息，增加信息量。一般地說，一個(gè)基因只轉(zhuǎn)錄出一種mRNA，但是一些斷裂基因以不同的剪接方式可以產(chǎn)生兩種以至多種mRNA，編碼不同功能的多肽。（2）有利于變異和進(jìn)化。雖然單個(gè)堿基的改變有時(shí)可以引起氨基酸的變更而造成蛋白質(zhì)的變化，但是很難產(chǎn)生重大改變而形成新的蛋白質(zhì)。更何況如果單個(gè)堿基的突變發(fā)生在密碼子第三位上往往是沉默的，于是大大地降低了突變的效應(yīng)。而在斷裂基因中，如果突變發(fā)生在內(nèi)含子與外顯子結(jié)合的部位，那么就會(huì)造成剪接方式的改變，結(jié)果使蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生大幅度的變化，從而加速進(jìn)化。（3）增加重組幾率。內(nèi)含子有可能不斷地增減造成新的剪接方式，一方面形成新的基因，另一方面在剪接過程中無疑會(huì)增加重組頻率；同時(shí)，在斷裂基因中，由于內(nèi)含子的存在，基因長度增加，于是也增加了重組頻率。（4）可能是基因調(diào)控裝置。內(nèi)含子可能在基因表達(dá)中有一定的調(diào)控作用，在基因轉(zhuǎn)錄水平上以及在合成了mRNA以后的加工過程中起著調(diào)控基因表達(dá)的作用。總之，斷裂基因是具有十分重要的生物學(xué)意義的，但是對(duì)它的功能還不是完全了解，還有待于進(jìn)一步研究。
轉(zhuǎn)座子
轉(zhuǎn)座子（transposon）是染色體（或質(zhì)粒）上的一段DNA序列，它作為一個(gè)可以分離但不交換的單元，能從一個(gè)位點(diǎn)轉(zhuǎn)移到另一個(gè)位點(diǎn)。轉(zhuǎn)座子約占高等真核生物基因組的10%。轉(zhuǎn)座子會(huì)影響到基因的表達(dá)。已經(jīng)證實(shí)，果蠅所發(fā)生的自發(fā)突變中，二分之一以上是由于轉(zhuǎn)座子插入基因中或插入鄰近基因所造成的。有些基因轉(zhuǎn)錄活性的增高或抑制也是因?yàn)檗D(zhuǎn)座子的靠近造成的。
轉(zhuǎn)座子的遺傳學(xué)效應(yīng)具體表現(xiàn)在以下幾個(gè)方面。（1）引起插入突變。（2）插入位置上出現(xiàn)新的基因。（3）轉(zhuǎn)座子是以它的一個(gè)復(fù)制品轉(zhuǎn)移到另一位置，而在原來位置上保留原有的轉(zhuǎn)座子。（4）改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)，主要導(dǎo)致染色體缺失、倒位等染色體畸變。（5）轉(zhuǎn)座子可以從原來位置上消失，這一過程稱為切離。準(zhǔn)確的切離使因插入轉(zhuǎn)座子而失活的基因發(fā)生回復(fù)突變，不準(zhǔn)確的切離則不發(fā)生回復(fù)突變，而是帶來染色體畸變。（6）調(diào)節(jié)基因活動(dòng)的開關(guān)。（7）產(chǎn)生新的變異，有利于進(jìn)化。由于轉(zhuǎn)座子也可以攜帶其他基因進(jìn)行轉(zhuǎn)座，形成重新組合的基因組，以及通過轉(zhuǎn)座形成大片段插入，引起缺失，引起倒位等，均會(huì)造成新的變異。這些新的變異對(duì)生物的適應(yīng)性以及進(jìn)化會(huì)起到積極的作用。除上述幾個(gè)方面外，轉(zhuǎn)座子還有其他的遺傳學(xué)效應(yīng)。
轉(zhuǎn)座子除了它本身的遺傳學(xué)效應(yīng)外，在許多方面是遺傳學(xué)研究中一個(gè)有用的工具，如作為基因轉(zhuǎn)導(dǎo)的供體、基因定位的標(biāo)記，篩選插入突變，菌株構(gòu)建，基因克隆等都可以利用轉(zhuǎn)座子作為工具。隨著對(duì)轉(zhuǎn)座子研究的深入，轉(zhuǎn)座子的應(yīng)用會(huì)愈來愈廣泛。
重疊基因
所謂重疊基因（overlapping gene）是指兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成為兩個(gè)或兩個(gè)以上基因的組成部分。重疊基因有多種重疊方式。例如，大基因內(nèi)包含小基因；前后兩個(gè)基因首尾重疊一個(gè)或兩個(gè)核苷酸；幾個(gè)基因的重疊，幾個(gè)基因有一段核苷酸序列重疊在一起，等等。重疊基因中不僅有編碼序列也有調(diào)控序列，說明基因的重疊不僅是為了節(jié)約堿基，能經(jīng)濟(jì)和有效地利用DNA遺傳信息量，更重要的可能是參與對(duì)基因的調(diào)控。
假基因
假基因（pseudogene）是相對(duì)于與其序列相似的真基因而言的。假基因與正?；蛴邢嗨频男蛄?，但是在編碼序列當(dāng)中往往含有移碼或終止密碼，從而使此類基因不能產(chǎn)生功能性產(chǎn)物或者沒有一個(gè)可以覺察的表現(xiàn)型。假基因廣泛地發(fā)現(xiàn)于人、動(dòng)植物、微生物中，它們可能大量地存在。假基因與真基因之間并沒有絕對(duì)的界限。一個(gè)個(gè)體中的假基因，在同一物種的另一個(gè)個(gè)體中可以是功能性的真基因。近期的研究認(rèn)為假基因是生物進(jìn)化的遺跡，例如，基因每重復(fù)一次形成的兩個(gè)基因分化趨異，有用的基因作為真基因發(fā)揮功能，沒有用的成為假基因。有科學(xué)家預(yù)言，隨著時(shí)間的流逝，假基因終將遭到淘汰而趨于消失。是否如此，有待時(shí)間檢驗(yàn)。
模糊基因
細(xì)胞內(nèi)對(duì)RNA的加工可以改變mRNA的密碼子，使一些原本無意義的mRNA轉(zhuǎn)變?yōu)橛幸饬x的mRNA，并能產(chǎn)生具有一定功能的蛋白質(zhì)。而這些mRNA的基因原本是意義模糊的序列，是不能產(chǎn)生蛋白質(zhì)的，這樣的序列稱為模糊基因或隱秘基因（cryptogene）。
關(guān)于染色體、基因、DNA關(guān)系的新觀點(diǎn)
分子生物學(xué)把基因的概念嚴(yán)格定義在DNA序列上，鑒定基因的過程是從一定的DNA序列經(jīng)過蛋白質(zhì)產(chǎn)物，最后到達(dá)一定的性狀（表現(xiàn)型）。由于轉(zhuǎn)錄過程的剪接的多樣性，轉(zhuǎn)錄后及翻譯后修飾的多樣性，完全打破了“一個(gè)基因，一個(gè)蛋白質(zhì)”或“一個(gè)基因，一個(gè)性狀”的概念，使基因與它所表達(dá)的功能性產(chǎn)物（性狀）之間出現(xiàn)了輻射的、交叉的關(guān)聯(lián)，大大增加了從基因到性狀的不確定性。
傳統(tǒng)遺傳學(xué)定義基因的過程與分子生物學(xué)相反，它是從性狀到基因，性狀與基因是直截了當(dāng)?shù)年P(guān)聯(lián)，把基因作為染色體上的一個(gè)物理的遺傳位點(diǎn)，并不僅僅是DNA?？雌饋韨鹘y(tǒng)遺傳學(xué)不如分子生物學(xué)那么精確，但是基因是否僅僅由DNA構(gòu)成，分子生物學(xué)的發(fā)展提出了新的觀點(diǎn)。
構(gòu)成染色質(zhì)的主要結(jié)構(gòu)物質(zhì)是DNA和組蛋白。組蛋白的化學(xué)修飾可以改變?nèi)旧|(zhì)的結(jié)構(gòu)，使基因的轉(zhuǎn)錄打開或關(guān)閉，對(duì)基因表達(dá)進(jìn)行調(diào)控。如果組蛋白的化學(xué)修飾是一種后成遺傳信息，而且與DNA遺傳信息的開/關(guān)密切相關(guān)，那么DNA就不是染色體中唯一的遺傳信息的載體，作為遺傳信息載體的應(yīng)該是整個(gè)染色體（組蛋白—DNA復(fù)合體）。孟德爾的遺傳因子（基因）的含義要比DNA本身廣泛得多。孟德爾—摩爾根遺傳學(xué)對(duì)基因的概念是“基因是染色體的一個(gè)節(jié)段”。近代分子生物學(xué)把基因定義為DNA分子的一個(gè)節(jié)段，把基因看成DNA專有的功能組分，看來是片面的。隨著分子生物學(xué)的發(fā)展，人們對(duì)基因的認(rèn)識(shí)還將不斷豐富。
小結(jié)
對(duì)基因結(jié)構(gòu)和功能的研究，是當(dāng)今生物科學(xué)，特別是現(xiàn)代遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)研究的熱點(diǎn)領(lǐng)域，新的成果不斷涌現(xiàn)，人們對(duì)于基因的認(rèn)識(shí)也日新月異?！盎蚴怯羞z傳效應(yīng)的DNA片段”這句話，雖然沒有非常具體地闡明基因的結(jié)構(gòu)和功能，但是卻能夠比較好地將傳統(tǒng)遺傳學(xué)和現(xiàn)代遺傳學(xué)、分子生物學(xué)的研究成果統(tǒng)一起來，為人們所普遍接受。我們也期待著新的成果和突破，賦予基因更完善的現(xiàn)代闡述。
受精作用屬于基因重組嗎？
基因重組是遺傳的基本現(xiàn)象。無論高等真核生物，還是細(xì)菌、病毒都存在基因重組現(xiàn)象；不僅在減數(shù)分裂中發(fā)生基因重組，在高等生物的體細(xì)胞中也會(huì)發(fā)生重組；重組不只是在核基因之間發(fā)生，在葉綠體基因間、線粒體基因間也可以發(fā)生。只要有DNA就會(huì)發(fā)生重組。
狹義的基因重組是指兩個(gè)DNA分子間的物質(zhì)交換。可以分為三類。
同源重組 它的發(fā)生依賴于大范圍的DNA同源序列的聯(lián)會(huì)。重組過程中，兩個(gè)染色體或DNA分子相互交換對(duì)等的部分。在真核生物中，重組發(fā)生在減數(shù)分裂時(shí)期的同源染色體的非姐妹染色單體之間。細(xì)菌和某些低等真核生物的轉(zhuǎn)化，細(xì)菌的轉(zhuǎn)導(dǎo)、接合以及某些病毒的重組等均屬于這一類型。
位點(diǎn)專一性重組 這類重組在原核生物中最為典型。它的發(fā)生依賴于小范圍的DNA同源序列的聯(lián)會(huì)。兩個(gè)DNA分子并不交換對(duì)等的部分，有時(shí)是一個(gè)DNA分子整合到另一個(gè)DNA分子中。
異常重組 完全不依賴于序列間的同源性而使一段DNA序列插入另一段中。但在形成重組分子時(shí)往往依賴于DNA復(fù)制而完成重組過程。例如，轉(zhuǎn)座子從染色體的一個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移到另一個(gè)區(qū)段，或從一條染色體轉(zhuǎn)移到另一條染色體。
高中教科書闡述的基因重組，是廣義的作為可遺傳的變異的來源、生物進(jìn)化的材料的基因重組，除狹義的基因重組外，還包括基因的自由組合定律闡明的基因重組，這也是發(fā)生在減數(shù)分裂產(chǎn)生成熟生殖細(xì)胞的過程中。考慮到高中學(xué)生的接受能力，狹義的基因重組中，只介紹同源重組。
受精作用不屬于遺傳學(xué)范疇所論述的基因重組。遺傳工程中的DNA重組技術(shù)，是人為操作的生物技術(shù)，也不屬于自然條件下發(fā)生的基因重組的范疇。
多倍體是新物種嗎？
物種形成有兩種方式：地理的物種形成（geographic speciation）又稱漸變式物種形成，量子式物種形成又稱爆發(fā)式物種形成（quantum speciation）.
地理物種形成一般先有地理隔離，繼而各自通過不同的遺傳改變途徑如基因突變、染色體變異、基因重組等，在自然選擇下，形成不同的地理族（即亞種），一般在形態(tài)上已有一定差異。亞種再進(jìn)一步分化，直到有機(jī)會(huì)重新相遇時(shí)已不能有基因交流，產(chǎn)生了生殖隔離，形成新的物種?？梢?，單純有地理隔離和形態(tài)差異，而尚未形成遺傳隔離機(jī)制的，只能稱為不同的亞種。依靠這種方式形成新物種的速度及其緩慢。
量子式物種形成主要見之于植物界。例如，蘿卜甘藍(lán)和異源八倍體小黑麥都是先通過雜交，然后進(jìn)行染色體加倍形成多倍體，它們與二倍體祖先種之間都產(chǎn)生雜種不育的生殖隔離。這種通過異源多倍體而一次形成新種的方式在植物界比較常見。
由此可見，新物種的產(chǎn)生一定要有生殖隔離。如果多倍體與其祖先種之間已經(jīng)產(chǎn)生生殖隔離，不再有基因交流，那么這個(gè)多倍體就是新物種。
新基因的產(chǎn)生只能來自基因突變嗎？
傳統(tǒng)遺傳學(xué)認(rèn)為，基因只能來自基因?；虻耐蛔兪钱a(chǎn)生新基因的唯一途徑。即“突變是源，重組是流”。
真核細(xì)胞基因組含有大量的重復(fù)序列。某些兩棲動(dòng)物，如綠蛙、美洲蠑螈等基因組的90%為重復(fù)序列DNA，某些重復(fù)頻率可達(dá)1×106次。哺乳動(dòng)物基因組的大部分都不是編碼序列，人們曾認(rèn)為它們是“垃圾DNA”。自20世紀(jì)90年代以來，對(duì)于垃圾DNA，特別是對(duì)重復(fù)序列有了新的認(rèn)識(shí)?；蛟诰S護(hù)其本身結(jié)構(gòu)與功能完整的情況下，可以利用垃圾DNA來產(chǎn)生新的基因或新的蛋白質(zhì)。因此，重復(fù)DNA可能是新基因發(fā)生的材料。也就是說，DNA突變并不是進(jìn)化的唯一材料，垃圾DNA也是基因組進(jìn)化的一個(gè)巨大的礦藏。然而，重復(fù)序列是怎樣產(chǎn)生的？它的生物學(xué)意義是什么？這是至今還沒有徹底解決的問題。
表 真核細(xì)胞DNA序列的分類
DNA重復(fù)程度 功能 在基因組中比例/% 拷貝數(shù) 舉例
單拷貝（低重復(fù)） 能編碼 45 10左右 血紅蛋白
中等重復(fù) 僅能轉(zhuǎn)錄 30 102左右 rRNA,tRNA,組蛋白基因（能編碼）
高度重復(fù) 不能轉(zhuǎn)錄 25 103左右 衛(wèi)星DNA
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