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聯(lián)用3種降壓藥,血壓還有180mmHg?警惕這種遺傳病!

*僅供醫(yī)學(xué)專業(yè)人士閱讀參考


你碰到過這種病嘛?

 

此前,一位38歲的患者找我看高血壓,患者說他的血壓為180~190mmHg,已經(jīng)好幾年了,幾乎用遍了所有的降壓藥,而且3種藥合用,血壓也降不下來,問我是什么原因?還有什么好藥可以治療?

我給這位患者測得血壓為190/110mmHg,3種降壓藥合用血壓還這么高,已經(jīng)構(gòu)成難治性高血壓。如此年輕的患者有難治性高血壓,十有八九不是原發(fā)性高血壓,而是因?yàn)槟撤N病引起的繼發(fā)性高血壓。

我問患者是否有高血壓家族史,患者說他母親有高血壓。患者帶來了2張化驗(yàn)單,結(jié)果顯示尿蛋白陰性,血肌酐、血尿酸和血脂高。

圖1 患者檢查單

這不像是腎小球腎炎,我以為是腎上腺疾病引起的高血壓,于是就給他做了相關(guān)檢查,沒想到卻是“多囊腎”。


什么是多囊腎?



多囊腎是一種遺傳病,表現(xiàn)為從幼年或者青年開始,兩個腎臟逐漸出現(xiàn)多個大小不一的囊腫,囊腫越長越大,腎小球等正常腎組織受到擠壓而缺血萎縮,就會形成兩個結(jié)果:

第一個是高血壓,正常腎組織缺血或者受損后,會分泌一種物質(zhì)叫腎素,腎素就像一把鑰匙,激活了一扇“恐怖之門”(腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)),引起高血壓。這種血壓發(fā)生早,幼年或者青年就開始出現(xiàn),血壓居高不下,常常超過180/110mmHg,而且難以控制,幾種降壓藥聯(lián)合使用也不能降到正常。

第二個是腎衰竭,囊腫越長越多、越長越大,腎小球受壓而萎縮,血肌酐逐漸升高,腎功能逐漸下降,最終發(fā)生腎衰竭和尿毒癥。多囊腎是我國尿毒癥的常見原因之一。

嚴(yán)重者的多囊腎患者多死于高血壓引起的心梗、腦出血等,或者死于腎衰竭和尿毒癥。

我們看腎臟CT的結(jié)果。這是正常的腎臟,可見兩個腎臟大小一致,質(zhì)地均勻,邊緣光滑。

圖2 患者腎臟CT結(jié)果

再看他的腎臟,兩個腎臟大小不一,密度不均勻,表面不平整,右腎有一個巨大囊腫及多個小囊腫,左腎多個葡萄樣的小囊腫布滿整個腎臟。

圖3 患者腎臟CT結(jié)果

除了腎臟多個囊腫之外,肝臟、脾臟也會出現(xiàn)多個囊腫。而且因?yàn)槭沁z傳病,所以家族中多人發(fā)病。

我問患者家中是否還有家屬有這個情況,患者只知道他母親有高血壓、腎衰竭,但沒有詳細(xì)檢查過。


多囊腎應(yīng)該采取什么治療措施?



多囊腎的治療目前沒有特效藥,但有延緩囊腫生長的措施。

1、延緩囊腫生長:目前唯一獲批的有效藥是托伐普坦,大量研究已經(jīng)證實(shí)其療效,但應(yīng)用并不普及,最大的障礙是這個藥太貴了,價格大約是進(jìn)口藥每片100元,國產(chǎn)每片約60元。而且如果按照指南用藥的話,每天約4片。

多囊腎家庭往往多人患病,經(jīng)濟(jì)狀況普遍不太好,又遇到這么昂貴的藥,所以很少有患者使用。相信這個藥物進(jìn)入國家集中采購名錄后價格大幅度降低后,使用率會大大增加。

2、嚴(yán)格控制血壓:控制血壓是目前多囊腎最核心的治療措施,把血壓控制在130/80mmHg以下,可聯(lián)合使用多種降壓藥并加大劑量使用。

最經(jīng)典有效的降壓藥組合是沙坦類+長效地平類+氫氯噻嗪,這些對患者而言效果不明顯。根據(jù)指南,難治性高血壓,即使沒有確診為醛固酮增多癥,也可以在上述降壓藥的基礎(chǔ)上,聯(lián)合使用醛固酮拮抗劑螺內(nèi)酯。

因患者還有高尿酸血癥和高脂血癥,我還給患者加用了降尿酸藥非布司他和他汀類降脂藥。

另外給患者加用了螺內(nèi)酯治療,每天60mg。用藥后一周復(fù)查,血壓降到了140/90mmHg,雖然還沒有達(dá)標(biāo),但逐漸接近正常,沒有出現(xiàn)高鉀血癥。

對難治性高血壓,螺內(nèi)酯的降壓效果的確不錯,但螺內(nèi)酯有兩個副作用比較麻煩,一是高鉀血癥,所以使用過程中要定期監(jiān)測血鉀,與氫氯噻嗪合用可減少高血鉀的發(fā)生,如果出現(xiàn)高血鉀,可使用口服降鉀藥治療;二是拮抗雄激素,長期使用引起男性乳腺增生和男性性功能減退,解決辦法就是換用第二代醛固酮拮抗劑依普利酮,但這個藥國內(nèi)沒有,需要代購。

此外,氫氯噻嗪可以引起尿酸升高,高尿酸血癥患者一般不推薦使用,但是他的血壓特別高,關(guān)鍵還使用螺內(nèi)酯,利弊分析后,氫氯噻嗪的獲益更多,所以在降尿酸藥的基礎(chǔ)上,繼續(xù)使用氫氯噻嗪治療。


治療多囊腎,生活中應(yīng)注意這3件事!



多囊腎是一種遺傳病,雖然基因改變不了,但生活方式可以改變。

1、平時少吃鹽,多喝水,每天飲水量2000ml以上,一是幫助控制血壓,二是延緩囊腫的生長。

2、忌食含咖啡因的食物比如咖啡、巧克力、可樂等,這些食物可以加速囊腫的生長。

3、巨大的囊腫,應(yīng)避免腹部壓力驟然升高和劇烈運(yùn)動,以減少囊腫破裂和囊內(nèi)出血的風(fēng)險。


多囊腎的婚育問題如何解決?



多囊腎是一種遺傳病,不可避免的會涉及婚育的問題。

臨床上發(fā)現(xiàn),一些理性的患者,為了避免后代重復(fù)自己的悲劇而選擇不婚或者婚后不育。

但也有一些患者,明知道這是家族性遺傳病,也明知道會遺傳給下一代,但在傳宗接代的理念下隱瞞病史照樣生育。結(jié)果悲劇傳遞下去,一家人兩三個做透析者并不在少數(shù)。

我還接診過一個患者,生了一個男孩后,十幾歲已經(jīng)出現(xiàn)雙腎多個小囊腫,結(jié)果二胎政策放開,又生了個男孩,這個孩子情況如何我還不了解,只是我認(rèn)為這個做法并不是很理性。

不過,醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展已經(jīng)能夠讓“生育”和“健康”兩全了,那就是基因阻斷(第三代試管嬰兒),多囊腎患者也可以生下完全健康的孩子,多囊腎夢魘從此在家族絕跡。但這項技術(shù)只有個別醫(yī)院開展,而且費(fèi)用很高,但畢竟有了從根本上解決問題的辦法。

總而言之,控制血壓是目前多囊腎患者最有效的治療措施。

本文首發(fā):李青科普
責(zé)任編輯:袁雪晴 章麗

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