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收集眶距寬有關(guān)的眼科綜合征,自己也復(fù)習(xí)一下

21三體綜合征:
又名Patau 綜合征,D綜合征,
常染色體異常,額外染色體在D1
小眼球/無眼球,小眼眶,眶距遠(yuǎn),斜瞼裂,眉毛缺如,角膜混,虹膜缺損,視網(wǎng)膜異常

Blatt綜合征:
低外顯營養(yǎng)障礙基因的常染色體顯性遺傳
眶距寬,小眼球,雙行睫,瞼板腺缺如,屈光參差

Carpenter綜合征:
家族性常染色體異常,隱形遺傳
眶距遠(yuǎn),突眼,斜視,虹膜房角晶體異常

貓叫綜合征:
B組5p短臂缺失
眶距過遠(yuǎn),與鼻根部寬有關(guān),斜瞼裂,內(nèi)眥贅皮,虹膜缺損,高度近視,視神經(jīng)萎縮
貓叫,低智力

貓眼綜合征:
額外染色體,多在D組
眶距寬,小眼球,斜視,虹膜下方缺損似貓眼,白內(nèi)障,脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜異常

de grokchy綜合征:
18染色體長臂部分缺失
眶距寬,內(nèi)眥贅皮,小瞼裂,眼震,斜視,卵圓瞳孔,后鞏膜葡萄腫,眼底異常

與前面相對(duì)應(yīng)的
18染色體短臂部分缺失綜合征
眶距寬,內(nèi)眥贅皮,小瞼裂,斜瞼裂,斜視,獨(dú)眼

Conardi綜合征:
常染色體隱形遺傳
眶距寬,虹膜異色,視網(wǎng)膜色素沉著,視神經(jīng)萎縮
侏儒,并指,骨骼鈣化,頭畸形,面孔異常

Crouzon綜合征:
常顯遺傳
鸚鵡頭樣,眶距寬,淺眼眶,突眼,外斜視,眼震,閉瞼不全,視神經(jīng)萎縮

Curtius綜合征:
雙眼距遠(yuǎn),眼震,斜視

先休息,待續(xù)
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