基因
是核酸的中貯存遺傳信息的遺傳單位，是貯存有功能的蛋白質多肽鏈或RNA序列信息及表達這些信息所必需的全部核苷酸序列
表型和基因型
某一機體可以觀察到的特征稱為表型（phenotype），與表型相應的基因組成稱為基因型（genotype）。
等位基因
（1）二倍體細胞有2套基因，一套來自父本，另一套來自母本，每個細胞的全部基因均由2套基因組成，每一對基因稱做等位基因。
（2）由于突變作用引起DNA結構變異，所以某一基因可具有若干種不同的形式，這種同一基因不同的形式互稱等位基因（allele）。
基因組（gencme）
細胞或生物中，一套完整單倍體遺傳特質的總和?；蚪M的功能是貯存和表達遺傳信息
人類基因組包含多染色體和XY兩條性染色體上的全部遺傳物質（核基因組）以及胞線粒體上的遺傳物質（線粒體基因組）
所謂基因組是指由進行生命活動所必需的全部基因組成的一組染色體.由于人具有兩組染色體,所以也就有兩組基因組.一個基因組有30億對堿基
細菌對醫(yī)學分子生物學有重要貢獻，是基因工程研究的主要材料之一。因為：
1. 構造相對簡單，基因結構也不復雜，取材便利，易于培養(yǎng)，可選擇突變株進行研究，實驗結果容易重復。
2.與人類有共同的要子生物學規(guī)律可，如：
（1）遺傳物質都是DNA；
（2）主要的功能分子都是蛋白質；
（3）基因密碼是通用的，
原核生物基因組結構與功能的特點
1.基因組通常僅由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成。
其DNA是與蛋白質結合，但并不形成染色體結構，只是習慣上將之稱為染色體。細菌染色體DNA在胞內形成一個致密區(qū)域，即類核（nucleoid），類核無核膜將之與胞漿分開。
2.基因組中只有1個復制起點。
3.具有操縱子結構。
操縱子（operon） 是指數(shù)個功能相關的結構基因串聯(lián)在一起，構成信息區(qū)，連同其上游的調控區(qū)（包括啟動和操縱區(qū)）及其下游的轉錄終止信號構成的基因表達單位。
4.結構基因無重疊現(xiàn)象，基因組中任何一段DNA不會用于編碼2種蛋白質。
5.基因序列是連續(xù)的，無內含子結構。
原核基因的基本結構特點：
啟動子（promoter）、操縱基因（operator）、調控序列、結構基因（structure gene）、終止子（terminator）
染色體外的遺傳物質———質粒
1.質粒（plasmid） 是獨立于許多細菌及某些真核細胞染色體外共價閉合環(huán)狀的DNA分子（covalant closed circnlar,cccDNA），能獨立復制的最小遺傳單位。
2.質粒是雙鏈的DNA分子，大小在1—200kb之間，和病毒不同，它們沒有衣殼蛋白（裸DNA）。
作為基因工程載體的3個特點：
A.都能獨立自主的復制；
B.都能便利的加以檢測（抗生素抗性）；
C.都能容易引進宿主細胞中去，也易從宿主細胞中分離純化（提質粒）。
質粒符合上述3個條件。
基因工程中主要使用人工構建的質粒。
真核基因的基本結構
1.結構基因、內含和外顯子、斷裂基因
2.順式調控元件
順式調控元件（cis—acting elements） 指與結構基因表達調控相關，能夠被基因調控蛋白特異性識別和結合的DNA序列。
（1）啟動子（promoter）
（2）上游啟動子元件
（3）反應元件（response elements）
（4）增強子（enhancer）和沉默子（silencer
（5）加尾信號
在結構基因的最后一個外顯子中有一個保守的AATAAA序列，此位點下游有一段GT豐富區(qū)或T豐富區(qū)，這兩部分序列共同構成poly(A)加尾信號。
端粒（telommere
以線性染色體形式存在的真核基因組DNA的末端都有一種特殊的結構，稱為端粒。
功能 1.保護線性DNA的完整復制
2.保護染色體末端及決定細胞的壽命等。
連續(xù)的反向重復順序，這種結構又稱回文結構（palindrome)，是指一段DNA順序，在兩條鏈上，正讀與反讀意義相同。
DNA位點多態(tài)性 是由于等位基因間在特定位點上DNA序列存在差異造成的.在各種DNA位點多態(tài)性系統(tǒng)中,HLA(人類白細胞抗原)是最復雜的一種.
限制性中段長度多態(tài)性
病毒核酸與所有的原、真核生物的核酸組比較，最為突出的特點是每種病毒顆粒只含1種核酸，或DNA或RNA，兩者不共存于1種病毒顆粒中，據(jù)此，病毒可以分成兩組，即DNA病毒和RNA病毒。
個體之間基因型的差別稱為多態(tài)性
