Fanconi綜合征：范可尼綜合征(Fanconi syndrome , FS) ：是以腎近曲小管功能受損為主要特征的內科疾患,臨床較少見。其臨床表現(xiàn)為腎近曲小管對鈉、鉀、鈣、磷、葡萄糖、水、氨基酸、碳酸氫鹽、尿酸和枸櫞酸鹽及低分子蛋白的重吸收障礙,因此上述物質經(jīng)尿排出量明顯增加。由于腎小管受損程度不同,患者臨床表現(xiàn)各異,輕者僅表現(xiàn)為腎性糖尿和上述某一物質(如氨基酸) 的重吸收障礙;重者可出現(xiàn)嚴重的佝僂病或軟骨病。惠州市第六人民醫(yī)院腎內科徐巨海
Bartter綜合征：又稱為先天性醛固酮增多癥（、血管緊張素反應缺乏癥、腎小球旁器增生癥、腎小球旁細胞瘤、彌漫性腎小球旁細胞增生癥、先天性低鉀血癥、腎小管性堿中毒癥等。按遺傳和臨床特征至少可分為三種亞型：產前或新生兒型Bartter綜合征，經(jīng)典Bartter綜合征和Gitelman綜合征。）是一組以腎臟電解質轉運異常為基礎而分子機制各不相同的一組常染色體隱性遺傳腎小管疾病。腎小球旁器增生肥大，腎素－血管緊張素－醛固酮系統(tǒng)和前列腺素系統(tǒng)分泌增多。其特征是低氮質血癥，低血氯、低血鉀性代謝性堿中毒，伴有腎臟丟失鉀，雖然腎素增加但血壓正常。低鉀、低鎂血癥可致手足搐搦。本病病因不清，發(fā)病機制可能為先天性腎小管髓袢升支再吸收氯障礙，致鈉伴隨丟失，腎小管遠端排鉀保鈉，由此產生低氯低鉀性堿中毒。臨床表現(xiàn)主要為多尿、乏力、煩渴、夜尿、遺尿、常貪食食醋、泡菜和鹽。
Dent病：又稱伴發(fā)腎鈣化和腎結石的腎Fanconi綜合征，是一種染色體病。是由于CLC－5基因突變，使電壓-關閉的氯通道失去功能。其特點為低分子量蛋白尿、高鈣尿、高磷酸鹽、腎結石和腎衰竭。又表現(xiàn)為高尿鈣性佝僂病，微球蛋白尿癥。
氯通道病，又稱為遺傳性腎小管病：現(xiàn)已查明，Bartter綜合征是細胞氯通道（CLC）蛋白異常（突變）引起的一種血管張力和彈性障礙性疾病。Bartter綜合征與另外兩種疾?。ㄏ忍煨约娭卑Y和Dent?。┕餐M成氯通道病。一般習慣上將這類疾病統(tǒng)稱為Bartter綜合征。
Nelson綜合征：指Cushing病行雙側腎上腺切除術后發(fā)生的垂體分泌ACTH腫瘤或原有的微腺瘤快速增大成大腺瘤，血ACTH水平高，其臨床特征為進行性皮膚粘膜色素沉著、蝶鞍增大及視野縮小。
腦性鹽耗綜合征（cerebral salt wasting syndrome,CSWS）：本癥是在顱內疾病的過程中腎不能保存鈉而導致進行性尿鈉自尿中大量流失，并帶走過多的水分，從而導致低鈉血癥和細胞外液容量的下降。CSWS的主要臨床表現(xiàn)為低鈉血癥、尿鈉增高和低血容量；而SIADH是正常血容量或血容量輕度增加，這是與CSWS的主要區(qū)別。此外，CSWS對鈉和血容量的補充有效，而限水治療無效，反而使病情惡化。
席漢綜合征（sheehan syndrome）:垂體或下丘腦的多種病損可累及垂體的內分泌功能，當垂體的全部或絕大部分被毀壞后，可產生一系列的內分泌腺功能減退的表現(xiàn)，主要累及的腺體為性腺，甲狀腺及腎上腺皮質，臨床上稱為垂體前葉功能減退癥（hypopituitarism）,亦稱席漢綜合征（常特指產后大出血所致的垂體前葉功能減退癥）。最常見的病因為產后垂體缺血性壞死及垂體腺瘤。
