※ Multiplexing：一種同時(shí)采用多種樣品的測(cè)序方法，能夠大大提高測(cè)序速度。
※ 突變（Mutation）：DNA序列上任一種可以被遺傳的變易。
※ 核苷酸（Nucleotide）：DNA和RNA的基本組成部分，通常包含一分子核糖，一分子磷酸和一分子堿基。多個(gè)核苷酸通過磷酸二酯鍵連接成一條鏈狀。
※ 細(xì)胞核（Nucleos）：真核細(xì)胞中的一種細(xì)胞器，內(nèi)含遺傳物質(zhì)。
癌基因（Oncogene）：一種能夠?qū)е掳┌Y的基因。許多致癌基因都直接或間接地控制細(xì)胞的成長(zhǎng)速度。
※ 噬菌體（phage）：一種以細(xì)菌為宿主細(xì)胞的病毒。
※ 物理圖譜（Physics Map）：物理圖譜描繪DNA上可以識(shí)別的標(biāo)記的位置和相互之間的距離(以堿基對(duì)的數(shù)目為衡量單位)，這些可以識(shí)別的標(biāo)記包括限制性內(nèi)切酶的酶切位點(diǎn)，基因等。物理圖譜不考慮兩個(gè)標(biāo)記共同遺傳的概率等信息。對(duì)于人類基因組來說，最粗的物理圖譜是染色體的條帶染色模式，最精細(xì)的圖譜是測(cè)出DNA的完整堿基序列。
※ 質(zhì)粒（Plasmid）：質(zhì)粒是細(xì)菌的染色體外能夠自我復(fù)制的環(huán)狀DNA分子。它能夠和細(xì)胞核中的染色體明顯地區(qū)別開來，而且并不是細(xì)胞生存的必要物質(zhì)。一些質(zhì)粒適宜于引入到宿主細(xì)胞中去，并利用宿主細(xì)胞的DNA大量繁殖，因此我們常常采用質(zhì)粒作為外源DNA的載體，外源DNA借助于質(zhì)粒在宿主細(xì)胞中大量繁殖。
※ 多基因病（Polygenic Disorder）：有多個(gè)基因位點(diǎn)共同決定的遺傳?。ㄈ缧呐K病、糖尿病、一些癌癥等）。這類疾病的遺傳由多個(gè)基因位點(diǎn)共同控制，因而比單基因病的遺傳更為復(fù)雜。
※ 多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）：一種體外擴(kuò)增DNA的方法。PCR使用一種耐熱的多聚酶，以及兩個(gè)含有20個(gè)堿基的單鏈引物。經(jīng)過高溫變性將模板DNA分離成兩條鏈，低溫退火使得引物和一條模板單鏈結(jié)合，然后是中溫延伸，反應(yīng)液的游離核苷酸緊接著引物從5‘端到3’端合成一條互補(bǔ)的新鏈。而新合成的DNA又可以繼續(xù)進(jìn)行上述循環(huán)，因此DNA的數(shù)目不斷倍增。
※ 多聚酶（Polymerase）：多聚酶具有催化作用，能夠加快游離的核苷酸和DNA模板結(jié)合形成新鏈的反應(yīng)速度。
※ 多態(tài)性（Polymorphism）：多個(gè)個(gè)體之間DNA的差異稱為多態(tài)性。DNA變異概率超過1％的變異，比較適宜作為繪制連接圖譜的證據(jù)。
※ 引物（Primer）：預(yù)先制備的比較短的核苷酸鏈，在新鏈合成過程中作為引物，游離的核苷酸在引物之后按順序和模板上的堿基結(jié)合，形成新鏈。
※ 原核生物（Prokaryote）：原核生物沒有細(xì)胞膜，結(jié)構(gòu)清晰的核以及其他細(xì)胞器。細(xì)菌是原核生物。
※ 探針（Probe）：是一條DNA單鏈或者一條RNA鏈，具有特定的序列，并且使用放射性元素或者免疫特性物質(zhì)進(jìn)行標(biāo)記。探針和克隆庫(kù)中的某條互補(bǔ)片段結(jié)合成一條雙鏈結(jié)構(gòu)，我們可以借助于探針的檢測(cè)來獲知與其互補(bǔ)的鏈的位置。
※ 啟動(dòng)子（Promoter）：DNA上的一個(gè)特定位點(diǎn)，RNA聚合酶在此和DNA結(jié)合，并由此開始轉(zhuǎn)錄過程。
※ 蛋白質(zhì)（Protein）：一種由一條或者多條肽鏈構(gòu)成的大分子。每條肽鏈上核苷酸的順序是由基因外顯子部分的堿基序列決定的。蛋白質(zhì)是細(xì)胞、組織和器官的重要組成部分，每種蛋白質(zhì)都具有特定的功能。酶、抗體和激素等都是蛋白質(zhì)。
※ 嘌呤（Purine）：一種含氮的單環(huán)結(jié)構(gòu)物。是核苷酸的重要組成部分，有腺嘌呤A和鳥嘌呤G兩種。
※ 嘧啶（Pyrimidine）：一種含氮的雙環(huán)結(jié)構(gòu)，是核苷酸的重要組成部分。分為胞嘧啶C，胸腺嘧啶T和尿嘧啶U三種。
※ 重組克?。≧ecombinant Clone）：將不同來源的DNA片段合成在一個(gè)DNA分子中，這種技術(shù)稱為重組，得到的分子為重組克隆。
※ DNA重組技術(shù)（Recombinant DNA Technology）：在細(xì)胞體外將兩個(gè)DNA片段連接成一個(gè)DNA分子的技術(shù)。在適宜的條件下，一個(gè)重組DNA分子能夠被引入到宿主細(xì)胞中并在宿主細(xì)胞中大量繁殖。
※ 調(diào)控序列（regulatory regions and sequence）：一段控制基因表達(dá)的DNA片段。
※ 限制性內(nèi)切酶（Restriction enzyme， endonuclease）：這種酶能夠識(shí)別出DNA上特定的堿基序列，并在這個(gè)位點(diǎn)將DNA酶切。細(xì)菌中有400中限制性內(nèi)切酶，能夠識(shí)別出100中DNA序列。
※ 酶切位點(diǎn)（Restriction Enzyme cutting site）：DNA上一段堿基的特定序列，限制性內(nèi)切酶能夠識(shí)別出這個(gè)序列并在此將DNA酶切成兩段。
※ 限制性長(zhǎng)度多態(tài)性（Restriction fragment length polymorphsm）：從不同個(gè)體制備的DNA，使用同一種限制性內(nèi)切酶酶切，切得的片段長(zhǎng)度各不相同。酶切片段的長(zhǎng)度可以作為物理圖譜或者連接圖譜中的標(biāo)記子。通常是在酶切位點(diǎn)處發(fā)生突變而引發(fā)的。
※ 核糖核酸RNA（Ribonucleic acid）：從細(xì)胞的細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)部分分離出來的化學(xué)物質(zhì)。在蛋白質(zhì)合成和其他生化反應(yīng)中起著重要作用，RNA的結(jié)構(gòu)和DNA的結(jié)構(gòu)類似，都是有核苷酸按照一定順序排列成的長(zhǎng)鏈。RNA可以分為信使RNA、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA、核糖體RNA以及其他類型的RNA。
※ 核糖體RNA（Ribonsomal RNA rRNA）：存在于核糖體中的RNA。
※ 核糖體（Ribonsome）：細(xì)胞質(zhì)中含有rRNA和相關(guān)蛋白質(zhì)的細(xì)胞器，是蛋白質(zhì)的合成場(chǎng)所。
序列位置標(biāo)簽（Sequence Tagged Site, STS）：一段短的DNA序列（200－500個(gè)堿基對(duì)），這種序列在染色體上只出現(xiàn)一次，其位置和堿基順序都是已知的。在PCR反應(yīng)中可以檢測(cè)處STS來，STS適宜于作為人類基因組的一種地標(biāo)，據(jù)此可以判定DNA的方向和特定序列的相對(duì)位置。ETS是cDNA上的STS。
※ 性染色體（Sex Chromosome）：在人類細(xì)胞中是X或者Y染色體，性染色體決定了個(gè)體的性別。雌性細(xì)胞中含有兩個(gè)X染色體，而雄性細(xì)胞中含有1個(gè)X染色體和1個(gè)Y染色體。
※ 鳥槍法（Shotgun method）：使用基因組中的隨機(jī)產(chǎn)生的片段作為模板進(jìn)行克隆的方法。
※ 單基因?。⊿ingle Gene Disorder）：一個(gè)基因的等位基因之間發(fā)生了突變?cè)斐傻募膊 ?
※ 體細(xì)胞（Somatic Cells）：個(gè)體中除了生殖細(xì)胞及其母細(xì)胞之外的細(xì)胞，都是體細(xì)胞。
※ 串聯(lián)重復(fù)序列（Tandem repeat sequences）：在染色體上一段序列的多次重復(fù)，稱為串聯(lián)重復(fù)序列。常用來作為物理圖譜中的標(biāo)記子。
※ 端粒（Telomere）：是染色體的末端部分，這一特殊結(jié)構(gòu)區(qū)域?qū)τ诰€型染色體的結(jié)構(gòu)和穩(wěn)定起重要作用。
※ 轉(zhuǎn)錄（Transcription）：以某一DNA鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)原則形成一條新的RNA鏈的過程，是基因表達(dá)的第一步。
※ 轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA）：轉(zhuǎn)運(yùn)RNA具有特殊的結(jié)構(gòu)，其一端包含3個(gè)特定的核苷酸序列，能和信使RNA上的密碼子按照堿基配對(duì)原則進(jìn)行結(jié)合。另一端則帶有一個(gè)氨基酸。因此轉(zhuǎn)運(yùn)RNA能夠同細(xì)胞質(zhì)中游離的氨基酸結(jié)合并運(yùn)到核糖體上，核糖體按mRNA上的遺傳信息將氨基酸裝配成蛋白質(zhì)。
※ 轉(zhuǎn)化（Transformation）：將外源DNA整合到某一細(xì)胞基因組中的過程。。
※ 翻譯（Translation）：mRNA上攜帶的遺傳信息指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成過程，稱為翻譯。
※ 病毒（Virus）：一種不具備細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物體。只能寄生在宿主細(xì)胞中才能生存。病毒一般包含核酸以及外殼蛋白，有些動(dòng)物的病毒的外面也偶爾覆蓋一層細(xì)胞膜。病毒進(jìn)入宿主細(xì)胞之后，利用宿主的合成機(jī)制復(fù)制出大量的后代。。
※ 酵母菌人工合成染色體（Yeast Artificial Chromosome）：一種能夠克隆長(zhǎng)達(dá)400Kb的DNA片段的載體，含有酵母細(xì)胞中必需的端粒、著絲點(diǎn)和復(fù)制起始序列。
(卜東波、伍樹明翻譯整理)
生物信息名詞
§§§ BLAST （Basic Local Alignment Search Tool），基本的基于局部對(duì)準(zhǔn)的搜索工具；一種快速查找與給定序列具有連續(xù)相同片斷的序列的技術(shù)。
§§§ Entrez 美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心所提供的在線資源檢索器。該資源將GenBank序列與其原始文獻(xiàn)出處鏈接在一起。
§§§ NCBI 美國(guó)國(guó)立生物技術(shù)信息中心（National Center for Biotechnology Information），1988年設(shè)立，為美國(guó)國(guó)家醫(yī)學(xué)圖書館（NLM）和國(guó)家健康協(xié)會(huì)（NIH）下屬部門之一。提供生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的信息學(xué)服務(wù)，如世界三大核酸數(shù)據(jù)庫(kù)之一的GenBank數(shù)據(jù)庫(kù)，PubMed醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)檢索數(shù)據(jù)庫(kù)等。
§§§ Conserved sequence 保守序列。演化過程中基本上不變的DNA中的堿基序列或蛋白質(zhì)中的氨基酸序列。
§§§ Domain 功能域。蛋白質(zhì)中具有某種特定功能的部分，它在序列上未必是連續(xù)的。某蛋白質(zhì)中所有功能域組合其起來決定著該蛋白質(zhì)的全部功能。
§§§ EBI 歐洲生物信息學(xué)研究所（European Bioinformatics Institute）。 The National Center for Biotechnology Information (NCBI) at the NationalLibrary of Medicine (NLM), National Institutes of Health (NIH)
§§§ EMBL 歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室（uropean Molecular Biology Laboratory）。
§§§ GenBank 由美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心提供的核酸序列數(shù)據(jù)庫(kù)。
§§§ Gene 基因。遺傳的基本的物理和功能單位。一個(gè)基因就是位于某條染色體的某個(gè)位置上的核苷酸序列，其中蘊(yùn)含著某種特定功能產(chǎn)物（如蛋白質(zhì)或RNA分子）的編碼。
§§§ DUST A program for filtering low complexity regions from nucleic acid sequences.
§§§ Gene expression 基因表達(dá)。基因中的編碼信息被轉(zhuǎn)換成行使特定功能的結(jié)構(gòu)產(chǎn)物的過程。
§§§ Gene family 基因家族。一組密切相關(guān)的編碼相似產(chǎn)物的基因。
§§§ Gene mapping 基因作圖。對(duì)DNA分子（染色體或質(zhì)粒）中基因的相對(duì)位置和距離進(jìn)行確定的過程。
§§§ Genetic code 遺傳密碼。以三聯(lián)體密碼子的形式編碼于mRNA中的核苷酸序列，決定著所合成蛋白質(zhì)中的氨基酸序列。
Genome 基因組。某一物種的一套完整染色體組中的所有遺傳物質(zhì)。其大小一般以其堿基對(duì)總數(shù)表示。
§§§ Genomics 基因組學(xué)。從事基因組的序列測(cè)定和表征描述，以及基因活性與細(xì)胞功能關(guān)系的研究。
§§§ HGMP 英國(guó)劍橋的人類基因組繪圖計(jì)劃（Human Genome Mapping Project）。
§§§ Informatics 信息學(xué)。研究計(jì)算機(jī)和統(tǒng)計(jì)學(xué)技術(shù)在信息處理中的應(yīng)用的學(xué)科。在基因組計(jì)劃中，信息學(xué)的內(nèi)容包括快速搜索數(shù)據(jù)庫(kù)方法的開發(fā)、DNA序列信息分析方法的開發(fā)和從DNA序列數(shù)據(jù)中預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)序列和結(jié)構(gòu)方法的開發(fā)。
§§§ Physical map 物理圖譜。不考慮遺傳，DNA中可識(shí)別的界標(biāo)（如限制性酶切位點(diǎn)和基因等）的位置圖。界標(biāo)之間的距離用堿基對(duì)度量。對(duì)人類基因組而言，最低分辨率的物理圖譜是染色體上的條帶圖譜；最高分辨率的物理圖譜是染色體中完整的核苷酸序列。
§§§ Promoter 啟動(dòng)子。DNA中被RNA聚合酶結(jié)合并從此起始轉(zhuǎn)錄的位點(diǎn)。
§§§ Proteome 蛋白質(zhì)組。一個(gè)基因組的全部蛋白產(chǎn)物及其表達(dá)情況。
§§§ Regulatory region or sequence 調(diào)控區(qū)或調(diào)控序列?？刂苹虮磉_(dá)的DNA堿基序列。
§§§ Ribosomal RNA 核糖體RNA。簡(jiǎn)寫為rRNA。是一組存在于核糖體中的RNA分子。
§§§ Sequence tagged site 序列示蹤位點(diǎn)，簡(jiǎn)寫為STS。在人類基因組中只出現(xiàn)一次的位置和序列已知的長(zhǎng)約200到500bp的短DNA序列片斷。由于可以通過PCR檢測(cè)到，STS在將來源于許多不同實(shí)驗(yàn)室的基因圖譜和測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行定位和定向時(shí)非常有用，并且STS在人類基因組的物理圖譜中也具有界標(biāo)的作用。表達(dá)的序列標(biāo)簽（ESTs）就是那些得自cDNAs的STSs。
§§§ Single-gene disorder 單基因病。由單個(gè)基因的等位基因的突變所導(dǎo)致的遺傳?。ㄈ缍排d肌營(yíng)養(yǎng)不良和成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤等）。
§§§ UniGene 美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心提供的公用數(shù)據(jù)庫(kù)，該數(shù)據(jù)庫(kù)將GenBank中屬于同一條基因的所有片斷拼接成完整的基因進(jìn)行收錄。
§§§ 非蛋白質(zhì)編碼區(qū)（“Junk”DNA）占據(jù)了人類基因組的大部分，研究表明“Junk”是許多對(duì)生命過程富有活力的不同類型的DNA的復(fù)合體，它們至少包括以下類型的DNA成份或由其表達(dá)的RNA成分：內(nèi)含子（intron）、衛(wèi)星（Satellite）DNA、小衛(wèi)星（minisatellite）DNA、微衛(wèi)星（microsatellite）DNA、非均一核RNA（hmRNA）、短散置元（short interspersed elements）、長(zhǎng)散置元（long interspersed elements）、偽基因（pseudogenes）等。除此之外，順式調(diào)控元件，如啟動(dòng)子、增強(qiáng)子等也屬于非編碼序列。
雙重序列對(duì)比 兩序列間的對(duì)比分析。最常見的方法為Needle-Wunsch方法。能夠利用的軟件如BLAST、FASTA等。
§§§ Autosome 常染色體。與性別決定無關(guān)的染色體，人雙倍體染色體組含有46條染色體，其中22對(duì)常染色體，一對(duì)與性別決定有關(guān)的性染色體（X和Y染色體）。
sex chromosome. 包括序列（核酸與蛋白）搜索，結(jié)構(gòu)比較，結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)，蛋白質(zhì)域，模體（Motif ），測(cè)序，發(fā)育與進(jìn)化分析，雙向電泳成像分析，質(zhì)譜蛋白質(zhì)鑒定，三維蛋白結(jié)構(gòu)模建與成像，基因組圖譜比較，基因預(yù)測(cè)，非編碼區(qū)功能位點(diǎn)識(shí)別，基因組重疊群集裝，后基因組功能分析，結(jié)構(gòu)基因組學(xué)以及藥物基因組學(xué)等等。
在BLAST2.0，2.05新版中啟用了gapped BLAST、PSI-BLAST 和PHI-BLAST。gapped BLAST是比原BLAST 更靈敏更快的局部相似聯(lián)配（俗稱局部同源）搜索法；PSI- BLAST用迭代型的剖面打分算法，每次迭代所費(fèi)時(shí)間與前者相同，它可檢索弱同源的目標(biāo)；PHI-BLAST 98年剛出臺(tái)，是模體（Motif ）構(gòu)造與搜索軟件，是更靈敏的同源搜索軟件。例如線蟲§§§ 的CED4是apoptosis 的調(diào)控蛋白，含有涉及磷酸結(jié)合的P 環(huán)模體，在各種ATP 酶和GTP 酶中可發(fā)現(xiàn)。在用gapped BLAST搜索NR數(shù)據(jù)庫(kù)時(shí)，CED4僅跟人凋亡調(diào)控蛋白Apaf-1顯著同源或相似（其中含有P-loop保守區(qū)）。但PHI- BLAST搜索，另有一個(gè)顯著同源（E=0.038 ）目標(biāo)，是植物抗病蛋白Arabidopsis thaliana T7N9.18，證實(shí)此動(dòng)物與植物蛋白確實(shí)在apoptosis 中有相似的功能。另有，按PHI- BLAST搜索在MutL DNA修復(fù)蛋白中的ATP 酶域，II型拓?fù)洚悩?gòu)酶，組氨酸激酶和HS90家族蛋白，發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的真核蛋白族，共有HS90型ATP 酶域。再有在古核tRNA核苷酸轉(zhuǎn)移酶中發(fā)現(xiàn)核苷酸轉(zhuǎn)移酶域，在細(xì)菌DNA 引物酶的古核同源體中發(fā)現(xiàn)螺旋酶超家族II的模體VI。用以往的搜索法這些是得不到的。
深層事項(xiàng)：
后基因組時(shí)期的主要任務(wù)：Data mining ，即從完全測(cè)序的基因組中預(yù)測(cè)功能。
1 、序列、結(jié)構(gòu)和功能 自分子生物學(xué)產(chǎn)生以來，均相信序列決定結(jié)構(gòu)，結(jié)構(gòu)決定功能。隨著基因組學(xué)的發(fā)展，對(duì)此理解已有長(zhǎng)足的深化。同源序列（具有共同祖先）未必具有相同的功能；相同功能未必源自同源序列。相異序列可能有相似的結(jié)構(gòu)；序列與結(jié)構(gòu)不相似的蛋白可能會(huì)有相似的功能?，F(xiàn)在發(fā)現(xiàn)存在不相似（在序列與結(jié)構(gòu)水平上）酶催化相同的生化反應(yīng)。當(dāng)然亦存在甚至結(jié)構(gòu)水平上很相似的酶催化不同的生化反應(yīng)。例如人與鼠的3?- 羥甾類脫氫酶，1AHH和1RAL；前者是Rossmann折疊，而后者是TIM-桶。肯定，這些相似酶不是共同祖先趨異的結(jié)果，而是不同祖先趨同的結(jié)果。如結(jié)構(gòu)決定功能還是合理的，那么至少在功能活性位點(diǎn)具有相似結(jié)構(gòu)特征（即3D- 功能模體）。屬于今后研究的課題，對(duì)了解酶催化機(jī)制與功能蛋白的小分子模擬具有很大價(jià)值。 何謂功能？功能有層次的：表型的，細(xì)胞的和分子的。 目前開始高層功能預(yù)測(cè)，分子相互作用、代謝途徑和調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。目前，已從結(jié)構(gòu)基因組學(xué)，功能基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)多種角度研究基因組功能。
2 、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)中的生物信息學(xué) 希望大通量地測(cè)定和模建完全測(cè)序基因組的全部蛋白三維結(jié)構(gòu)。生物信息學(xué)可以發(fā)揮作用，一方面規(guī)劃好測(cè)定的對(duì)象，另一方面可靠地模建結(jié)構(gòu)。
3 、功能基因組學(xué)中的生物信息學(xué) 美國(guó)HGP 已編制1998-2003 的新五年計(jì)劃。提出八項(xiàng)目標(biāo)：其中目標(biāo)7 特指生物信息學(xué)和計(jì)算生物學(xué)，其實(shí)幾乎每項(xiàng)目標(biāo)都要生物信息學(xué)，例如目標(biāo)4 功能基因組學(xué)中的非編碼區(qū)功能位點(diǎn)預(yù)測(cè)，基因表達(dá)分析（如DNA Chip）以及蛋白質(zhì)全局分析（如蛋白質(zhì)組學(xué)）。
§§§ 蛋 白 質(zhì) 組 學(xué)（Proteomics）
1.蛋白質(zhì)組學(xué)研究的目的和任務(wù) 20世紀(jì)中期以來，隨著DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的提出和蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)的X射線解析，開始了分子生物學(xué)時(shí)代，對(duì)遺傳信息載體DNA和生命功能的主要體現(xiàn)者蛋白質(zhì)的研究，成為生命科學(xué)研究的主要內(nèi)容。90年代初期，美國(guó)生物學(xué)家提出并實(shí)施了人類基因組計(jì)劃，預(yù)計(jì)用15年的時(shí)間，30億美元的資助，對(duì)人類基因組的全部DNA序列進(jìn)行測(cè)定，希望在分子水平上破譯人類所有的遺傳信息，即測(cè)定大約30億堿基對(duì)的DNA序列和識(shí)別其中所有的基因（基因組中轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能單位）。經(jīng)過各國(guó)科學(xué)家8年多的努力，人類基因組計(jì)劃已經(jīng)取得了巨大的成績(jī)，一些低等生物的DNA全序列已被闡明，人類3%左右DNA的序列也已測(cè)定，迄今已測(cè)定的表達(dá)序列標(biāo)志（EST）已大體涵蓋人類的所有基因。在這樣的形勢(shì)下，科學(xué)家們認(rèn)為，生命科學(xué)已經(jīng)入了后基因組時(shí)代。在后基因組時(shí)代，生物學(xué)家們的研究重心已經(jīng)從解釋生命的所有遺傳信息轉(zhuǎn)移到在整體水平上對(duì)生物功能的研究。這種轉(zhuǎn)向的第一個(gè)標(biāo)志就是產(chǎn)生了一門成為功能基因組學(xué)（Functional Genomics）的新學(xué)科。它采用一些新的技術(shù)，如SAGE、DNA芯片，對(duì)成千上萬的基因表達(dá)進(jìn)行分析和比較，力圖從基因組整體水平上對(duì)基因的活動(dòng)規(guī)律進(jìn)行闡述。但是，由于生物功能的主要體現(xiàn)者是蛋白質(zhì)，而蛋白質(zhì)有其自身特有的活動(dòng)規(guī)律，僅僅從基因的角度來研究是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。例如蛋白質(zhì)的修飾加工、轉(zhuǎn)運(yùn)定位、結(jié)構(gòu)變化、蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)的相互作用、蛋白質(zhì)與其它生物分子的相互作用等活動(dòng)，均無法在基因組水平上獲知。正是因?yàn)榛蚪M學(xué)（Genomics）有這樣的局限性，于90年代中期，在人類基因組計(jì)劃研究發(fā)展及功能基因組學(xué)的基礎(chǔ)上，國(guó)際上萌發(fā)產(chǎn)生了一門在整體水平上研究細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的組成及其活動(dòng)規(guī)律的新興學(xué)科——蛋白質(zhì)組學(xué)（Proteomics），它以蛋白質(zhì)組（Proteome）為研究對(duì)象。蛋白質(zhì)組是指“由一個(gè)細(xì)胞或一個(gè)組織的基因組所表達(dá)的全部相應(yīng)的蛋白質(zhì)”。測(cè)定一個(gè)有機(jī)體的基因組所表達(dá)的全部蛋白質(zhì)的設(shè)想，萌發(fā)在1975年雙向凝膠電泳發(fā)明之時(shí)。1994年Williams正式提出了這個(gè)問題，而“蛋白質(zhì)組”的名詞則是由Wilkins創(chuàng)造的，發(fā)表在1995年7月的Electrophoresis雜志上。蛋白質(zhì)組與基因組相對(duì)應(yīng)，但二者又有根本不同之處：一個(gè)有機(jī)體只有一個(gè)確定的基因組，組成該有機(jī)體的所有不同細(xì)胞斗拱享用一個(gè)確定的基因組；而蛋白質(zhì)組則是一個(gè)動(dòng)態(tài)的概念，她不僅在同一個(gè)機(jī)體的不同組織和細(xì)胞中不同，在同一機(jī)體的不同發(fā)育階段，在不同的生理狀態(tài)下，乃至在不同的外界環(huán)境下都是不同的。正是這種復(fù)雜的基因表達(dá)模式，表現(xiàn)了各種復(fù)雜的生命活動(dòng)，每一種生命運(yùn)動(dòng)形式，都是特定蛋白質(zhì)群體在不同時(shí)間和空間出現(xiàn)，并發(fā)揮功能的不同組合的結(jié)果?；駾NA的序列并不能提供這些信息，再加上由于基因剪接，蛋白質(zhì)翻譯后修飾和蛋白質(zhì)剪接，基因遺傳信息的表現(xiàn)規(guī)律就更加復(fù)雜，不再是經(jīng)典的一個(gè)基因一個(gè)蛋白的對(duì)應(yīng)關(guān)系，一個(gè)基因可以表達(dá)的蛋白質(zhì)數(shù)目可能遠(yuǎn)大于一。對(duì)細(xì)菌，可能為1.2～1.3;對(duì)酵母則為3;而對(duì)人,可高達(dá)10。后基因組和蛋白質(zhì)組研究，是為闡明生命活動(dòng)本質(zhì)所不可缺少的基因組研究的遠(yuǎn)為復(fù)雜的后續(xù)部分，無疑將成為21世紀(jì)生命科學(xué)研究的主要任務(wù)。
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