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【遺傳】2q37缺失綜合征

2021.07.25

2q37缺失綜合征（2q37 deletion syndrome）是由染色體2q37區(qū)域雜合性缺失所導致的綜合征。患者常有輕度至重度的發(fā)育遲緩，手指短?。ㄍǔ０l(fā)生在第4掌骨/跖骨），肥胖，多器官異常及行為異常等表型。

一、臨床表現(xiàn)與診斷要點

2q37區(qū)域是已知最為常見的染色體末端缺失區(qū)域之一，該區(qū)可進一步細分為2q37.1、2q37.2和2q37.3。由于缺失范圍不相同，臨床表現(xiàn)可多種多樣。目前關(guān)于2q37缺失綜合征的報道，國外有100余例，國內(nèi)報道較少，主要臨床特征為面部畸形、短指/趾、行為異常（孤獨癥或自閉癥）、超重或肥胖、癲癇、身材矮小等，其中骨骼畸形是一個顯著特征。

神經(jīng)系統(tǒng)：中度至重度發(fā)育遲緩、1/3患者可能發(fā)生孤獨譜系障礙、20%~35%患者可能發(fā)生輕度至重度癲癇；生長發(fā)育：嬰幼兒時期發(fā)育不良、肌張力過低及喂食困難、兒童期后可能隨年齡增加發(fā)生肥胖；頭面部：眉毛稀疏、弓形眉、眼窩深陷、鼻子外觀異常（鼻孔發(fā)育不全、鼻柱突出）、薄唇紅、圓臉、小耳、低耳位、顎裂；骨骼系統(tǒng)：第3~5（通常只有第4掌骨/跖骨）掌骨/跖骨較短、部分患者常發(fā)生骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)活動度過大或脫臼、脊柱側(cè)彎、膝關(guān)節(jié)內(nèi)翻或反曲、扁平足；消化系統(tǒng)：中度至重度胃食管反流、橫膈膜疝氣、幽門狹窄、腸道易位異常、肛門閉鎖、食道閉鎖；其它：先天性聽力喪失、先天性心臟病、馬蹄腎、中度至重度濕疹、皮膚過度松弛。

第3、4、5掌骨/跖骨較短

二、基因檢測及結(jié)果解讀

2q37缺失綜合征（OMIM：600430）往往缺失片段長度為2.6~8.8Mb，包含197個基因，國外針對臨床診斷2q37缺失綜合征的病例進行遺傳學及臨床表型研究發(fā)現(xiàn)，該區(qū)域與2q37綜合征有關(guān)的基因有11個，但各自與表型的關(guān)系沿不明確。這些候選基因中，HDAC4是較為明確的與短指/趾及智障相關(guān)的基因。

該病為常染色體顯性遺傳方式，新發(fā)機率大，有家族史或已生育2q37微缺失綜合征患兒的母親再次生育該病患兒的風險明顯增加，因其可能存在生殖細胞突變或低比例嵌合，故強調(diào)產(chǎn)前診斷的重要性。

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