癌癥是一種死亡率較高的疾病。每一個人在面臨癌癥時，都希望能夠獲得最好的治療。
40年前，對于癌癥的治療是“one size fits all”，因此有的人還活著，有的人已經(jīng)死了；
40年后的今天，“顛覆醫(yī)療”的概念已經(jīng)在醫(yī)學(xué)界嶄露頭角，也引起了業(yè)界的對“個體化用藥”的強(qiáng)烈呼吁。
目前，一些大型的醫(yī)院開始涉足腫瘤基因組測試這項(xiàng)診斷服務(wù)（某些高端私立醫(yī)院已為富人開展每年1次的全基因組測試）。
通過如此對個體的基因組測試，醫(yī)生不僅可以推斷出患有腫瘤的概率，還可以預(yù)測現(xiàn)有的藥物對患者的腫瘤受體是否有效。由此拉開醫(yī)學(xué)從“循證醫(yī)學(xué)”向“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的重大進(jìn)步。
2004年的諾貝爾化學(xué)獎獲得者Aaron Ciechanover（阿龍·切哈諾沃）曾說過：青霉素（盤尼西林）的發(fā)現(xiàn)可以算是藥物開發(fā)史上的第三次革命，而如今針對特定患者開發(fā)的“靶向藥物”的開發(fā)可能引爆第四次革命。
全基因組測序是一把雙刃劍
隨著基因測序技術(shù)的普及和費(fèi)用的降低，全基因組測序具有兩面性。
利：助力醫(yī)學(xué)治療“未病”
去年，安吉拉朱莉母親在56歲因患有卵巢癌而早逝，出于對自己遺傳基因患癌可能性的擔(dān)憂，她做了“全基因組診斷測試”，并檢測到她的BCRA1基因有87%的患有乳腺癌和50%患者卵巢癌的概率，于是選擇作了雙切乳房的手術(shù)。通過手術(shù)，使得患乳腺癌的可能降低到了5%以下。
目前對于BCRA1基因發(fā)生變異研究很深入：發(fā)現(xiàn)只有低于5%的BRCA基因突變。但是當(dāng)一個家庭中有直系親屬因患與BRCA基因相關(guān)的腫瘤疾病而早逝時，會使下一代患有同樣疾病的概率增加很多。
當(dāng)人類都能很便捷地了解自己的基因時，即使生活充滿了再多的挑戰(zhàn)，也不會恐嚇道我們：因?yàn)橐磺薪栽谡莆罩小?/p>
擔(dān)憂1：會引來社會、保險公司的基因歧視
假如我做了全基因檢測的話，知道了些不好的情況，是否會引來周圍人對我的歧視？
過去，基因歧視曾對一些美國人的就業(yè)和尋求醫(yī)療造成影響。研究過歷史的人會發(fā)現(xiàn)，20世紀(jì)70年代，許多美國黑人由于攜帶鐮狀細(xì)胞貧血病基因，而被工作和醫(yī)療保險拒之門外。
于是，2008年5月底，美國總統(tǒng)布什簽署了《反基因歧視法》（Genetic Information Nondiscrimination Act），禁止人壽保險公司以某人具有對某種疾病的易感基因?yàn)橛?，取消、拒絕對他進(jìn)行保險或提高保險費(fèi)用。同時，此項(xiàng)由美國白宮和參議院通過的法令禁止雇主以遺傳信息為依據(jù)進(jìn)行雇傭、解聘、升職、加薪，或做出任何與雇傭行為有關(guān)的決定。
現(xiàn)如今，假設(shè)基因測序被完全開放，我們的法律還未做到要保護(hù)“基因弱者”這一點(diǎn)，一旦得知某人患某種疑難雜癥的概率高于平均值，會不會保險公司提高保費(fèi)或者甚至拒保的可能？
古時候作戰(zhàn)講：兵馬未動糧草先行。用到我們醫(yī)學(xué)上來說應(yīng)該是：診斷未開，醫(yī)保先行。
而現(xiàn)在最大的問題貌似是：基因診斷這項(xiàng)技術(shù)的發(fā)展成熟有可能已超越我們對診斷結(jié)果的處理能力。我們的醫(yī)生對患者的“基因知情權(quán)”還沒有形成規(guī)范統(tǒng)一的認(rèn)識，我們的保險行業(yè)還未對個人基因的細(xì)微差異而造成較高概率的不同表達(dá)，形成統(tǒng)一的保險標(biāo)準(zhǔn)。
因此，科學(xué)進(jìn)步推進(jìn)了我們的醫(yī)學(xué)發(fā)展，對基因隱私獲勝——新測試或治療還需要法律等其他人文情懷的關(guān)照。
擔(dān)憂2：如何教育患者？
患者不能理解概率的計(jì)算呢？每當(dāng)我們談到預(yù)防性的基因測試時，我們聽到最多的質(zhì)疑和擔(dān)憂是：假如我做了全基因檢測的話，顯示患腫瘤的高表達(dá)的概率，都不能愉快地生活了，萬一搞不好還因此得了抑郁癥，怎么辦?。?/p>
畢竟在這個世界上，并非所有人都和安吉拉朱莉一樣內(nèi)心強(qiáng)大啊。有的人可能選擇去做一個測試，但他更希望聽到的是“報(bào)喜不報(bào)憂”的診斷結(jié)果。一方面我們思考應(yīng)該以何種方式去教育我們的患者，避免患者在得知自己基因存在一些缺陷，在尚未患病時就提前尋求極端措施的做法。
另一方面，當(dāng)用戶聽到自己的基因測試結(jié)果是患各種腫瘤較小的情況下，他們肯定就會粗心，忽視平常的醫(yī)療檢查，并采納不健康的生活方式，這又該如何解決？
擔(dān)憂3：如何教育醫(yī)生？
除了上述所說的教育病人面臨新的挑戰(zhàn)，一些醫(yī)生有困難提供基因測試的全面和敏感的信息。除了，少數(shù)有責(zé)任心的醫(yī)生為借助基因測序的結(jié)果進(jìn)行個案研究：這種藥適合我的病人的基因型嗎？政府會批準(zhǔn)它嗎？（FDA批準(zhǔn)的藥物可能不僅限于某些基因型）。并且即使藥物標(biāo)簽指定了一個基因，但是我們的“個體化用藥”對于不同的患者一般即使是同類藥物劑量也會有所不同。
當(dāng)正確的基因測試也會因“個體化差異”導(dǎo)致每個人都涉及的主要問題——不準(zhǔn)確的測試結(jié)果呢？我們應(yīng)該怎么辦？
目前，一些政治辯論集中于基因檢測的規(guī)定與制度及應(yīng)用范圍，而未考慮基因測試這項(xiàng)技術(shù)本身未因“個體化差異”出現(xiàn)的結(jié)果差異。因?yàn)樵谝恍罢汀笨磥?，基因測序儀等相關(guān)基因測試的工具是醫(yī)療器械不是藥物，因此不需要進(jìn)行臨床試驗(yàn)。不過隨著市場的規(guī)范，美國和歐盟正在進(jìn)行基因檢測相關(guān)設(shè)備的臨床測試。
展望：行走在基因測序產(chǎn)業(yè)邊緣的“模糊地帶” 個體化醫(yī)療是趨勢
盡管這個行業(yè)存在著諸多挑戰(zhàn)，但是醫(yī)學(xué)的發(fā)展正在無情地指向“個性化醫(yī)療”，上述問的那些問題將變得無處不在。
在這些敢吃“螃蟹”的第一批商業(yè)者眼中，現(xiàn)在的借助“基因測序”工具的“個性化醫(yī)療”仍然是一個“模糊地帶”。
許多人甚至不知道知道我們有什么，更不知道不知道該做什么？
他們唯一篤信的是：我們既然全人類都渴望更好的護(hù)理，更好的醫(yī)療，更好的生活方式；我們就必須要回歸到生命最本源的東西來尋找答案。
