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拷貝數(shù)變異（CNV）

中國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄公布丨121種罕見(jiàn)病，你了解多少？

可治性罕見(jiàn)病—Prader-Willi綜合征PWS

【案例分享】Prader-Willi(PWS)綜合征

專(zhuān)家述評(píng)：兒童發(fā)育障礙相關(guān)性疾病

Prader-Willi綜合征（PWS）新生兒病例分析及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

肥胖、發(fā)育落后、智力障礙，誰(shuí)才是“幕后真兇”？

3歲男孩體重69公斤

罕見(jiàn)病 l 2021罕見(jiàn)病分類(lèi)：基因性肥胖（ORPHA:77828）**

【運(yùn)城中心】足墊 矯正帶治療“小胖”外八步態(tài)的案例分享

22q11.2微缺失綜合征咨詢要點(diǎn)

智力低下的診斷進(jìn)展

Angelman綜合征

17號(hào)染色體及相關(guān)疾病

再說(shuō)一遍：自閉癥不等于弱智，這10種疾病與自閉癥無(wú)關(guān)！

不明原因發(fā)熱，你能想到是這種病嗎？

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科研先行！鄭州金域攜手河南省兒童醫(yī)院助力出生缺陷防控

致罕見(jiàn)病小胖威利：愿你的珍稀人人皆知

Zafgen接連公布陽(yáng)性結(jié)果，熱門(mén)減肥藥Beloranib還能翻身嗎？

常見(jiàn)染色體非整倍體和微缺失綜合征