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患者患病三年，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，仍未確診病情，此次復查胃腸鏡，竟意外確診病情！一起來看看這到底是是什么疾病吧？

三年了，還是未確診病情！

這個患者又來了！

三年前，他在我們這里住院時，就發(fā)現(xiàn)食管和胃內(nèi)布滿了大小不一的結節(jié)，大腸內(nèi)也有多發(fā)的結節(jié)，活檢時發(fā)現(xiàn)結節(jié)內(nèi)有較多的脂肪細胞沉積。為了搞清楚他的診斷，我查閱了大量中文和英文文獻，還請教了多個消化界和病理界的專家，始終沒弄明白，最后患者稀里糊涂地出院了。

三年來，他的病情沒有什么變化，也曾到多家醫(yī)院就診，都沒搞清楚診斷。這次住院只是想復查一下胃腸鏡，看看原有的病灶有無進展。

圖1患者的顏面部及牙齦改變

復查胃腸鏡檢查，有何意外發(fā)現(xiàn)？

這次的胃腸鏡檢查仍然發(fā)現(xiàn)食管和胃內(nèi)布滿了大小不一的結節(jié)，但無明顯進展。胃腸鏡的病理結果與3年前大同小異。甲狀腺的檢查也發(fā)現(xiàn)了多個結節(jié)，其中一個已是IV類結節(jié)。

圖2患者的胃鏡及腸鏡圖片

當時我就意識到他的疾病并非僅局限于胃腸道，而是個多系統(tǒng)受侵犯的表現(xiàn)，因為他的胸腔及腹腔內(nèi)也有大量的含脂肪的物質(zhì)沉積。

圖3患者的腸鏡病理結果

同時進行查體，還發(fā)現(xiàn)他的牙齦上有很多乳頭狀隆起，顏面部有多處小丘疹，指端有多處角化表現(xiàn)。盡管病灶很多，但是進展緩慢。

圖4患者的肢端角化圖片

病因逐漸浮現(xiàn)水面，

基因測序最終確診病情

這到底是個什么樣的疾病呢？

影像科醫(yī)生曾懷疑該疾病是神經(jīng)皮膚綜合征，但由于神經(jīng)皮膚綜合征的各個亞型的臨床特征均與此患者不符，故排除患者患有神經(jīng)皮膚綜合征。

考慮到患者結腸食管和胃內(nèi)布滿了大小不一的結節(jié)，大腸內(nèi)也有多發(fā)的結節(jié)，我們曾懷疑是胃腸道多發(fā)息肉相關疾病，比如家族性腺瘤性息肉病，黑斑息肉綜合征，Cronknite-canada綜合征等，但由于這些疾病或者有色素沉著，或者有毛發(fā)和指甲的改變，或者病變僅僅局限于胃腸道，均被排除。

可見想要解開這個謎團，病理發(fā)現(xiàn)的脂肪沉積是個重要的線索?？稍俅尾殚喆罅课墨I，仍是一頭霧水。

會不會是一種基因缺陷性疾病呢？

這個想法在我的腦海中盤旋，

于是，急忙聯(lián)系研究遺傳學的好朋友，朋友建議他做個基因測序。測序的結果發(fā)現(xiàn)PTEN基因突變，可能為Codwen綜合征，AD.Lhermitie-Duclos綜合征，AD等疾病。

圖5患者的基因測序結果

查閱文獻時，發(fā)現(xiàn)Cowden綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，80%的Cowden綜合征患者存在PTEN基因的突變。主要表現(xiàn)在皮膚和胃腸道，以面部小丘疹、口腔黏膜乳頭狀瘤、肢端角化癥及胃腸道多發(fā)性息肉為主要臨床特征。

結合患者的臨床表現(xiàn)，患者確診為Cowden綜合征。

Cowden綜合征到底是何疾??？

Cowden綜合征又稱多發(fā)性錯構瘤綜合征，以累及所有三胚層分化組織的多器官、多發(fā)性錯構瘤為特征，同時伴有乳腺癌、甲狀腺癌、子宮內(nèi)膜癌高發(fā)風險。其主要表現(xiàn)在皮膚和胃腸道，以面部小丘疹、口腔黏膜乳頭狀瘤、肢端角化癥及胃腸道多發(fā)性息肉為主要臨床特征。

Cowden綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，易患基因定位于染色體10q22-23的PTEN基因。PTEN基因是一種抑癌基因，PTEN的缺失和突變與多種惡性腫瘤及遺傳性疾病的發(fā)生密切相關。

Cowden綜合征在胃腸道的主要表現(xiàn)為多發(fā)的息肉樣隆起，可發(fā)生在食管至肛門之間任何位置。Cowden綜合征患者在食管常表現(xiàn)為多灶性白色隆起性結節(jié)性病變，在胃和結直腸則為多灶不連續(xù)的無蒂息肉狀病變。顯微鏡下，Cowden綜合征息肉含多種細胞類型，包括成纖維細胞和脂肪細胞。我們的患者息肉活檢后就發(fā)現(xiàn)了大量的脂肪細胞沉積。

Cowden綜合征的診斷標準分為示病癥狀標準，主要診斷標準和次要診斷標準三個部分。

1、示病癥狀標準包括成人Lhermitte-Duclos病和皮膚黏膜病變（肢端角化癥，乳頭瘤樣丘疹，面部外毛根鞘瘤）。

2、主要標準有乳腺癌，非髓樣甲狀腺癌，大頭畸形，子宮內(nèi)膜癌。

3、次要標準包括其它甲狀腺疾病，智力下降，胃腸道錯構瘤，乳腺的囊性纖維性疾病，脂肪瘤，纖維瘤，泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤，泌尿生殖系統(tǒng)結構異常，子宮平滑肌瘤。

符合任何一條示病癥狀標準，符合兩條主要標準，符合一條主要標準和三條次要標準或者是符合四條次要標準均可以診斷為Cowden綜合征。我們的患者符合一條示病癥狀標準和三條次要標準，基因測序發(fā)現(xiàn)PTEN基因突變，故而可以明確診斷為Cowden綜合征。

目前，Cowden綜合征沒有有效的治療方法，治療的重點是要嚴密監(jiān)測，防止患者發(fā)生PTEN相關腫瘤。體檢時要著重關注乳腺和甲狀腺的檢查，確診患者從18歲開始每年都要進行甲狀腺和乳腺的超聲或CT檢查，每年還要進行皮膚和口腔粘膜的檢查。

我們的患者雖然發(fā)現(xiàn)甲狀腺IV類結節(jié)，但未發(fā)生甲狀腺的癌變，目前患者無明顯不適，正在定期進行PTEN相關腫瘤的篩查。

臨床總結

Cowden綜合征又稱多發(fā)性錯構瘤綜合征，是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，易患基因定位于PTEN基因。Cowden綜合征主要表現(xiàn)在皮膚和胃腸道，以面部小丘疹、口腔黏膜乳頭狀瘤、肢端角化癥及胃腸道多發(fā)性息肉為主要臨床特征。胃腸道多發(fā)息肉合并面部及口腔改變時，要考慮到是Cowden綜合征所致。確診患者需要定期進行PTEN相關腫瘤的篩查。

參考文獻：

[1]李琳,樊祥山.胃腸道錯構瘤性息肉[J].中華病理學雜志,2017,46(11):801-805.

[2]李玉嬋,安彥軍.Cowden綜合征一例診斷體會[J].中華消化內(nèi)鏡雜志,2016,33(7):488-489.

[3]Pilarski R,Burt R,Kohlman W,Pho L,Shannon KM,Swisher E.Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome:systematic review and revised diagnostic criteria.J Natl Cancer Inst.2013;105(21):1607-1616.

[4]Farooq A,Walker LJ,Bowling J,Audisio RA.Cowden syndrome.Cancer Treat Rev.2010;36(8):577-583.

[5]Molière S,Mathelin C.The Cowden Syndrome.N Engl J Med.2020;382(15):e29.

本文首發(fā)：醫(yī)學界消化肝病頻道

本文作者：徐俊榮西北大學附屬醫(yī)院西安市第三醫(yī)院消化內(nèi)科

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