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睪丸多發(fā)結(jié)節(jié)病例分享結(jié)果公布


超聲圖像顯示:雙側(cè)睪丸未見增大,睪丸內(nèi)回聲欠均,可見多發(fā)斑片狀高回聲,CDFI內(nèi)可見稀疏的血流信號(hào)。
根據(jù)上述資料,您能想到的診斷是:
A、微石癥
B、淋巴瘤
C、轉(zhuǎn)移瘤
D、結(jié)節(jié)病
E、錯(cuò)構(gòu)瘤
F、炎性結(jié)節(jié)
G、缺血壞死

結(jié)合患者多發(fā)息肉的病史,睪丸的聲像圖符合錯(cuò)構(gòu)瘤,答案是E。既有胃腸道的多發(fā)息肉,合并睪丸多發(fā)的錯(cuò)構(gòu)瘤,符合Cowden綜合征。

Cowden綜合征(Cowden’s syndrome)又稱多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征,是一種少見的遺傳性疾病。錯(cuò)構(gòu)瘤這一術(shù)語是1904年由Albrecht首次使用,意思是在發(fā)育中出現(xiàn)錯(cuò)誤而形成的腫瘤。此種息肉可以是正常組織的異構(gòu)現(xiàn)象,有一種或幾種組織過度生長的腫瘤。Thomson等人認(rèn)為,錯(cuò)構(gòu)瘤是非腫瘤性局限性腫瘤樣增生,包括以異常和紊亂方式排列的正常組織。

遺傳方式:Cowden綜合征是一種由PTEN基因胚系突變導(dǎo)致的常染色體顯性疾病,該基因位于染色體10q23.3,具有年齡相關(guān)的外顯率和不同的表現(xiàn)方式。

臨床表現(xiàn)為胃腸道多發(fā)性息肉,伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突樣病變。發(fā)病年齡為13~65歲,以25歲前多見,男女之比為1:1.5。本征合并惡性腫瘤的發(fā)生率高達(dá)40%,主要為乳腺癌、非髓性甲狀腺癌等。

睪丸錯(cuò)構(gòu)瘤超聲表現(xiàn):雙側(cè)睪丸均散在分布多發(fā)高回聲病灶,大小不等,邊界清,內(nèi)部回聲較均勻,后方無聲影,CDFI一般內(nèi)部無血流信號(hào)或乏血供。

目前,Cowden綜合征沒有有效的治療方法,治療的重點(diǎn)是要嚴(yán)密監(jiān)測,防止患者發(fā)生PTEN相關(guān)腫瘤。體檢時(shí)要著重關(guān)注乳腺和甲狀腺的檢查,確診患者從18歲開始每年都要進(jìn)行甲狀腺和乳腺的超聲或CT檢查,每年還要進(jìn)行皮膚和口腔粘膜的檢查。

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