1.請簡述LQT 1~3型心電圖特點及臨床特征？
LQT1型患者常常在運動時誘發(fā)心臟事件，其心電圖表現(xiàn)為基底部顯著增寬。LQT2型多在受到驚嚇等刺激時誘發(fā)心臟事件，其心電圖表現(xiàn)為T波低平且有切跡。而LQT3型多在安靜時出現(xiàn)心臟事件，其心電圖主要表現(xiàn)為ST段延長，T波延遲出現(xiàn)，常表現(xiàn)為高聳的T波。
2.對于臨床懷疑先天性長QT綜合征的患者，仍需要進行哪一些方面的評估？
LQTs的診斷常常不僅僅依靠心電圖的結(jié)果，仍需要結(jié)合患者的病史、家族史等因素。目前，臨床上對于初始評估后懷疑為先天性LQTs的患者，通常建議計算Schwartz評分，以估算診斷為先天性LQTs的概率，并進行針對表型的基因檢測以進一步確診。
作者：廣東省人民醫(yī)院 廣東省心血管病研究所 陳欣
審閱：廣東省人民醫(yī)院 廣東省心血管病研究所 劉洋
Brugada綜合征是一種遺傳性離子通道疾病，可引起危及生命的室性快速性心律失常，從而導(dǎo)致心搏驟停和心臟性猝死，其具有特異性的心電圖表現(xiàn)，本文將介紹Brugada綜合征的心電圖表現(xiàn)、診斷、風(fēng)險評估和治療。
Brugada綜合征是一種遺傳性離子通道疾病，可引起危及生命的室性快速性心律失常，從而導(dǎo)致心搏驟停和心臟性猝死。Brugada波的患者僅僅表現(xiàn)為心電圖異常，而Brugada綜合征的患者常?？沙霈F(xiàn)惡性心律失常及心源性猝死事件?；颊咄ǔ２缓喜⑿呐K結(jié)構(gòu)性異常，且部分患者可表現(xiàn)為間歇性Brugada波。Brugada綜合征好發(fā)于男性患者，且心臟事件多于夜間發(fā)作。臨床上，Brugada波常見的誘因有發(fā)熱、藥物（尤其是鈉通道阻滯劑，如氟卡尼、阿義馬林或普魯卡因胺）、毒素和電解質(zhì)紊亂等。目前已發(fā)現(xiàn)超過24個致病基因，但僅兩個基因（SCN5A和CACNA1c）在基因型陽性的患者中所占比例＞5%。
早期根據(jù)Brugada綜合征患者的心電圖表現(xiàn)分為3型（圖1）。1型Brugada綜合征患者的心電圖表現(xiàn)為抬高(≥2 mm)的ST段在下降過程中與倒置的T波相連形成“穹窿樣”改變；2型和3型Brugada心電圖ST段抬高呈“鞍背”樣，前者ST段最低點抬高≥1 mm，后者＜1 mm。目前有將2型和3型統(tǒng)一歸為一類的趨勢。
圖1 Brugada綜合征不同類型心電圖表現(xiàn)
Brugada綜合征的診斷需要符合下列心電圖特征，即位于第2、第3肋間或第4肋間的右胸導(dǎo)聯(lián)V1和（或）V2 （圖2），至少有1個右胸導(dǎo)聯(lián)記錄到自發(fā)或由鈉通道阻滯劑（如阿義馬林、氟卡尼或普羅帕酮等）誘發(fā)的I型 Brugada波改變，即ST段抬高≥2 mm，且有室顫、多形性室速或SCD家族史（圖3）。對于僅表現(xiàn)為心電圖異常的患者，有時候需要進行心臟電生理檢測，通過程序性刺激，評估患者發(fā)作室性心律失常的風(fēng)險，既往研究發(fā)現(xiàn)，誘發(fā)室顫的患者的猝死風(fēng)險是陰性患者的8倍。
圖2 該心電圖可見，在第3肋間和第2肋間V1、V2 ST段穹隆樣改變更為明顯。
圖3 同一例患者，室性早搏誘發(fā)室顫
對于Brugada綜合征的患者，治療目標(biāo)是預(yù)防心源性猝死。比較明確的猝死高危因素有：男性患者、I型Brugada波心電圖、有暈厥癥狀或室顫、電生理檢測誘發(fā)室性心動過速、SCN5A致病突變及猝死家族史等。對于高?；颊撸踩隝CD是預(yù)防猝死最有效的治療手段。
但是，ICD不能減少心律失常的發(fā)作。反復(fù)出現(xiàn)惡性室性心律失常的患者可口服奎尼丁治療；對于急性發(fā)作的患者，可以使用靜脈異丙腎上腺素抑制發(fā)作。藥物治療無效的患者，還可以通過導(dǎo)管消融改良右室流出道心外膜面的異常基質(zhì)，從而減少室顫的發(fā)作。
對于基因檢測明確致病變異的患者，尤其是SCN5A突變，需要進一步進行遺傳咨詢，對家屬進行篩查，必要時對陽性家屬進行誘發(fā)試驗和風(fēng)險評估。
Brugada綜合征是一類遺傳性離子通道疾病，易于導(dǎo)致惡性心律失常和心源性猝死的發(fā)生，對于有陽性心電圖和家族史的患者，進行詳細的風(fēng)險評估尤為重要。對于大部分患者，ICD的植入可以有效地減少心源性猝死的事件，對部分反復(fù)發(fā)作心律失常和ICD頻繁放電的患者，藥物和射頻消融也可以有效減少心律失常的發(fā)作。
