近期，Pract Neurol 雜志發(fā)表了兩例由新西蘭學(xué)者 Mulroy 等報道的頭痛和神經(jīng)系統(tǒng)缺損癥狀反復(fù)發(fā)作的病例，最終診斷為少見的 HANDL 綜合征。
病例一：16 歲女性患者
16 歲女性患者，主因嚴(yán)重性廣泛性頭痛和右足麻木就診，且患者麻木在 15 分鐘內(nèi)即擴展至手臂和面部?；颊唠S后出現(xiàn)表達性言語障礙、惡心和嘔吐?；颊哳^痛和其他癥狀在數(shù)小時內(nèi)緩解。在隨后的 2 天內(nèi)患者的癥狀反復(fù)發(fā)作了 3 次。在發(fā)作間期，神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查正常，MRI 和 MRV 檢查正常。
開放腦脊液測壓為 500 mmH2O，顯著升高。白細(xì)胞數(shù)為 110/μl，以淋巴細(xì)胞為主，蛋白質(zhì)和糖含量正常。細(xì)菌、病毒和真菌培養(yǎng)陰性?；颊弑辉\斷為短暫頭痛、神經(jīng)功能缺損伴腦脊液淋巴細(xì)胞增多綜合征（HANDL），癥狀在 3 天內(nèi)緩解。
但一周后，患者出現(xiàn)雙側(cè)額葉頭痛、嗜睡和復(fù)視。體格檢查顯示雙側(cè)視乳頭水腫和右側(cè)外展神經(jīng)麻痹。重復(fù)腦脊液測壓為 340 mmH2O，腦脊液分析顯示淋巴細(xì)胞數(shù)增加。采用乙酰唑胺 500 mg bid 治療后患者癥狀逐漸好轉(zhuǎn)，在后續(xù) 7 個月內(nèi)藥物逐漸減量，隨訪 7 年未見癥狀復(fù)發(fā)。
病例二：30 歲男性患者
30 歲男性患者出現(xiàn)左側(cè)額部嚴(yán)重搏動性頭痛、惡心和左側(cè)肢體麻木，自服藥物后緩解。5 天后患者再次出現(xiàn)突發(fā)頭痛、畏光、左側(cè)肢體麻木、言語不清和意識模糊。體格檢查顯示定向力差、找詞困難以及左側(cè)肢體無力和感覺異常。
MRI 和 MRV 檢查大致正常。腦脊液壓力為 250 mmH2O，腦脊液細(xì)胞數(shù)增加（104/μl，以淋巴細(xì)胞為主），蛋白含量為 1.15 g/L，糖正常。給予患者強的松 60 mg/ 天治療，并且在 3 周內(nèi)逐漸減量?；颊甙Y狀恢復(fù)正常。
出院后 1 周，患者出現(xiàn)視力模糊，檢查顯示盲點擴大和雙側(cè)視乳頭水腫（圖 1）。復(fù)測腦脊液壓力為 355 mmH2O，給予乙酰唑胺 500 mg，tid 治療。治療后 2 周腦脊液壓力下降至 275 mmH2O，4 周后視乳頭水腫也得到緩解（圖 1）。
什么是 HANDL 綜合征？
HANDL 是一種少見的臨床綜合征，主要癥狀包括突發(fā)頭痛（偏頭痛性）、波動性神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損以及腦脊液淋巴細(xì)胞增加。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括偏癱、偏身感覺異常、失語等，也可伴有惡心、嘔吐和視覺癥狀，但較為少見。
發(fā)病時腦脊液壓力和蛋白水平升高，神經(jīng)影像學(xué)檢查結(jié)果通常正常。其發(fā)病機制尚不清楚，可能涉及病毒感染、自身免疫和偏頭痛的相關(guān)機制。患者的癥狀可發(fā)生波動，在通常在 12 周內(nèi)恢復(fù)正常，不遺留后遺癥。
HANDL 需要與其他原因的頭痛和病毒性腦膜炎進行鑒別，以下表現(xiàn)可支持 HANDL 的診斷，包括：
偏頭痛樣轉(zhuǎn)移性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀病史，與血管分布區(qū)不相符；
癥狀通常位于一側(cè)，癥狀發(fā)作間期正常；
無發(fā)熱和腦膜炎征；
無特異性治療的情況下癥狀可緩解。
本研究中兩例患者均符合國際頭痛協(xié)會公布的 HANDL 綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)，包括以下幾方面：
A. 偏頭痛樣頭痛發(fā)作，并符合 B 和 C
B. 包括以下 2 條：
1. 在頭痛發(fā)作前不久或伴隨頭痛出現(xiàn)至少下列一項短暫神經(jīng)功能缺損癥狀，持續(xù)時間＞4 小時：（1）偏側(cè)感覺異常；（2）言語障礙；（3）輕偏癱
2. 伴隨腦脊液淋巴細(xì)胞增多（＞15 個白細(xì)胞 /μl），病原學(xué)檢測陰性
C. 存在下列一項或兩項因果關(guān)系證據(jù)：
1. 頭痛和短暫神經(jīng)功能缺損的出現(xiàn)或明顯惡化與腦脊液淋巴細(xì)胞增多在時間上有密切聯(lián)系，或?qū)е履X脊液淋巴細(xì)胞增的發(fā)現(xiàn)
2. 頭痛和短暫神經(jīng)功能缺損隨著腦脊液淋巴細(xì)胞增多的好轉(zhuǎn)而明顯改善，兩者呈平行關(guān)系
D. 不符合 ICHD-3 其他疾病的診斷
要點小結(jié)
在所有出現(xiàn)偏頭痛樣頭痛、波動性神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損和腦脊液細(xì)胞數(shù)增加的患者中均需考慮 HANDL 診斷的可能；
HANDL 通常表現(xiàn)為良性、自限性病程，癥狀可在幾周內(nèi)緩解，而無需特異性治療；
一部分 HANDL 患者可出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高，包括急性期和康復(fù)期；
如患者在癥狀好轉(zhuǎn)后再次出現(xiàn)頭痛和視力癥狀的加重，臨床醫(yī)生需要對患者進行重新評估，看是否有顱內(nèi)壓增高的征象，包括視乳頭水腫；
在伴有顱內(nèi)壓增高的患者中，可以使用乙酰唑胺降低顱內(nèi)壓，以防視力進一步惡化。
來源：丁香園
