傳統(tǒng)診療手段已無法滿足精準(zhǔn)治療的需求，如何通過基因檢測實現(xiàn)甲狀腺癌精準(zhǔn)診斷、精細(xì)危險程度分層、制定精確的個性化治療方案是臨床關(guān)注的熱點。
2020年6月22日，國內(nèi)首個《甲狀腺癌基因檢測與臨床應(yīng)用廣東專家共識，2020版》正式發(fā)布，為甲狀腺癌基因檢測提供規(guī)范性標(biāo)準(zhǔn)與權(quán)威指導(dǎo)。
《共識》建議通過基因檢測精準(zhǔn)診斷甲狀腺癌、預(yù)判腫瘤復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移風(fēng)險，實現(xiàn)個體化治療方案的制定；同時，推薦伴有遺傳背景的甲狀腺癌及其家屬進(jìn)行基因檢測篩查，以指導(dǎo)早期診斷、預(yù)防性甲狀腺切除術(shù)和靶向藥物的選擇。
1、幫助醫(yī)生為患者篩選出最可能從中受益的靶向及免疫藥物，包括未上市的藥物和用于其他癌癥治療的靶向藥物。
2、提示患者對化療方案的有效性和毒副作用，幫助醫(yī)生和患者更加合理的選擇化療藥物。
3、FDA已批準(zhǔn)的甲狀腺癌靶向藥物有3種，還有更多的在研藥物處于臨床試驗階段。幫助甲狀腺癌患者在沒有治療方案選擇時獲得可能獲益的新藥臨床試驗，最大化腫瘤患者治療的希望。
次專家組結(jié)合國內(nèi)現(xiàn)行診療規(guī)范與國外權(quán)威指南，推薦US-FNA細(xì)胞學(xué)診斷不確定甲狀腺結(jié)節(jié)進(jìn)行BRAF、RAS、TERT、RET、TP53等相關(guān)基因檢測，根據(jù)不同基因變異特點與臨床相關(guān)性，協(xié)助甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性診斷和甲狀腺癌亞型分類（證據(jù)等級1A類）。
全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)建議甲狀腺癌患者：
1、至少接受甲狀腺癌相關(guān)基因的十幾個基因的檢測。
2、最好一次性接受癌癥全基因檢測（幾百個相關(guān)基因），這樣能夠獲得更多與治療相關(guān)的藥物信息和臨床試驗信息。
目前用于治療甲狀腺癌的靶向治療重要靶點包括：
考慮經(jīng)濟(jì)因素的患者可以重點檢測指南推薦的靶點。但是隨著基因檢測技術(shù)的進(jìn)步和成本的下降，國際醫(yī)學(xué)專家更加強(qiáng)調(diào)甲狀腺癌患者做更多的基因檢測，最好一次性做癌癥全基因檢測幫助患者獲得更全面的治療信息。
目前，針對甲狀腺癌的這些靶點共7種靶向及免疫藥物已經(jīng)獲得批準(zhǔn)上市。
除了上面獲批的藥物，還有更多的新藥正在研發(fā)中，包括RET抑制劑、BRAF抑制劑、PD-1/PD-L1抑制劑等等，大家可以根據(jù)當(dāng)前疾病的發(fā)展情況以及分子分型進(jìn)行選擇，也可聯(lián)系全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)醫(yī)學(xué)部（400-666-7998）了解詳細(xì)招募標(biāo)準(zhǔn)，進(jìn)行入組評估。
目前，我國做基因檢測的獨立醫(yī)學(xué)檢驗所已超過200家，擁有一批優(yōu)秀的大公司，但也存在大量小機(jī)構(gòu)，甚至一個小實驗室就可以為患者做癌癥全基因檢測，檢測結(jié)果存在準(zhǔn)確性問題，一些三甲醫(yī)院臨床實驗室的基因檢測水平也不盡如人意。很有可能花了錢，耽誤了時間，結(jié)果卻什么也沒檢測出來。對于都是外行的癌癥患者甚至包括一些臨床醫(yī)生來說，很難分辨出究竟哪一家基因檢測機(jī)構(gòu)才是靠譜的，癌癥患者究竟該如何選擇一家靠譜的檢測機(jī)構(gòu)呢？
全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)醫(yī)學(xué)部為大家總結(jié)三點，請大家選擇檢測前進(jìn)行參考：
1.選擇基因檢測機(jī)構(gòu)的資質(zhì)完善和實力強(qiáng)的機(jī)構(gòu)。
基因檢測的陣地就是實驗室，必須要獲得國家相關(guān)部門的認(rèn)可，或者國際實驗室資質(zhì)認(rèn)可。就像醫(yī)學(xué)類院校的學(xué)生要當(dāng)臨床醫(yī)生首先要有醫(yī)師執(zhí)業(yè)證，一家合格的基因檢測公司要接收患者的組織樣本出具報告，首先要具備CAP與CLIA雙認(rèn)證，被視為臨床檢測行業(yè)內(nèi)金標(biāo)準(zhǔn)，也是最基本的門檻。
CLIA：《臨床實驗室改進(jìn)修正案》，在美國，一間臨床檢測試驗室只有獲得CLIA執(zhí)照后，才有權(quán)接收并處理美國人源臨床樣本，足見CLIA的權(quán)威性及臨床檢測質(zhì)量管控的重要性。
CAP：美國病理學(xué)會，憑借病理學(xué)在疾病診斷中無法動搖的金標(biāo)準(zhǔn)地位，對CLIA提出了自己的解讀，CAP制定了具有可操作性的質(zhì)量評價規(guī)程和認(rèn)證體系。
因此大家在選擇基因檢測公司的時候盡量選擇知名的，專注于癌癥基因領(lǐng)域的大公司。
2.考察機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)分析及報告解讀能力。
整個流程中，最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)是數(shù)據(jù)分析，需要龐大的數(shù)據(jù)庫及權(quán)威的分析團(tuán)隊，包括分子生物學(xué)專家、病理醫(yī)生，腫瘤醫(yī)生、生物信息學(xué)專家、免疫學(xué)專家等通力合作，針對每一個突變位點查閱文獻(xiàn)，相似病歷，找到最匹配的治療藥物，和前沿藥物臨床試驗，這樣才能為癌癥患者出一份精準(zhǔn)的基因檢測報告。很多晚期無路可走的患者，甚至通過權(quán)威基因檢測報告推薦的臨床試驗獲得了生機(jī)。晚期癌癥患者基因檢測無靶向藥，但卻獲得了更好的治療！
3.接受全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)推薦的權(quán)威基因檢測機(jī)構(gòu)的檢測。
全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)精準(zhǔn)醫(yī)療平臺，嚴(yán)格篩選中美頂尖基因檢測機(jī)構(gòu)，這些機(jī)構(gòu)均為國內(nèi)權(quán)威腫瘤醫(yī)院及專家認(rèn)可及推薦。為國內(nèi)患者提供權(quán)威癌癥基因檢測，幫助癌癥患者在全球范圍內(nèi)尋找靶向藥物和臨床試驗，并通過北腫專家的解讀，提供精準(zhǔn)治療方案，避免患者在一些小公司檢測，由于技術(shù)和質(zhì)量控制導(dǎo)致的檢測結(jié)果不正確，浪費寶貴的組織切片，耽誤治療時間，浪費金錢。
做基因檢測，是檢測腫瘤細(xì)胞的突變，因此需要獲取腫瘤細(xì)胞。
臨床上通常有三種方式：
1. 手術(shù)中（或胸水中）得到腫瘤樣品。
2. 穿刺活檢樣品，通常是在局部麻醉下，使用很細(xì)的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細(xì)胞用于分析。這樣創(chuàng)傷很小，可以避免不必要的手術(shù)，對患者影響小。
3. “液體活檢”。主要是指通過分析血液里的癌細(xì)胞或者癌細(xì)胞釋放的DNA進(jìn)行分析，判斷癌癥突變類型。這之所以能成功，是因為晚期癌細(xì)胞，或者癌細(xì)胞的DNA，會經(jīng)常跑到血液里面，現(xiàn)代技術(shù)有可能把它們捕獲，進(jìn)行分析。
一般推薦的優(yōu)劣順序是：最近手術(shù)或活檢新取的組織標(biāo)本>1-2年內(nèi)的組織標(biāo)本>最新的血標(biāo)本>2年以上的舊的組織標(biāo)本。
不一定。
目前醫(yī)院的全基因檢測大部分都是在第三方的基因檢測中心進(jìn)行檢測的，即便是去三級甲等醫(yī)院也是抽血后或?qū)⒔M織樣本送到第三方檢測中心。因此大家需要關(guān)注基因檢測機(jī)構(gòu)的權(quán)威度。
很多患者用僅有的組織標(biāo)本僅做了小panel檢測，結(jié)果什么都沒有檢測到。如果之前選擇的小公司，小panel的檢測，建議換一家大公司，或者是做全基因，已經(jīng)做了或者是還沒做的都可以直接聯(lián)系我們醫(yī)學(xué)部看下，大家做的是不是權(quán)威，報告里面有沒有可用藥的靶點。
需要。
腫瘤組織內(nèi)的基因，每時每刻都在發(fā)生新的突變，各種治療手段都可能會影響突變發(fā)生的頻率和突變的位點也不一樣。因此在腫瘤治療過程中需要根據(jù)病情隨時進(jìn)行檢測，獲得更精準(zhǔn)的治療信息。
靶向治療會對具有某種基因特征的癌細(xì)胞進(jìn)行攻擊，但在治療一段時間以后，癌細(xì)胞會發(fā)生其他的基因改變，對當(dāng)前藥物耐藥。
當(dāng)在藥物耐藥、疾病進(jìn)展以后，需要酌情考慮再次進(jìn)行基因檢測，嘗試尋找其耐藥機(jī)制。
認(rèn)可。
為了幫助癌癥患者接受權(quán)威的精準(zhǔn)診療，全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)國際癌癥基因檢測中心聯(lián)合中美FDA批準(zhǔn)的或國內(nèi)獲得雙認(rèn)證的權(quán)威基因檢測機(jī)構(gòu)，這些機(jī)構(gòu)也被國內(nèi)權(quán)威腫瘤醫(yī)院及專家認(rèn)可，為國內(nèi)患者提供更精準(zhǔn)更全面的基因分析，幫助癌癥患者在全球范圍內(nèi)尋找靶向藥物和臨床試驗，并通過專家的解讀，在全球范圍內(nèi)尋找最佳用藥方案。
