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2021年2月16日，BMJ刊發(fā)了一篇評估基因檢測準(zhǔn)確性的研究報告。在這項(xiàng)研究中，研究者回顧性分析了近5萬患者的基因檢測結(jié)果，評估了SNP檢測（目前最常用的基因檢測方案之一）的敏感度、特異度等指標(biāo)。

研究者分析指出，盡管SNP檢測對常見的突變分型檢測的整體準(zhǔn)確性非常好，但在部分罕見突變的檢測中，SNP檢測的靈敏度僅有第二代測序的34.6%！

這意味著，很可能有近七成的患者，明明存在特定突變，卻因?yàn)闆]能檢測出來，而與原本可以選擇的“特效藥”失之交臂了！

研究者指出，在絕大多數(shù)常見突變中，SNP檢測的準(zhǔn)確性還是非常理想的：敏感度、特異度、陽性預(yù)測值和陰性預(yù)測值四個指標(biāo)均可以達(dá)到99%以上。但是隨著突變頻率的降低，敏感度和陽性預(yù)測值兩個指標(biāo)迅速下降。

舉例而言，對于BRCA1和BRCA2突變，SNP檢測的敏感度僅有34.6%，陽性預(yù)測值為4.2%。

研究中所對比的四項(xiàng)指標(biāo)，是對于一種檢測手段比較全面的四項(xiàng)評價標(biāo)準(zhǔn)。用通俗一些的語言來解釋它們的意義，可以總結(jié)成四句話：

敏感度指在發(fā)生了特定突變的患者當(dāng)中能夠檢測出來的比例，即真陽性÷（真陽性+假陰性）；

特異度指在不存在特定突變的患者當(dāng)中能夠排除出來的比例，即真陰性÷（假陽性+真陰性）；

陽性預(yù)測值指檢測結(jié)果認(rèn)為存在特定突變的患者當(dāng)中有多少患者是真的存在這一突變的，即真陽性÷（真陽性+假陽性）；

陰性預(yù)測值指檢測結(jié)果認(rèn)為不存在特定突變的患者當(dāng)中有多少患者是真的不存在這一突變的，即真陰性÷（真陰性+假陰性）。

這四項(xiàng)指標(biāo)越接近100%，就意味著一種檢測手段越是準(zhǔn)確、越接近金標(biāo)準(zhǔn)。因此，這項(xiàng)大樣本研究的結(jié)果證實(shí)，目前臨床上普遍使用的SNP檢測在常見突變型的檢測中表現(xiàn)良好，但是對于一些比較復(fù)雜而罕見的“罕見突變”，就有些捉襟見肘了。

通常來說，罕見突變指檢出率低于5%，但是有靶向治療藥可用或有藥物在進(jìn)行臨床試驗(yàn)的突變。大名鼎鼎的“治愈系神藥”拉羅替尼就是一款罕見突變的靶向治療藥物，用于治療NTRK突變的各類實(shí)體瘤患者，整體緩解率可以高達(dá)78%，緩解持續(xù)時間超過35個月、接近3年！

沒有患者應(yīng)該因?yàn)闄z測手段的局限性，而遺憾地與這樣的好藥“失之交臂”。

靶向藥物的研究在不斷地發(fā)展進(jìn)步，與之相應(yīng)的，靶向治療對于基因檢測的要求也在逐漸提升?，F(xiàn)有的基因檢測方案難以滿足所有患者的治療需求，二代測序技術(shù)（NGS）應(yīng)需而生。

二代測序，也就是第二代DNA測序技術(shù)，又稱下一代測序技術(shù)。與第一代測序技術(shù)相比，二代測序技術(shù)為癌癥的基因檢測帶來了巨大的變革。

2020年，歐洲醫(yī)學(xué)腫瘤學(xué)會（ESMO）正式發(fā)布了首部轉(zhuǎn)移性癌癥患者的二代測序指南，在多個癌種當(dāng)中強(qiáng)調(diào)了使用二代測序的意義及必要性。

其中，作為重點(diǎn)推薦的、可以用于臨床決策的治療性靶標(biāo)，包括非小細(xì)胞肺癌的EGFR、ALK、ROS1，乳腺癌和卵巢癌的BRCA1、BRCA2，乳腺癌的HER2，以及其它實(shí)體腫瘤的PD-1等等臨床非常常用的靶標(biāo)。

分子靶點(diǎn)臨床可行性量表（ESCAT）

我們?yōu)榇蠹铱偨Y(jié)了指南中列舉的八大常見癌癥的各靶點(diǎn)證據(jù)分級，希望能供各位使用參考。關(guān)于二代測序的詳細(xì)信息，可以咨詢?nèi)蚰[瘤醫(yī)生網(wǎng)醫(yī)學(xué)部（400-666-7998）進(jìn)行了解。

在二代測序指南中，ESMO還指出了一些關(guān)鍵性的建議。全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)醫(yī)學(xué)部總結(jié)為以下四點(diǎn)：

ESMO特別強(qiáng)調(diào)了非小細(xì)胞肺癌、膽管癌、前列腺癌和卵巢癌患者使用腫瘤多基因二代測序的意義；

高分化和中分化神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（NETs）、宮頸癌、唾液腺癌、甲狀腺癌和外陰癌患者檢測腫瘤突變符合（TMB）時，ESMO建議選擇二代測序技術(shù)；

ESMO強(qiáng)烈建議臨床研究中心在進(jìn)行患者的篩選過程中使用多基因檢測，以增加患者獲得新藥物治療的機(jī)會，并加速臨床研究。在分子靶點(diǎn)臨床可行性量表中列為Ⅱ~Ⅳ級的許多突變，對于乳腺癌、胰腺癌和肝細(xì)胞癌等均具有重要的意義；

ESMO特別指出，盡管選擇大型基因組測試很可能只能得到極少數(shù)具有臨床意義的數(shù)據(jù)，但這些數(shù)據(jù)很可能是選擇小型小組或標(biāo)準(zhǔn)的監(jiān)測方案無法覆蓋、因此完全無法檢出的?；颊邞?yīng)當(dāng)與醫(yī)生共同決定是否選擇大型基因組測序。