執(zhí)考資料--兒科
第一節(jié) 緒 論
年齡分期及各期特點(diǎn)
根據(jù)小兒的解剖、生理、心理、病理和疾病的特點(diǎn)，人為的將小兒按年齡劃分：
1、 胎兒期 從精子和卵子結(jié)合形成受精卵開(kāi)始至胎兒出生為止，約40W，<8W為胚胎，>8W是胎兒，特點(diǎn)：此期無(wú)肺循環(huán)。
2、 圍生期 自胎齡滿(mǎn)28W（體重大于等于1000g）至出生后7足天。特點(diǎn)：小兒發(fā)病率和死亡率最高。
3、 新生兒期 自胎兒娩出臍帶結(jié)扎至生后28天內(nèi)，此期包含于嬰兒期，特點(diǎn)：發(fā)病率及死亡率居第二位，以早期新生兒（第一周新生兒）為最高。
4、 嬰兒期（乳兒期） 出生后至滿(mǎn)一周歲之前，特點(diǎn)是小兒生長(zhǎng)發(fā)育最迅速的時(shí)期，第一個(gè)高峰。
5、 幼兒期 一周歲后至滿(mǎn)三周歲前，特點(diǎn)：意外發(fā)生率高。
6、 學(xué)齡前期 3周歲后至6-7周歲入學(xué)前。特點(diǎn)：智力發(fā)育增快，是性格形成的關(guān)鍵時(shí)期。
7、 學(xué)齡期（小學(xué)學(xué)齡期） 6-7歲至進(jìn)入青春期前（女12 男13），特點(diǎn)：發(fā)病率相對(duì)比較低。
8、青春期 從第二性征出現(xiàn)到生殖功能基本發(fā)育成熟、身高停止增長(zhǎng)。特點(diǎn)：第二個(gè)體格生長(zhǎng)高峰，身高增長(zhǎng)顯著加速。
第二節(jié) 生長(zhǎng)發(fā)育
生長(zhǎng)是指兒童身體各器官、系統(tǒng)的長(zhǎng)大，主要是形態(tài)的變化，可有相應(yīng)的測(cè)量值來(lái)表示其量的變化，是發(fā)育的物質(zhì)基礎(chǔ)。發(fā)育是指細(xì)胞、組織、器官的分化與功能成熟，為質(zhì)的變化。
一、 生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律
1、 生長(zhǎng)發(fā)育是連續(xù)的、有階段性的過(guò)程。嬰兒期是第一個(gè)生長(zhǎng)高峰；青春期出現(xiàn)第二個(gè)生長(zhǎng)高峰。
2、 各系統(tǒng)、器官的生長(zhǎng)發(fā)育不平衡。
神經(jīng)系統(tǒng)先快后慢，生殖系統(tǒng)發(fā)育是先慢后快，體格發(fā)育是快慢快，淋巴系統(tǒng)發(fā)育在兒童期較迅速，青春期達(dá)高峰，以后降至成人水平。
3、 生長(zhǎng)發(fā)育的個(gè)體差異
4、 生長(zhǎng)發(fā)育的一般規(guī)律 比如說(shuō)運(yùn)動(dòng)發(fā)育為由上到下、由近到遠(yuǎn)、由粗到細(xì)、由低級(jí)到高級(jí)、由簡(jiǎn)單到復(fù)雜的規(guī)律。出生后運(yùn)動(dòng)發(fā)育的規(guī)律是：先抬頭（2個(gè)月）、后抬胸，再會(huì)坐（6個(gè)月）、7月翻身、8月爬；9月站、123歲走跳跑。
二、 體格生長(zhǎng)
是小兒生長(zhǎng)發(fā)育的一個(gè)重要方面，常用的形態(tài)指標(biāo)有體重、身高、頭圍、胸圍等。
（一）、體格生長(zhǎng)的常用指標(biāo)
1、 體重
出生體重平均3kg，生后第1周內(nèi)生理性體重下降（3～9%，不應(yīng)超過(guò)10%，如超過(guò)需要查找原因，是否有疾病或護(hù)理不佳等）。前3個(gè)月平均為6kg（出生體重的2倍），1 歲體重平均為10kg左右（出生體重的3倍），2歲平均12kg（4倍），2歲到青春前期每年增長(zhǎng)2kg。
計(jì)算公式（臨床估算公式）
<6月齡嬰兒體重（kg）＝出生體重+月齡×0.7kg （舊版教材）
7～12個(gè)月齡嬰兒體重（kg）＝6+月齡×0.25kg （舊版教材）
1歲不用算，約是出生時(shí)體重的三倍，平均為10kg 1歲～青春前期體重（kg）＝年齡×2+8kg
要點(diǎn)：生后前三個(gè)月=后九個(gè)月 病理性體重下降：體重下降超過(guò)10%或者第十天還未恢復(fù)出生體重。（兩個(gè)十）
2、身高
（1）出生時(shí)平均為50cm，1歲時(shí)身高平均為75cm，兩歲達(dá)87cm，第2年平均增長(zhǎng)1Ocm。（2）兩歲以后身高每年增長(zhǎng)5～7cm。估算公式（2-12歲）：年齡× 7+75—實(shí)際上是計(jì)算公式。要點(diǎn)：生后前三個(gè)月=后九個(gè)月
3、 頭圍 頭圍是經(jīng)眉弓上方、枕后結(jié)節(jié)圍繞頭一周的長(zhǎng)度。反映腦和顱骨的發(fā)育情況。正常新生兒初生時(shí)頭圍約34cm，在生后前三個(gè)月和后九個(gè)月頭圍增長(zhǎng)約6cm，3個(gè)月40cm,一歲時(shí)達(dá)46cm，兩歲達(dá)48cm，五歲達(dá)50cm,15歲時(shí)接近成人頭圍，達(dá)54—58cm。
4、 胸圍 初生時(shí)比頭圍小1—2cm，約32cm,1周歲時(shí)與頭圍相等，以后則超過(guò)頭圍。2～12歲胸圍=頭圍+年齡-1cm。
（二）、骨骼發(fā)育
1、頭顱骨發(fā)育
（1）前囟，額骨和頂骨邊緣形成的菱形間隙，出生時(shí)約1.0—2.0cm,12～18個(gè)月閉合。（2）后囟：6～8周閉合；（3）骨縫，一般生后3—4個(gè)月時(shí)閉合。
2、脊柱發(fā)育
3個(gè)月時(shí)抬頭出現(xiàn)頸椎前凸（第一個(gè)生理彎曲），6個(gè)月時(shí)能坐出現(xiàn)胸椎后凸（第二個(gè)生理彎曲），1歲時(shí)能站立行走出現(xiàn)腰椎前凸（第三個(gè)生理彎曲）。6—7歲時(shí)這三個(gè)生理彎曲才隨韌帶的發(fā)育而固定。
3、 長(zhǎng)骨骨化中心的發(fā)育
腕部骨化中心10歲出齊，共10個(gè)，2—9歲數(shù)目為歲數(shù)加1。骨齡在臨床上有重要的診斷價(jià)值甲減、生長(zhǎng)激素缺乏癥骨齡明顯落后。真性性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥骨齡超前。
（三）、牙齒發(fā)育
乳牙共20顆，恒牙32顆。乳牙在生后4-10月開(kāi)始萌發(fā)，如12個(gè)月后尚未出牙者可視為異常。2—2.5歲出齊。萌出公式（2歲內(nèi)計(jì)算方法）：月齡-（4～6）。恒牙骨化從新生兒開(kāi)始，6歲左右開(kāi)始萌出。
三、 運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言
（一）、運(yùn)動(dòng)的發(fā)育
3個(gè)月開(kāi)始抬頭，4個(gè)月手能握持玩具，5個(gè)月扶腋能站得直，兩手各握一玩具。6個(gè)月能獨(dú)坐一會(huì)，用手搖玩具。7月會(huì)翻身，獨(dú)坐很久，將玩具換手。8個(gè)月會(huì)爬。1周歲漸會(huì)走，彎腰取物。1.5歲會(huì)蹲著玩。2歲會(huì)雙腳跳，會(huì)用勺子吃飯。3歲會(huì)跑，騎三輪車(chē)。
（二）語(yǔ)言發(fā)育
發(fā)音（出生至6個(gè)月前）—理解（6個(gè)月至1歲）—可以表達(dá)（大于1歲）—表達(dá)能力好（大于2歲）
新生兒已會(huì)哭鬧，2月發(fā)喉音，3～4個(gè)月咿呀發(fā)音并能笑出聲，5～6個(gè)月會(huì)發(fā)單音，開(kāi)始認(rèn)識(shí)母親及生熟人等。7～8個(gè)月能無(wú)意識(shí)發(fā)出雙重音，如“爸爸”“媽媽”，并開(kāi)始認(rèn)識(shí)物體。9個(gè)月能聽(tīng)懂再見(jiàn)，會(huì)與成人合作進(jìn)行游戲，10～11個(gè)月能模仿成人的動(dòng)作，如：再見(jiàn)等，1～1.5歲能說(shuō)出物品及自己的名字，認(rèn)識(shí)身體的部位；2歲用簡(jiǎn)單的語(yǔ)言表達(dá)自己的需要，對(duì)人、事有喜惡之分；3歲以后詞匯量增多，說(shuō)話(huà)也逐漸變得流利。4歲時(shí)能講述簡(jiǎn)單的故事情節(jié)。
第三節(jié)、兒童保健 計(jì)劃免疫與預(yù)防接種（基礎(chǔ)免疫）
剛出生
卡介苗，乙肝疫苗（第一次）
1個(gè)月
乙肝疫苗（第二次）
2個(gè)月
脊髓灰質(zhì)炎糖丸（第一次）
3個(gè)月
脊髓灰質(zhì)炎糖丸（第二次）、百白破（第一次）
4個(gè)月
脊髓灰質(zhì)炎糖丸（第三次）、百白破（第二次）
5個(gè)月
百白破（第三次）
6個(gè)月
乙肝疫苗（第三次）
8個(gè)月
麻疹疫苗
0介苗，016乙肝疫苗，234脊髓灰質(zhì)炎，345月百白破，8月麻疹2歲乙腦。
第四節(jié)、營(yíng)養(yǎng)和營(yíng)養(yǎng)障礙性疾病
一、兒童營(yíng)養(yǎng)基礎(chǔ)
（一）、能量
能量主要來(lái)源于糖類(lèi)、脂類(lèi)和蛋白質(zhì)三大產(chǎn)能營(yíng)養(yǎng)素，每克供能量為4kcal，9kcal，4kcal。
小兒能量需要分下列五方面：
1. 基礎(chǔ)代謝所需
小兒基礎(chǔ)代謝的能量需要量較成人高?；A(chǔ)代謝所需在嬰兒期占總能量的50%。1歲以?xún)?nèi)嬰兒約需55kcal/kg*d，7歲時(shí)約需44kcal/kg*d，12歲時(shí)約需30kcal/kg*d。
2. 食物熱力作用 蛋白質(zhì)食物熱力作用最高。
3. 活動(dòng)所需 隨年齡增大而增加
4. 排泄丟失
5. 生長(zhǎng)發(fā)育所需 此為小兒所特有的。每增加1g體重約需能量5kcal 以上五部分能量總和即為機(jī)體每日總能量的需要量。年齡越小相對(duì)的總能量需要量越大，一歲嬰兒每天每公斤體重消耗能量110kcal，以后可按照每三歲減少10kcal推算，15歲時(shí)達(dá)成人需要量約50-60kcal。
一般總能量的12%-15%來(lái)自蛋白質(zhì)，30%-35%來(lái)自脂肪，50%-60%來(lái)自碳水化合物最為合適。
（二）、營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)和水的需要
1、三種產(chǎn)能營(yíng)養(yǎng)素蛋白質(zhì)、脂肪和糖類(lèi)之間應(yīng)有一定比例，按供熱能計(jì)算，嬰兒和1-4歲：蛋白質(zhì)占15%、脂肪占35%、糖類(lèi)占50%。
2、礦物質(zhì)與維生素 兩者不能提供能量，維生素可分為脂溶性（維生素A、D、E、K）及水溶性（維生素B族和C族）兩大類(lèi)。
3、水 年齡越小相對(duì)需水量越大。體內(nèi)組織代謝及食物氧化過(guò)程中也可產(chǎn)生水，稱(chēng)內(nèi)生水?；旌仙攀臣s100kcal產(chǎn)生水12ml。嬰兒期平均需要量為150ml／（kg.d），以后按每3歲減少25ml／（kg.d）推算，12歲后及成人約為50ml／（kg.d）。
二、嬰兒喂養(yǎng)
（一）母乳喂養(yǎng)
1、母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點(diǎn)
營(yíng)養(yǎng)豐富，比例適當(dāng)，易消化吸收，蛋白質(zhì)以白蛋白居多而酪蛋白少，故在胃內(nèi)形成凝快小，易被消化吸收。含不飽和脂肪酸的脂肪多，供給豐富的必需脂肪酸，脂肪顆粒小，含教多解脂酶，有利于消化吸收，乳糖含量多，促進(jìn)腸道乳酸桿菌生長(zhǎng)。含微量元素多。母乳鐵含量雖與牛乳相似，但鐵吸收率高。鈣磷比例適宜。含較多的消化酶如淀粉酶、乳脂酶等，易于食物消化。維生素D、K較少。有雙歧因子促進(jìn)雙歧桿菌、乳酸桿菌生長(zhǎng)，抑制大腸桿菌，減少腸道感染。
2、故自4～6個(gè)月起可添加一些輔助食品，以補(bǔ)充小兒營(yíng)養(yǎng)所需， 斷奶 一般在12個(gè)月左右可完全斷奶，母乳量仍多者可延至1.5-2歲。
（二）、人工喂養(yǎng)
1、牛乳
（1）牛乳成分特點(diǎn)：牛乳是最常用的代乳品，以酪蛋白為主，易在胃內(nèi)形成大塊，不易消化吸收。以不飽和脂肪酸居多，脂肪球大，無(wú)溶脂酶，消化吸收較難。甲型/A型乳糖。含大腸桿菌。
（2）牛奶制品
全脂奶粉：是將鮮牛奶濃縮、噴霧、干燥制成，按重量1:8或按體積1:4加開(kāi)水沖調(diào)成乳汁，其成分與鮮牛奶相似。
甜煉乳、麥乳精等因含糖太高不宜作為嬰兒主食。
（3）奶量計(jì)算法
例題：6kg的孩子需多少ml奶粉? 6*110=660即需奶660ml 再需水=150*6-660=240ml
（三）、過(guò)渡期食物（輔食）添加 （支離破碎）。添加輔助食品的原則：①?gòu)纳俚蕉啵箣雰河幸粋€(gè)適應(yīng)過(guò)程；②由稀到稠；③從細(xì)到粗；④習(xí)慣一種食物后再加另一種，不能同時(shí)添加幾種；⑤應(yīng)在嬰兒健康、消化功能正常時(shí)添加。
1---3個(gè)月 汁狀食物如水果汁 青菜湯 魚(yú)肝油和鈣劑
4---6個(gè)月 泥狀食物如米湯 米糊 稀粥 蛋黃 魚(yú)泥 菜泥 果泥
7---9個(gè)月 末狀食物如粥 爛面 碎菜 蛋 魚(yú) 肝泥 肉末 豆腐 餅干等
10---12個(gè)月 碎狀食物如粥 軟飯 爛面條 豆制品 碎肉 帶餡食品等
三、營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病
病因：是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病，主要見(jiàn)于（年齡）3歲以下嬰幼兒。
（一）、臨床表現(xiàn)
本病多見(jiàn)于3個(gè)月—2歲的小兒。臨床上分為初期、激期、恢復(fù)期和后遺癥期，初期和激期統(tǒng)稱(chēng)為活動(dòng)期。
1、 初期（早期）
多見(jiàn)于6個(gè)月以?xún)?nèi)，特別是小于3個(gè)月的嬰兒，主要表現(xiàn)是非特異性神經(jīng)興奮性增高癥狀，易怒，煩躁，睡眠不安，夜間驚啼，多汗，枕禿。
2、 活動(dòng)期（激期）
主要表現(xiàn)為骨骼改變和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲緩。骨骼改變往往在生長(zhǎng)最快的部位最明顯。
（1） 頭部a、顱骨軟化：多見(jiàn)于3-6個(gè)月嬰兒，約6個(gè)月顱骨軟化消失。b、方顱：多見(jiàn)于7-8個(gè)月以上小兒，由于骨樣組織增生。C、前囟增大及閉合延遲
（2） 胸部：1歲左右小兒，如佝僂病肋骨串珠，肋膈溝，雞胸，漏斗胸。
（3） 四肢：a、腕踝畸形：多見(jiàn)于6個(gè)月以上的小兒，手鐲或腳鐲。b、下肢畸形：見(jiàn)于1歲后站立行走后小兒，“O”形腿、“X”形腿。
（4） 血生化及骨骼X線(xiàn)改變：血清鈣稍降低，血磷明顯降低，鈣磷乘積常低于30，堿性磷酸酶明顯增高。X線(xiàn)檢查干垢端臨時(shí)鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變。
注：上述改變中由于骨樣組織堆積而膨大形成的有：方顱，手、足鐲，肋骨串珠。
按年齡劃分：6月齡以?xún)?nèi)：顱骨軟化，7月齡-1歲：方顱，手、足鐲，1歲左右：胸廓畸形、下肢畸形
（三）、診斷
血清25-（0H）D3（正常l0～80ug／L）和1,25-（OH）2D3（正常0.03～0.06ug／L）水平在佝僂病初期就已明顯降低，為可靠的早期診斷指標(biāo)。
（四）、治療和預(yù)防
1、治療 補(bǔ)充維生素D制劑，治療劑量為800IU
2 預(yù)防
胎兒期：孕母應(yīng)注意攝入富含維生素D及鈣、磷的食物，并多曬太陽(yáng)，冬春季妊娠或體弱多病者可于孕后期給予維生素D及鈣劑
新生兒期：早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D 800IU/日，3個(gè)月后改預(yù)防量。足月兒生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D 400IU/日，至2歲。
四、 維生素D缺乏性手足搐弱
本病因維生素D缺乏致血清鈣離子濃度降低，神經(jīng)肌肉興奮性增高引起，變現(xiàn)為全身驚厥、手足搐弱或喉痙攣，多見(jiàn)于6個(gè)月以?xún)?nèi)的小嬰兒。
（一）、病因和發(fā)病機(jī)制
因血中鈣離子降低，使神經(jīng)肌肉興奮性增高而引起相應(yīng)的癥狀。依靠維生素D、甲狀旁腺素和降鈣素三者進(jìn)行調(diào)節(jié)而保持相對(duì)穩(wěn)定。維生素D缺乏導(dǎo)致甲狀旁腺反應(yīng)遲鈍，磷升高鈣降低。血PH高時(shí)離子鈣降低，酸中毒時(shí)PH低，離子鈣不低。血磷增加，抑制25-（OH）D3轉(zhuǎn)化為1,25-（OH）2D3，使鈣離子減少，出現(xiàn)抽搐。
血總鈣濃度低于1.75～1.88mmol／L（7～7.5mg／dl），或離子鈣濃度低于1.0mmol／L（4mg／dl）時(shí)可引發(fā)神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐
（二）、臨床表現(xiàn)
1、典型發(fā)作：血清鈣低于1.75mmol/l時(shí)出現(xiàn)驚厥、喉痙攣和手足搐弱。
（1）驚厥：最為常見(jiàn)，多見(jiàn)于嬰兒，為無(wú)熱驚厥，突然發(fā)作，持續(xù)時(shí)間為數(shù)秒至數(shù)分鐘，數(shù)日1次或1日數(shù)次甚至數(shù)十次不等，抽搐發(fā)作停止后意識(shí)恢復(fù)，活潑如常。
（2）手足搐弱：多見(jiàn)于6個(gè)月以上的嬰幼兒，發(fā)作時(shí)意識(shí)清楚。
（3）喉痙攣：由于聲門(mén)及喉部肌肉痙攣而引起吸氣困難，吸氣時(shí)發(fā)生喉鳴，嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生窒息。
2、隱匿型：血清鈣多在1.75—1.88mol/l，沒(méi)有典型發(fā)作，但可刺激神經(jīng)肌肉引起體征。
（1）面神經(jīng)征 （2）腓反射 （3）陶瑟征
（三）、診斷
有佝僂病的癥狀體征等病史，臨床出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的無(wú)熱驚厥、手足搐弱或喉痙攣，無(wú)其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，血清鈣低于1.75—1.88mmol/l，或者離子鈣低于1.0mmol/l,可作出正確診斷。
（四）、治療
應(yīng)立即控制驚厥解除喉痙攣，補(bǔ)充鈣劑。并補(bǔ)充維生素D。
驚厥反復(fù)發(fā)作者每日可重復(fù)使用鈣劑2—3次，直至驚厥停止，以后改口服鈣劑治療。
五、 蛋白質(zhì)—能量營(yíng)養(yǎng)不良
（一）、病因 1、喂食或飲食不當(dāng) 2、疾病誘發(fā) 最常見(jiàn)為消化系統(tǒng)疾病或先天畸形
（二）、臨床表現(xiàn)及分度
1、臨床表現(xiàn)：體重不增是最先出現(xiàn)的癥狀，繼之體重下降，病久者身高也低于正常。皮下脂肪逐漸減少或消失，首先為腹部，其次為軀干、臀部、四肢，最后為面頰部。皮下脂肪層厚度時(shí)判斷營(yíng)養(yǎng)不良程度的重要指標(biāo)之一。病久者皮膚干燥、蒼白，失去彈性，肌張力減低，肌肉松馳，身高也低于正常。
2、分度
I（輕）度
II（中）度
III（重）度
體重低于正常均值
15%---25%
25%--40%
40%以上
腹部皮褶厚度
0.8—0.4cm
0.4cm 以下
消失
肌張力
基本正常
減低、肌肉松弛
低下、肌肉萎縮
精神狀態(tài)
基本正常
不穩(wěn)定、易疲乏煩躁不安
精神萎靡、反應(yīng)低下抑制與煩躁交替
（三）并發(fā)癥
1、營(yíng)養(yǎng)性貧血 最多見(jiàn)為營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血
2、各種維生素缺乏最常見(jiàn)維生素A、D缺乏，也有維生素B、C缺乏
3、感染 特別是腹瀉病，可遷延不愈加重營(yíng)養(yǎng)不良，形成惡性循環(huán)。
4、自發(fā)性低血糖 清晨發(fā)作，面色灰白，神志不清，呼吸暫停，體溫不升，可因呼吸麻痹而死亡。
（四）治療
輕度營(yíng)養(yǎng)不良：熱卡從80—100kcal開(kāi)始，逐漸增加。
中度營(yíng)養(yǎng)不良：熱卡從60—80kcal開(kāi)始，逐漸增肌。
重度營(yíng)養(yǎng)不良：熱卡從40—60kcal開(kāi)始，首先滿(mǎn)足患兒的基礎(chǔ)代謝需要，以后逐漸增加，按中度營(yíng)養(yǎng)不良同樣步驟調(diào)整。
促進(jìn)消化 必要時(shí)可肌注蛋白質(zhì)同化類(lèi)固醇制劑如苯丙酸諾龍，以促進(jìn)機(jī)體對(duì)蛋白質(zhì)的合成、增進(jìn)食欲。
第五節(jié)、新生兒與新生兒疾病
一、 新生兒特點(diǎn)與護(hù)理
（一）、新生兒的分類(lèi)方法
1、按胎齡分類(lèi)
（1）足月兒：指胎齡≥37周至＜42周（259～293天）的新生兒。（2）早產(chǎn)兒：指胎齡＜37周（＜259天）的新生兒，又稱(chēng)未成熟兒。（3）過(guò)期產(chǎn)兒：指胎齡≥42周（≥294天）的新生兒。
2.按出生體重分類(lèi)
（1）低出生體重兒：指出生1小時(shí)內(nèi)的體重＜2500g者，大多數(shù)為早產(chǎn)兒，也有足月或過(guò)期小于胎齡兒，其中出生體重＜1500g者稱(chēng)極低出生體重兒；出生體重＜1OO0g者稱(chēng)超低出生體重兒。
（2）正常出生體重兒：指出生體重為2500～4000g（≥2500g，<4000g）的新生兒。
（3）巨大兒：指出生體重≥4000g的新生兒，包括正常和有疾病者。
（2）適于胎齡兒（AGA）：指出生體重在同胎齡兒平均出生體重的第10至90百分位之間的新生兒。
（二）、正常足月兒和早產(chǎn)兒的外觀特點(diǎn)與生理特點(diǎn)
早產(chǎn)兒
足月兒
皮膚
絳紅 水腫 毳毛多(發(fā)亮）
紅潤(rùn) 皮下脂肪豐富 毳毛少
頭
頭更大，占全身的1/3
頭大，占全身的1/4
乳腺
無(wú)結(jié)節(jié)或結(jié)節(jié)<4mm
結(jié)節(jié)>4mm，平均7mm.
外生殖器
男嬰睪丸未降或未全降，陰囊少褶皺。女?huà)氪箨幋讲话l(fā)育，不能遮蓋小陰唇。
男嬰睪丸已降至陰囊，陰囊褶皺形成。女?huà)氪箨幋桨l(fā)育，可覆蓋小陰唇及陰蒂。
指甲
未達(dá)指尖
達(dá)到或超過(guò)指尖
跖紋
足底紋理少
足紋遍及整個(gè)足底
2、正常足月兒和早產(chǎn)兒的生理特點(diǎn)
（1）、呼吸系統(tǒng)：胎兒肺內(nèi)充滿(mǎn)液體，足月兒約30--35ml/kg，出生時(shí)經(jīng)產(chǎn)道擠壓1/3肺液由口鼻排出，其余由肺間質(zhì)內(nèi)毛細(xì)血管和淋巴管吸收，如吸收延遲，則出現(xiàn)濕肺癥狀。肺表面活性物質(zhì)由II型肺泡上皮產(chǎn)生，妊娠28周出現(xiàn)于羊水內(nèi)，但量少，直至35周時(shí)迅速增加，作用為降低肺泡表面張力，使肺泡不易萎陷，有利于肺泡內(nèi)保存氣體。足月兒生后第1小時(shí)內(nèi)呼吸頻率可達(dá)60～80次／分，1小時(shí)后呼吸頻率降至40～50次／分，以后維持在40次／分左右。肺泡表面物質(zhì)少，易發(fā)生肺透明膜病及肺不張。呼吸暫停常發(fā)生于早產(chǎn)兒，呼吸停止在20秒以上，伴心率減慢，＜100次／分，并出現(xiàn)發(fā)紺
（2）、心血管系統(tǒng)：足月新生兒睡眠時(shí)平均心率為120次/分，醒時(shí)增至140--160次/分，足月兒血壓平均為70/50mmHg。
（3）、消化系統(tǒng)：新生兒生后24小時(shí)內(nèi)排出胎便，由腸黏膜脫落上皮細(xì)胞、羊水及消化掖組成，呈墨綠色，3--4天排完。足月兒出生時(shí)吞咽功能已完善，但食管下部括約肌松弛，胃底發(fā)育差，呈水平位，幽門(mén)括約肌較發(fā)達(dá)，故新生兒易有溢奶（哺喂完后拍背，防止嗆奶），早產(chǎn)兒更多見(jiàn)。早產(chǎn)兒各種消化酶不足，膽酸分泌較少，不能將脂肪乳化，故脂肪消化吸收較差。早產(chǎn)兒在缺氧缺血、喂養(yǎng)不當(dāng)情況下，易發(fā)生壞死性小腸結(jié)腸炎。
（4）、造血系統(tǒng)：足月新生兒白細(xì)胞計(jì)數(shù)為（15-20）*10/L，3-10天降為（10-12）*10/L。早產(chǎn)兒較低為（6-8）*10/L，分類(lèi)計(jì)數(shù)中以中性粒細(xì)胞為主，4-6天后以淋巴細(xì)胞為主，既而中性粒細(xì)胞又升高。足月新生兒出生時(shí)臍血平均血紅蛋白值為170g／L（生后8-10周降至90-110g/L，原因是血容量增加，但紅細(xì)胞壽命縮短）。生理性貧血的概念。
（5）、神經(jīng)系統(tǒng)：新生兒腦相對(duì)較大，重300-400g，占體重10%-20%（成人僅2%）。脊髓末端約在第三四腰椎下緣，故腰穿在第四、五椎間隙進(jìn)針。成人在腰三四。在新生兒期，年長(zhǎng)兒的一些病理性神經(jīng)反射如克氏征、巴氏征均可呈陽(yáng)性反應(yīng)。足月兒出生時(shí)已具備一些原始反射如覓食反射、吸吮反射、握持反應(yīng)、擁抱反射，新生兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病時(shí)這些反射可能消失。
(6)、體溫調(diào)節(jié)：新生兒體溫調(diào)節(jié)功能差，皮下脂肪薄，體表面積相對(duì)較大，容易散熱，早產(chǎn)兒尤甚，產(chǎn)熱依靠棕色脂肪，其分布多在中心大動(dòng)脈、腎動(dòng)脈周?chē)?、肩胛間區(qū)、頸及腋窩等部位。早產(chǎn)兒棕色脂肪少，常出現(xiàn)低體溫，甚至體溫不升。
（7）、能量和體液代謝：足月兒每日鈉需要量1-2mmol/kg，小于32周早產(chǎn)兒約需3-4mmol/kg
（三）、新生兒的護(hù)理
1、保暖 相對(duì)濕度50%--60%
早產(chǎn)兒出生體重與適宜溫箱濕度
出生體重
35度
34度
33度
32度
1
<10d
10d—3w
>3w
>5w
1．5
<10d
10d—3w
>4w
2
<2d
>2d
>3w
>2.5
<2d
>2d
歌訣：二斤十天需35 三斤十天需34 四斤兩天需34
早產(chǎn)兒以母乳或庫(kù)奶喂養(yǎng)，必要時(shí)亦可使用早產(chǎn)兒配方乳。
吸吮能力差或不會(huì)吞咽的早產(chǎn)兒可用鼻胃管喂養(yǎng)，每次進(jìn)食前應(yīng)抽吸胃內(nèi)容物，有殘留奶則減量，如持續(xù)仍有殘留奶（占前次奶量1/3）則改用鼻空腸導(dǎo)管，仍有困難者可用全靜脈或部分靜脈高營(yíng)養(yǎng)液。
新生兒生后應(yīng)立即肌注維生素K1 1mg早產(chǎn)兒連續(xù)用3天，以預(yù)防新生兒出血癥和代謝性酸中毒者，窒息的本質(zhì)是缺氧。
二 新生兒窒息
（一）、臨床表現(xiàn)
新生兒窒息：Apgar評(píng)分，通過(guò)對(duì)生后1分鐘嬰兒的呼吸、心率、皮膚顏色、肌張力及對(duì)刺激的反應(yīng)等五項(xiàng)指標(biāo)評(píng)分。共十分，評(píng)分越高，表明窒息程度越輕。8-10分無(wú)窒息，4-7分輕度窒息，0-3分重度窒息。5分鐘評(píng)分仍低于6分者神經(jīng)系統(tǒng)受損可能性較大。
（二）、治療
1、ABCDE復(fù)蘇方案
A（airway）:盡量吸凈呼吸道黏液 B(breathing)：建立呼吸，增加通氣 C(circulation)：維持正常循環(huán)，保證足夠心搏出量 D(drug)：藥物治療 E(evaluation)：進(jìn)行動(dòng)態(tài)評(píng)價(jià)
前三項(xiàng)最重要，A是根本 B是關(guān)鍵
體征
出生后一分鐘內(nèi)
0分
1分
2分
心跳次數(shù)/分
0
<100
≥100
呼吸
無(wú)
呼吸淺表，哭聲弱
呼吸佳哭聲響
肌張力
松馳
四肢屈曲
四肢活動(dòng)好
彈足底或?qū)Ч懿灞欠磻?yīng)
無(wú)反應(yīng)
有些動(dòng)作
反應(yīng)好
皮膚顏色
紫或白
軀干紅，四肢紫
全身紅
總分
重點(diǎn)：呼吸、心率和皮膚顏色是窒息復(fù)蘇評(píng)估的三大指標(biāo)（實(shí)際上也是阿普加評(píng)分中的三個(gè)重要評(píng)分細(xì)則）。
三、 新生兒缺氧缺血性腦病
新生兒缺氧缺血性腦病是新生兒窒息后的嚴(yán)重并發(fā)癥。
（一） 臨床表現(xiàn)（分度：輕、中、重度）
1、 輕度 出生24小時(shí)內(nèi)癥狀最明顯，淡漠與激惹交替或過(guò)度興奮，3天后癥狀減輕或消失，肌張力正常（肌張力）很少留有神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。
2、 中度 出生 24-72小時(shí)癥狀最明顯，肌張力減弱；患兒多出現(xiàn)嗜睡，出現(xiàn)驚厥，肌陣攣，可能有后遺癥。
3、 重度 出生72小時(shí)或以上癥狀最明顯，肌張力低下；患兒多出現(xiàn)昏迷；必有后遺癥。
（二）、治療
1、支持療法（1）、供氧 糾正酸中毒2）、糾正低血糖（3）、糾正低血壓（4）、補(bǔ)液：新生兒缺血缺氧性腦病的補(bǔ)液標(biāo)準(zhǔn)：每日液量應(yīng)控制在60～80ml／kg。（5）、保持適宜的環(huán)境溫度，維持正常體溫
2、抗驚厥治療 首選苯巴比妥鈉，年長(zhǎng)兒用安定
3、腦水腫治療 主要是限制入量 甘露醇 4.腦功能恢復(fù)治療（對(duì)于出現(xiàn)后遺癥患兒的治療。）
四、 新生兒黃疸
黃疸在新生兒期較其他任何年齡都常見(jiàn)，其病因特殊而復(fù)雜，血中未結(jié)合膽紅素過(guò)高在新生兒可引起膽紅素腦病（核黃疸），常導(dǎo)致死亡和嚴(yán)重后遺癥。
（一）、新生兒膽紅素代謝特點(diǎn)
1、膽紅素生成相對(duì)較多 新生兒每日生成膽紅素約為成人的2倍多【新生兒8.8mg/(kg*d),成人3.8mg/(kg*d)】。原因如下：（1）、紅細(xì)胞數(shù)量過(guò)剩（2）、紅細(xì)胞壽命較短（3）、旁路膽紅素來(lái)源較多
2、轉(zhuǎn)運(yùn)膽紅素能力不足
3、肝功能發(fā)育不完善（1）、攝取膽紅素功能差 （2）、形成結(jié)合膽紅素功能差（3）、排泄結(jié)合膽紅素功能差：易膽汁淤積
4、膽紅素腸肝循環(huán)增加 由于新生兒腸道內(nèi)正常菌群尚未建立
（二）新生兒生理性和病理性黃疸的鑒別
1.生理性黃疸特點(diǎn) 約50%～60%的足月兒和80%以上的早產(chǎn)兒可于生后出現(xiàn)生理性黃疸。
①一般情況良好，不伴有其他癥狀。
②一般足月兒生后2～3天出現(xiàn)黃疸，4～5天達(dá)高峰，5～7天后逐漸消退，最遲不超過(guò)2周消退；早產(chǎn)兒多于生后3～5天出現(xiàn)黃疸，5～7天達(dá)高峰，7～9天后逐漸消退，最長(zhǎng)可延遲至3～4周消退。
③足月兒血清膽紅素＜205μmol／L（12mg／dl）；早產(chǎn)兒血清膽紅素＜257μmol／L（15mg／dl）。但需注意有些胎齡較小的早產(chǎn)兒即使膽紅素＜171μmol／L（10mg／dl）時(shí)也可能發(fā)生膽紅素腦病。
④每日血清膽紅素升高＜85μmol／L（5mg／dl）。
---總結(jié)：一般情況好；2-5日出現(xiàn)；出現(xiàn)晚，消退快（1-2周）；膽紅素指標(biāo)涉及兩個(gè)數(shù)據(jù)，小于205或12。
2.病理性黃疸特點(diǎn)
（1）一般情況不好，畢竟是病理性的。
（2）黃疸出現(xiàn)過(guò)早：黃疸可出現(xiàn)在生后24小時(shí)以?xún)?nèi)。黃疸持續(xù)時(shí)間過(guò)長(zhǎng)：足月兒＞2周，早產(chǎn)兒＞4周。
（3）血清膽紅素程度過(guò)重：足月兒＞205μmol／L（12mg／dl），早產(chǎn)兒＞257μmol／L（15mg／dl）；或每日升高＞85μmol／L（5mg／dl）；或血清結(jié)合膽紅素＞34μmol／L（2.Omg／dl）。
（4）黃疸退而復(fù)現(xiàn)或進(jìn)行性加重。
（5）此外，還可伴有引起病理性黃疸的疾病表現(xiàn)。
---總結(jié)：一般情況差；一般于24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)；出現(xiàn)早，消退慢（ >2周）；膽紅素大于205或12。
出現(xiàn)（2）（3）（4）（5）中任何一項(xiàng)者均可診斷為新生兒病理性黃疸。
五、新生兒溶血?。ㄖΣ灰螅?div style="height:15px;">
新生兒溶血病系指母、子血型不合，母血中對(duì)胎兒紅細(xì)胞的免疫抗體IgG通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒循環(huán)，發(fā)生同族免疫反應(yīng)而引起的溶血。
新生兒溶血病以ABO系統(tǒng)血型不合最為常見(jiàn)，其次是Rh系統(tǒng)血型不合。
ABO血型不合最常見(jiàn)，較輕，多數(shù)母為O型，子為A或B型，第一胎發(fā)病。
Rh血型不合，較重，主要見(jiàn)于母為Rh陰性，子為Rh陽(yáng)性，一般第二胎發(fā)病。
（一）、臨床表現(xiàn)
1、病史
2、臨床癥狀輕重與溶血程度有關(guān)，一般Rh血型不合較ABO血型不合為重。
（1）黃疸：Rh溶血病約77%以上在24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)黃疸，而ABO溶血病者多在第2-3天出現(xiàn)黃疸。黃疸均迅速加重，于3-4天達(dá)高峰值。一般非結(jié)合膽紅素增高。
（2）貧血：輕癥患兒早期可無(wú)貧血，到新生兒后期才出現(xiàn)貧血；重癥則早期出現(xiàn)貧血，常發(fā)生貧血性心衰。
（3）肝脾大：肝脾大多見(jiàn)于Rh溶血病，AB0溶血病肝脾大較少、較輕。
（4）胎兒水腫：多見(jiàn)于病情嚴(yán)重者，出生時(shí)全身水腫，皮膚蒼白，常有胸腹腔積液，肝脾大及貧血性心衰，如搶救不及時(shí)大多死亡，宮內(nèi)溶血嚴(yán)重者死胎。
總結(jié)：Rh溶血黃疸發(fā)生早，貧血程度重，肝脾腫大明顯。
3、并發(fā)癥 膽紅素腦?。ê它S疸）為新生兒溶血病的最嚴(yán)重并發(fā)癥
（二）、實(shí)驗(yàn)室檢查與診斷
產(chǎn)前檢查：既往所生新生兒有中度黃疸和貧血或有死胎史的孕婦及其丈夫均應(yīng)進(jìn)行ABO和Rh血型檢查
免疫學(xué)檢查：生后3～7天內(nèi)取血清做特異性免疫抗體檢查（溶血三項(xiàng)試驗(yàn)）：Rh溶血病改良直接抗人球蛋白試驗(yàn)陽(yáng)性，間接抗人球蛋白試驗(yàn)陽(yáng)性表明血型抗體存在，并進(jìn)一步鑒別抗體類(lèi)型，AB0溶血病因紅細(xì)胞的抗體結(jié)合較少，抗人球蛋白試驗(yàn)常為陰性或弱陽(yáng)性，用改良法可提高陽(yáng)性率；血清游離抗體陽(yáng)性；抗體釋放試驗(yàn)陽(yáng)性。
重要知識(shí)：對(duì)重癥黃疸患兒，一旦出現(xiàn)嗜睡、吸吮力弱、肌張力減低等即應(yīng)考慮膽紅素腦病的可能。
（三）、治療與預(yù)防
光照療法：是目前應(yīng)用最多而安全有效的措施，通過(guò)光照使皮膚2毫米深度的膽紅素氧化為無(wú)毒水溶性產(chǎn)物從膽汁及尿中排出。足月兒膽紅素＞205＞μmol／L（12mg／dl）（各種病理性黃疸），早產(chǎn)兒＞171μmol／L（10mg／dl）時(shí)均可進(jìn)行光療。如已確診為新生兒溶血病，一旦出現(xiàn)黃疸即可光療，亦可作為換血前后的輔助治療。
光療指征：1.一般患兒血清總膽紅素>205 2.新生兒溶血病患兒，生后血清總膽紅素>85。
換血療法：Rh溶血病應(yīng)采用Rh系統(tǒng)與母親同型，ABO系統(tǒng)與患兒同型的血液。
換血量一般為患兒血量的2倍。（約150-180ml/kg）
六、新生兒敗血癥
是指細(xì)菌侵入新生兒血循環(huán)并在其中生長(zhǎng)繁殖、產(chǎn)生毒素造成的全身性嚴(yán)重炎癥反應(yīng)。
（一）、病因 1、病原菌 葡萄球菌最為常見(jiàn)，其次是大腸埃希菌等G-桿菌
2、感染途徑（1）產(chǎn)前感染 母孕期感染，血內(nèi)有細(xì)菌時(shí)可經(jīng)胎盤(pán)血行感染胎兒，又稱(chēng)宮內(nèi)感染
（2）產(chǎn)時(shí)感染 胎膜早破，產(chǎn)程延長(zhǎng)時(shí)細(xì)菌上行污染羊水，或胎兒通過(guò)產(chǎn)道時(shí)吸入、吞入該處細(xì)菌使胎兒感染。（3）出生后感染 最常見(jiàn)，病原菌以金葡菌為多，細(xì)菌常從臍部、皮膚黏膜損傷處侵入，也可由呼吸道、消化道等侵入。
（二）、臨床表現(xiàn)
1、癥狀和體征 早期癥狀、體征常不典型。一般表現(xiàn)為反應(yīng)低下，不吃、不哭、不動(dòng)、體重不增、發(fā)熱或體溫不升等非特異癥狀（五不一低下）。
出現(xiàn)以下特殊表現(xiàn)時(shí)應(yīng)高度懷疑敗血癥：a黃疸：有時(shí)是敗血癥的唯一表現(xiàn)，表現(xiàn)為生理性黃疸迅速加重、或退而復(fù)現(xiàn) b 肝脾大 出現(xiàn)較晚 c 出血傾向：皮膚黏膜淤點(diǎn)、淤斑、針眼處滲血不止，消化道出血、肺出血等 d 休克：面色蒼灰，皮膚呈大理石樣花紋 e 其他：嘔吐、腹脹、中毒性腸麻痹、呼吸窘迫或暫停、青紫 f 新生兒敗血癥較易并腦膜炎。
（三）、診斷
1、有感染的可能病史 2、一般表現(xiàn)與特殊表現(xiàn) 3、非特異性實(shí)驗(yàn)室檢查：白細(xì)胞計(jì)數(shù)和分類(lèi)；急相蛋白：CRP>15 提示細(xì)菌感染 4、病原菌檢查 血培養(yǎng)
（四）、治療
抗菌療法
抗菌藥選用：原則上應(yīng)根據(jù)病原菌及藥敏實(shí)驗(yàn)選擇，葡萄球菌對(duì)青霉素大多耐藥，宜選用耐青霉素、第一代頭孢菌素或萬(wàn)古霉素；革蘭氏陰性桿菌選用氨芐青霉素或第三代頭孢菌素。病原不明時(shí)應(yīng)針對(duì)上述兩類(lèi)細(xì)菌選藥，明確病原、藥敏后根據(jù)病情進(jìn)行調(diào)整。厭氧菌感染首先甲硝唑。并發(fā)化膿性腦膜炎者，選用在腦脊液中濃度高的抗生素。
七、新生兒寒冷損傷綜合征
又稱(chēng)新生兒硬腫癥，新生兒期內(nèi)多種原因引起的皮膚和皮下脂肪變硬及水腫。寒冷季節(jié)、出生一周內(nèi)新生兒、早產(chǎn)兒及低出生體重兒多見(jiàn)。
（一）、病因和病理生理
1、新生兒體溫調(diào)節(jié)與皮下脂肪組成特點(diǎn)
新生兒體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育不成熟；新生兒皮膚表面積相對(duì)較大，血流豐富，易于失熱；產(chǎn)熱方式又以棕色脂肪組織的化學(xué)產(chǎn)熱為主，但其代償能力有限，缺乏寒戰(zhàn)等物理產(chǎn)熱方式；因此，新生兒，尤以早產(chǎn)兒、低出生體重兒和小于胎齡兒更易發(fā)生低體溫。新生兒皮下脂肪組織的含量以熔點(diǎn)高的飽和脂肪酸多于不飽和脂肪酸，當(dāng)受到寒冷或各種原因引起體溫下降時(shí)，皮脂容易發(fā)生硬化，出現(xiàn)硬腫癥。
2、寒冷損傷
（二）、臨床表現(xiàn)
多發(fā)生在冬、春寒冷季節(jié)，以早產(chǎn)兒多見(jiàn)。多生后一周內(nèi)發(fā)病。低體溫和皮膚硬腫是本病的主要表現(xiàn)。
1、 一般情況 反應(yīng)低下，不吃、不哭、不動(dòng)、體重不增、體溫不升。（“五不一低下”）
2、 低體溫 常降至35℃（肛溫）以下，輕癥為30～35℃；重癥＜30℃（肛溫），
3、 硬腫 硬腫發(fā)生順序：小腿—大腿外側(cè)—整個(gè)下肢—臀部—面頰—上肢—全身。硬腫范圍（小腿大腿都是下肢，臀面上肢都是全身）。硬腫范圍可按：頭頸部20%，雙上肢18%，前胸及腹部14%，背及腰骶部14%，臀部8%，雙下肢26%計(jì)算（頭頸20，雙9上，臀8，下肢為26）
程度
硬腫范圍
體溫（肛溫）
器官功能改變
輕度
＜50%
30～35℃
無(wú)或輕度低下
重度
＞50%
＜30℃
明顯低下，腎衰竭、DIC、肺出血、休克等
（三）、治療
1.復(fù)溫：是治療新生兒低體溫的關(guān)鍵，輕度（肛溫＞30℃）患兒可立即置入30℃的暖箱內(nèi)，調(diào)節(jié)箱溫于30～34℃，力爭(zhēng)使患兒6～12小時(shí)內(nèi)體溫恢復(fù)正常。重度患兒（＜30℃）則先以高于患兒體溫1～2℃的暖箱溫度開(kāi)始復(fù)溫（起點(diǎn)溫度低），每小時(shí)提高箱測(cè)溫1℃（不＞34℃），使患兒體溫在12～24小時(shí)恢復(fù)正常，并保持暖箱在適中溫度。復(fù)溫中應(yīng)觀察肛溫及暖箱溫度變化，監(jiān)呼吸、心率、血壓及血?dú)獾取?div style="height:15px;">
2.熱量和液體補(bǔ)充：供給充足熱量是復(fù)溫及維持正常體溫的關(guān)鍵。開(kāi)始每天熱量按每日50kcal／kg（210kJ／kg），迅速增至每日100～120kcal／kg（419～502kJ／kg），經(jīng)口喂養(yǎng)、部分或完全靜脈營(yíng)養(yǎng)。液量按1ml／kcal給予。重癥患兒應(yīng)嚴(yán)格限制輸液量及速度。有明顯心、腎功能減退時(shí)，輸液量一般控制在每日60～80ml／kg，速度不宜過(guò)快。
3.控制感染：根據(jù)血培養(yǎng)和藥敏結(jié)果選用抗生素。
4.糾正器官功能紊亂：糾正代謝紊亂，防治多臟器功能衰竭，改善微循環(huán)障礙。肺出血者應(yīng)早期氣管內(nèi)插管正壓通氣治療。
第六節(jié)、遺傳性疾病
一、21-三體綜合征
又稱(chēng)先天愚型或Down’s綜合征，屬于常染色體畸變，是染色體病中最常見(jiàn)的一種。
（一）、臨床表現(xiàn)
21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，體格發(fā)育遲緩，特殊面容。并可伴有多種畸形。
1、 智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長(zhǎng)逐漸明顯。
2、 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育遲緩。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。
3、 特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4、 皮膚紋理特征 通貫手，皮膚細(xì)膩
5、 其他 常見(jiàn)有先天性心臟病，其次是消化道畸形。
（二）、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷
1、標(biāo)準(zhǔn)型 常多見(jiàn)，患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX（或XY），+21。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型正常。
2、易位型
（1）、D/G易位：D組中以14號(hào)染色體為主，其核型為46，XX(或XY)，-14，+t（14q21t），半數(shù)為遺傳性，親代核型45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
（2）、G/G易位：核型為46，XX(或XY),-21,+t(21q21q) 或 46，XX(或XY)，-22，+t（21q22q）。
如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率，父方為D/G易位，風(fēng)險(xiǎn)率為4%，絕大多數(shù)G/G易位病例為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。
3、嵌合體型 常見(jiàn)的嵌合體核型為46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。
（三）、診斷與鑒別診斷
典型病例根據(jù)特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，即可確診。做染色體核型分析鑒別。
本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無(wú)本癥的特殊面容?？蓹z測(cè)血清TSH、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。
高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查：甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）和絨毛膜促性腺激素（hCG）的檢測(cè)。
二、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥（PKU）是（病因）：苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。
（一）、發(fā)病機(jī)制
典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致細(xì)胞受損，同時(shí)酪氨酸生成減少致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素合成不足。
非典型PKU是四氫生物喋呤缺乏型，它是由于鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，這些酶是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過(guò)程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。
二、臨床表現(xiàn) 患兒出生時(shí)都正常，通常在3～6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。
（一） 神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后最為突出，可有行為異常、多動(dòng)或有肌痙攣、癲癇小發(fā)作，甚至驚厥，少數(shù)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。
（二） 外觀：出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，常伴濕疹。
（三） 其他：尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
三 診斷 本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，力求早期診斷與治療，避免其神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。
（一）新生兒期篩查：采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液苯丙氨酸濃度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol／L（4mg／dl）。應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測(cè)定?；純貉獫{苯丙氨酸通常可高達(dá)1.2mmol／L（20mg／dl）以上。
（二） 較大嬰兒和兒童的初篩：尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)。
（三） 血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析該試驗(yàn)不僅為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)可鑒別其他可能的氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷。
（四）尿蝶呤分析：可以鑒別三種非典型PKU。 （五）DNA分析
四、治療
低苯丙氨酸飲食 對(duì)嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，對(duì)幼兒添加輔食時(shí)以淀粉類(lèi)、蔬菜類(lèi)和水果類(lèi)低蛋白食物為主。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
第7節(jié) 免疫性疾?。ㄖΣ灰?，但急性風(fēng)濕熱（必考））
（1）小兒特異性細(xì)胞免疫
胸腺 3~4歲時(shí)胸腺影在X線(xiàn)上消失，青春期后胸腺開(kāi)始萎縮。
T細(xì)胞 CD4+T細(xì)胞的功能為調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)稱(chēng)輔助性T細(xì)胞（TH）CD8+細(xì)胞的功能為殺傷抗原稱(chēng)為細(xì)胞毒性T細(xì)胞。
2歲達(dá)成人水平
與CD4+T淋巴細(xì)胞有關(guān)的：艾滋病和結(jié)核桿菌 40周齡時(shí)T細(xì)胞具備了對(duì)各種抗原的特異性細(xì)胞免疫應(yīng)答
細(xì)胞因子 干擾素 腫瘤壞死因子 3歲以后INF-γ及IL-4才達(dá)到成人水平
（2）小兒特異性體液免疫
骨髓和淋巴結(jié) 骨髓既是造血組織是B細(xì)胞成熟場(chǎng)所 頸及腸系膜的淋巴結(jié)發(fā)育最早 B細(xì)胞與T細(xì)胞免疫相比，B細(xì)胞免疫發(fā)育較遲緩
免疫球蛋白 具有抗體活性的球蛋白稱(chēng)為免疫球蛋白
唯一能通過(guò)胎盤(pán)的：IgG，其中IgG1比例最高。 IgA：臍血含量增高提示宮內(nèi)感染的可能 分泌型lgA粘膜局部抗感染作用 IgM：不能通過(guò)胎盤(pán)，最早達(dá)成人水平。 IgD（5歲達(dá)成人20%）和lgE（7歲達(dá)成人水平）：都難以通過(guò)胎盤(pán)
（2）小兒非特異性免疫
吞噬作用：胎齡34周時(shí)中性粒細(xì)胞的趨化、吞噬和殺菌功能已成熟， 新生兒時(shí)期各種吞噬細(xì)胞功能呈暫時(shí)性低下，大單核細(xì)胞和中性粒細(xì)胞是循環(huán)中主要吞噬細(xì)胞。
補(bǔ)體系統(tǒng)：半數(shù)新生兒經(jīng)典途徑溶血力低于成人水平，一般6-12個(gè)月達(dá)成人水平
2、原發(fā)性免疫缺陷病---共同表現(xiàn)為：反復(fù)感染，易患腫瘤和自身免疫性基本
3、小兒扁桃體發(fā)育規(guī)律---2歲后扁桃體增大，6~7歲達(dá)到頂峰。
4、急性風(fēng)濕熱（必考）
病原菌——A組乙型溶血性鏈球菌 注意：A組乙型溶血性鏈球菌可引起風(fēng)濕熱、猩紅熱和腎小球腎炎
發(fā)病機(jī)制---II型變態(tài)反應(yīng)，少部分III型變態(tài)反應(yīng)
臨床表現(xiàn) 主要表現(xiàn) 心肌炎、多發(fā)性關(guān)節(jié)炎、舞蹈病、環(huán)形紅斑 ，皮下結(jié)節(jié)
記憶：五（舞蹈?。┉h(huán)（環(huán)形紅斑）星（心肌炎）光（關(guān)節(jié)炎）下（皮下結(jié)節(jié)）
次要表現(xiàn) 發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、風(fēng)濕熱病史 血沉加快、CRP陽(yáng)性、周?chē)准?xì)胞升高 PR間期延長(zhǎng)
（分項(xiàng)簡(jiǎn)述）
心肌炎 體征：心動(dòng)過(guò)速，心臟增大，心音減弱，奔馬律，心尖部吹風(fēng)樣收縮期雜音
心電圖：I度房室傳導(dǎo)阻滯，ST段下移，T波平坦或倒置。
心包炎 體征：一般積液量少，臨床很難發(fā)現(xiàn)，有時(shí)可聽(tīng)到心包摩擦音。少有心音遙遠(yuǎn)、肝大、頸靜脈怒張、奇脈等大量心包積液體征。
X線(xiàn)：心搏減弱或消失，心影向兩側(cè)擴(kuò)大，呈燒瓶狀，臥位時(shí)心腰部增寬，立位時(shí)陰影又變窄。
心電圖：早期低電壓、ST段抬高，以后ST段下降和T波平坦或倒置
風(fēng)濕性心臟炎最常受累的是—二尖瓣 風(fēng)濕熱二尖瓣閉鎖不全形成時(shí)間—半年 風(fēng)濕性二尖瓣狹窄形成時(shí)間—2年
風(fēng)濕熱心瓣膜已發(fā)生不可逆損害需觀察——半年～2年
關(guān)節(jié)炎 游走性多發(fā)性關(guān)節(jié)炎，以膝、踝、肘、腕等大關(guān)節(jié)為主。
環(huán)形紅斑 多見(jiàn)于軀干及四肢近端，呈環(huán)形或半環(huán)形，中心蒼白，紅斑出現(xiàn)快，數(shù)小時(shí)或1~2天內(nèi)消失，消退后不留痕跡。
舞蹈病 多見(jiàn)于女性患者以四肢和面部為主的不自主、無(wú)目的的快速運(yùn)動(dòng)興奮或注意力集中時(shí)加劇，入睡后消病程呈自限性
實(shí)驗(yàn)室檢查
血沉增快——風(fēng)濕活動(dòng)的重要標(biāo)志 C反應(yīng)蛋白——提示風(fēng)濕活動(dòng) 抗鏈O增高——只能說(shuō)明近期有過(guò)鏈球菌感染，20％抗O不增高。 急性風(fēng)濕熱抗鏈O：鏈球菌感染后1周增高，持續(xù)2月下降。
治療 1.休息 風(fēng)濕熱——至少休息2周
風(fēng)濕熱＋心臟炎——絕對(duì)臥床休息4周。
風(fēng)濕熱＋心衰——心功能恢復(fù)后3－4周方能起床活動(dòng)。
2.消除鏈球菌治療 青霉素 療程不少于2周
3.抗風(fēng)濕治療 合并心臟病用 腎上腺皮質(zhì)激素 療程8－12周
單純風(fēng)濕熱——阿司匹林 （療程3－6周）
風(fēng)濕性＋心肌炎——腎上腺皮質(zhì)激素（首選）（強(qiáng)的松或地米）
風(fēng)濕熱＋心功能不全——洋地黃給1/3——1/2
風(fēng)濕熱＋心衰—— 禁用洋地黃（防止洋地黃中毒）
吸氧、利尿、低鹽飲食
風(fēng)濕性心肌炎查透明質(zhì)酸酶有助于診斷。
鏈球菌感染標(biāo)志 近期猩紅熱 咽培養(yǎng)A組溶血性鏈球菌＋ 抗鏈球菌抗體滴度升高（抗O﹥500u）
風(fēng)濕熱活動(dòng)性判定：具有發(fā)熱、蒼白、乏力、脈搏增快等癥狀以及血沉快、CRP陽(yáng)性、粘蛋白增高、進(jìn)行性貧血、P-R間期延長(zhǎng)。
5、川崎病
又稱(chēng)黏膜皮膚淋巴結(jié)綜合征 本質(zhì)---血管炎 好發(fā)部位---冠狀動(dòng)脈
臨床表現(xiàn)---高熱5天以上，黏膜、淋巴、皮膚改變
4.診斷標(biāo)準(zhǔn)：發(fā)熱5天以上，伴下列5項(xiàng)表現(xiàn)中4項(xiàng)者，排除其他疾病后，即可診斷：
（1）手足變化：急性期掌跖紅斑、手足硬性水腫；恢復(fù)期指、趾端膜狀脫皮。
（2）多形性紅斑。
（3）眼結(jié)合膜充血，非化膿性。
（4）口唇充血皸裂，口腔黏膜彌漫充血，舌乳頭突起、充血呈草莓舌。
（5）頸部淋巴結(jié)腫大。
注：如5項(xiàng)表現(xiàn)中不足4項(xiàng)，但超聲心動(dòng)圖有冠狀動(dòng)脈損害，亦即可診斷。
口訣：發(fā)熱5天伴4項(xiàng)，排外診斷川崎病，丙球糖皮血小板。
治療：1抗炎：阿司匹林 2靜脈注射丙種球蛋白：早期使用，主要目的是保護(hù)冠狀動(dòng)脈。3糖皮質(zhì)激素：上述治療無(wú)效時(shí)，慎用。
第8節(jié) 感染性疾病
麻 疹
是由麻疹病毒引起的急性出疹性傳染病。臨床上以發(fā)熱、上呼吸道炎（咳嗽、流涕）、結(jié)膜炎、口腔麻疹黏膜斑和全身斑丘疹、疹退后遺留棕色色素沉著并伴糠麩樣脫屑為特征。麻疹患者是惟一的傳染源，在出疹前、后5天均有傳染性，如并發(fā)肺炎等并發(fā)癥，則傳染性可延至出疹后10天。通過(guò)患者的呼吸、噴嚏、咳嗽和說(shuō)話(huà)等由飛沫傳播。病后可產(chǎn)生持久的免疫力，大多可獲終身免疫。
臨床表現(xiàn)：（1）典型麻疹
1）潛伏期：大多為6～18天，平均為10天左右，
2）前驅(qū)期：也稱(chēng)出疹前期，一般持續(xù)3～4天。①發(fā)熱：②“上感”癥狀。③麻疹黏膜斑（Koplik斑）：為早期診斷的重要依據(jù)。一般在出疹前1～2天出現(xiàn)。
3）出疹期：多在發(fā)熱3～4天后出現(xiàn)皮疹，皮疹先見(jiàn)于耳后、發(fā)際，漸及額部、面部、頸部，然后自上而下延至軀干和四肢，最后達(dá)手掌和足底，一般3日出齊。
4）恢復(fù)期：若無(wú)并發(fā)癥，出疹3～4天后發(fā)熱開(kāi)始減退，皮疹按出疹先后順序開(kāi)始消退，疹退后皮膚留有棕色色素沉著并伴糠麩樣脫屑。此為后期診斷的重要依據(jù)。一般7～10天后痊愈。
肺炎：是麻疹最常見(jiàn)的并發(fā)癥，多見(jiàn)于5歲以下幼兒。占麻疹死因的90%以上。
5.預(yù)防
（1）控制傳染源：早發(fā)現(xiàn)、早報(bào)告、早隔離、早治療。一般患者隔離至出疹后5天，合并肺炎者延長(zhǎng)至出疹后10天。
（2）切斷傳播途徑麻疹流行季節(jié)，易感兒盡量少去公共場(chǎng)所。
（3）被動(dòng)免疫：接觸麻疹后5天內(nèi)立即肌注免疫血清球蛋白0.25ml／kg，可預(yù)防麻疹。
（4）主動(dòng)免疫：采用麻疹減毒活疫苗是預(yù)防麻疹的重要措施。
（5）加強(qiáng)麻疹的監(jiān)測(cè)。
風(fēng)疹
病原---風(fēng)疹病毒
臨床特征為全身癥狀輕、皮膚紅色斑丘疹及枕后、耳后、頸后淋巴結(jié)腫大伴觸痛。
典型臨床表現(xiàn)：枕后、耳后、頸后淋巴結(jié)腫大伴觸痛，出疹順序：面部→頸部→軀干→四肢，疹退時(shí)體溫恢復(fù)正常。常是面部皮疹消退而下肢皮疹出現(xiàn)，一般歷時(shí)3天。
先天性風(fēng)疹綜合征---母孕期感染風(fēng)疹病毒，可引起流產(chǎn)、死胎?；町a(chǎn)兒可表現(xiàn)永久性器官畸形和組織損傷
預(yù)防：隔離患者至出疹后5天。
幼兒急疹
1.概述：幼兒急疹又稱(chēng)嬰兒玫瑰疹，是一種嬰幼兒時(shí)期的急性出疹性傳染病。病原為人類(lèi)皰疹病毒6型發(fā)疹性熱病，臨床特征是：持續(xù)高熱3～5天，熱退疹出。本病多見(jiàn)于2歲以下小兒，3歲以后少見(jiàn)。
2.臨床表現(xiàn)
（1）潛伏期：7～15天，平均10天。
（2）發(fā)熱期：突起高熱，體溫39～40度，持續(xù)3～5天，可伴有驚厥。咽峽部充血、頭頸部淺表淋巴結(jié)輕度腫大及輕微腹瀉。全身癥狀輕。
（3）出疹期：發(fā)熱3～5天體溫驟退，同時(shí)出現(xiàn)皮疹。皮疹呈紅色斑疹或斑丘疹，很少融合。主要見(jiàn)于軀干、頸部、上肢。皮疹于1～3天消退，無(wú)色素沉著，也無(wú)脫皮。
3.治療無(wú)特殊治療，主要是對(duì)癥治療。高熱時(shí)退熱、伴有驚厥者鎮(zhèn)靜止痙，給予充足的水分。
水 痘
1.概述 由水痘-帶狀皰疹病毒原發(fā)感染、經(jīng)直接接觸、空氣飛沫傳播的一種傳染性極強(qiáng)的出疹性疾病。臨床特征是：皮膚黏膜相繼出現(xiàn)和同時(shí)存在瘙癢性斑疹、丘疹、水皰疹和結(jié)痂等各類(lèi)皮疹，而全身癥狀輕微。與帶狀皰疹為同一病毒所引起的兩種不同表現(xiàn)的臨床疾病。
感染后可獲得持久的免疫力，但以后可發(fā)生帶狀皰疹。傳染期從出疹前1～2天至全部結(jié)痂，約7～8天。
2.臨床表現(xiàn)
（1）典型水痘：發(fā)熱一天出診,皮疹呈向心性，開(kāi)始為頭皮、面部、軀干和腰部，四肢遠(yuǎn)端較少。有癢感。
（2）重癥水痘：見(jiàn)于免疫缺陷或惡性疾病的患者。表現(xiàn)為高熱、皮疹廣泛呈離心分布，四肢多，偶有血小板減少而出血，常可致死。
3.并發(fā)癥（1）繼發(fā)皮膚細(xì)菌感染：最為常見(jiàn)（2）水痘腦炎（3）水痘肺炎
5.預(yù)防（1）隔離患者：隔離患者至全部皮疹結(jié)痂為止。對(duì)接觸的易感者檢疫3周。2）保護(hù)易感者：水痘減毒活疫苗，可注射進(jìn)行預(yù)防。
猩紅熱
1.概述 猩紅熱是由A組β溶血性鏈球菌引起的急性出疹性傳染病。臨床以發(fā)熱、咽炎、草莓舌、全身鮮紅皮疹、疹退后脫皮為特征。
2.臨床表現(xiàn)
（1）普通型：典型病例分3期：
1）前驅(qū)期：：起病急，發(fā)熱，體溫 38～40℃之間，中毒癥狀重。咽炎、扁桃體炎。軟腭處可見(jiàn)針尖大小出血點(diǎn)或紅疹.病初舌被白苔，舌尖及邊緣紅腫，突出的舌乳頭也呈白色，稱(chēng)白草莓舌。4～5天后，白舌苔脫落，舌面光滑鮮紅，舌乳頭紅腫突起，稱(chēng)紅草莓舌（楊梅舌）。
2）出疹期：皮疹于發(fā)病24小時(shí)迅速出現(xiàn)，其順序先為頸部、腋下和腹股溝處，24小時(shí)內(nèi)遍及全身。皮膚皺折處如腋窩、肘窩及腹股溝等處，皮疹密集，其間有出血點(diǎn)，形成明顯的橫紋線(xiàn)，稱(chēng)為帕氏（Pastia）線(xiàn)。
3）恢復(fù)期：一般情況好轉(zhuǎn)，體溫正常，皮疹沿出疹順序消退。疹退1周后開(kāi)始脫皮，其順序同出疹順序
3.并發(fā)癥 少數(shù)患者病后2～5周可發(fā)生急性腎小球腎炎或風(fēng)濕熱。
4.治療（1）抗生素治療：首選青霉素，肌注或靜滴，共7～10天。（2）一般治療：呼吸道隔離，臥床休息，供給充足水分和營(yíng)養(yǎng)，防止繼發(fā)感染。
5.預(yù)防（1）隔離傳染源：隔離患者至痊愈及咽拭子培養(yǎng)陰性。（2）切斷傳染源：消毒處理患者的分泌物及污染物，戴口罩檢查患者。（3）保護(hù)易感者：對(duì)曾密切接觸患者的易感兒，可口服復(fù)方磺胺甲惡唑3～5天，也可肌注一次長(zhǎng)效青霉素60萬(wàn)～120萬(wàn)U。
中毒性細(xì)菌性痢疾
細(xì)菌性痢疾，簡(jiǎn)稱(chēng)菌痢，是由志賀菌屬引起的腸道傳染病。臨床特征有發(fā)熱、腹痛、腹瀉、黏凍膿血便、里急后重；中毒型細(xì)菌性痢疾（簡(jiǎn)稱(chēng)毒痢）是急性細(xì)菌性痢疾的危重型，起病急驟，突發(fā)高熱、病情嚴(yán)重，迅速惡化并出現(xiàn)驚厥、昏迷和休克，可導(dǎo)致死亡。本型多見(jiàn)于2～7歲健壯兒童，病死率高，必須積極搶救。
（一）病因 病原為志賀菌屬（革蘭陰性桿菌），簡(jiǎn)稱(chēng)痢疾桿菌，我國(guó)以福氏志賀菌多見(jiàn)。
（二）臨床表現(xiàn)
1.潛伏期多數(shù)為1～2天，短者數(shù)小時(shí)。
2.臨床表現(xiàn)起病急驟，突起高熱，高熱可>40℃，可伴頭痛、畏寒。迅速出現(xiàn)反復(fù)驚厥，迅速發(fā)生呼吸衰竭、休克或昏迷，而病初腸道癥狀多不明顯甚至無(wú)腹痛與腹瀉，常于病后6～12小時(shí)才有黏凍膿血便；也有在發(fā)熱、膿血便2～3天后發(fā)展為中毒
3.分型可分為四型。（1）休克型（皮膚內(nèi)臟微循環(huán)障礙型）：主要表現(xiàn)為感染性休克（2）腦型（腦微循環(huán)障礙型）（3）肺型（肺微循環(huán)障礙型）：（4）混合型：
（三）診斷和鑒別診斷
診斷應(yīng)注意以下幾點(diǎn)：①夏秋季節(jié)，遇到小兒急性高熱，反復(fù)驚厥，目前呼吸微弱，淺昏迷等，取其排泄物的沉淀物做顯微鏡檢，便檢若見(jiàn)有大量膿細(xì)胞或紅細(xì)胞可初步確診，有時(shí)需要多次復(fù)查大便常規(guī)才能確定（病原學(xué)檢查）。
（四）治療
1.降溫止驚。首選物理降溫，效果不佳時(shí)采取藥物降溫。驚厥嚴(yán)重患兒可以考慮給予安定。
2.抗休克治療，擴(kuò)容、糾酸。必要時(shí)給予激素。
3.腦水腫和呼吸衰竭治療 保持呼吸道通暢；吸氧；使用脫水藥物降低顱內(nèi)壓，首選20%甘露醇，或與利尿劑交替使用，嚴(yán)重病例可短期加用地塞米松靜脈推注。如有早期呼吸衰竭表現(xiàn)者應(yīng)及早使用呼吸機(jī)。
4.抗菌治療 選用敏感強(qiáng)力廣譜抗菌藥物。5.密切觀察生命體征變化并進(jìn)行相應(yīng)對(duì)癥處理。
結(jié)核病
結(jié)核桿菌引起的慢性感染性疾病，以肺結(jié)核最常見(jiàn) 主要靶細(xì)胞---CD4+T淋巴細(xì)胞 主要傳播途徑——呼吸道
主要傳染源——結(jié)核菌涂片陽(yáng)性病人 結(jié)核是細(xì)胞免疫，屬Ⅳ型變態(tài)反應(yīng)
結(jié)核菌素試驗(yàn)（OT試驗(yàn)）
小兒受結(jié)核感染4~8周后，作結(jié)核菌素試驗(yàn)即呈陽(yáng)性反應(yīng)。
方 法：PPD注入左前臂掌側(cè)面中下1/3交界處皮內(nèi)，48~72小時(shí)觀測(cè)結(jié)果。
常用結(jié)核菌純蛋白衍生物0.1ml（每0.1ml含5個(gè)結(jié)核菌素單位)
硬結(jié)直徑
結(jié)果判定
平均直徑不足5mm
陰性（-）
5～9mm
陽(yáng)性（+）
10～19mm
中度陽(yáng)性（++）
≥20mm
強(qiáng)陽(yáng)性（+++）
局部除硬結(jié)外，還有水皰、破潰、淋巴管炎及雙圈反應(yīng)等
極強(qiáng)陽(yáng)性反應(yīng)（++++）
臨床意義：＋——曾接種過(guò)卡介苗，人工免疫所致受過(guò)結(jié)核感染,1歲以下提示體內(nèi)有新的結(jié)核病灶； ＋＋＋——體內(nèi)有活動(dòng)性結(jié)核病
兩年內(nèi)陰性變陽(yáng)性或直徑由小于10mm到大于10mm，且增加幅度大于6m,——提示新近有感染。
陰性反應(yīng)見(jiàn)于：①未感染過(guò)結(jié)核；②結(jié)核遲發(fā)型變態(tài)反應(yīng)前期（初次感染后4～8周內(nèi)）；③假陰性反應(yīng)，由于機(jī)體免疫功能低下或受抑制所致④技術(shù)誤差或所用結(jié)核菌素已失效。
原發(fā)性肺結(jié)核
為小兒時(shí)期患結(jié)核病最常見(jiàn)的類(lèi)型 結(jié)核中毒癥狀---低熱、盜汗 壞死的特征性改變?yōu)楦衫覙痈淖儭?div style="height:15px;">
典型的原發(fā)綜合征：X線(xiàn)呈“雙極”病變，典型啞鈴“雙極影”
壓迫癥狀 ：淋巴結(jié)腫大壓迫氣管分叉處——痙攣性咳嗽 壓迫支氣管使其部分阻塞時(shí)——喘鳴 壓迫喉返神經(jīng)——聲嘶 壓迫靜脈——頸靜脈怒張
高度過(guò)敏狀態(tài)小兒可出現(xiàn)---眼皰疹性結(jié)膜炎、皮膚結(jié)節(jié)性紅斑或多發(fā)性一過(guò)性關(guān)節(jié)炎
預(yù)防麻疹對(duì)預(yù)防結(jié)核病有較大意義。
四、治療抗結(jié)核的首選藥和必選藥——異煙肼
（一）無(wú)癥狀或癥狀不多的原發(fā)性肺結(jié)核①殺死病灶中結(jié)核菌；②防止血行播散。異煙肼配合利福平或乙胺丁醇，療程9～12個(gè)月。
（二）活動(dòng)性原發(fā)型肺結(jié)核：異煙肼、利福平、吡嗪酰胺應(yīng)用2～3個(gè)月后以異煙肼、利福平或乙胺丁醇維持。異煙肼療程12～18個(gè)月，利福平或乙胺丁醇療程6～12個(gè)月。
補(bǔ)充：判斷小兒肺結(jié)核具有活動(dòng)性的參考指標(biāo)：1.結(jié)核菌素試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性 2.未接種卡介苗且小于3歲，尤其是小于1歲嬰兒結(jié)核菌素試驗(yàn)陽(yáng)性者 3.有發(fā)熱及其他結(jié)核中毒癥狀者。4.排出物中找到結(jié)核菌 5.胸片顯示有活動(dòng)性原發(fā)性肺結(jié)核改變者 6.血沉加快而無(wú)其他原因解釋 7.纖維支氣管鏡檢查為明顯支氣管結(jié)核病變者。
結(jié)核性腦膜炎
簡(jiǎn)稱(chēng)結(jié)腦，是小兒結(jié)核病中最嚴(yán)重類(lèi)型，見(jiàn)于3歲以?xún)?nèi)嬰幼兒
病理改變：腦膜損害（最明顯）+腦神經(jīng)系統(tǒng)改變,最常受損的腦神經(jīng)：3、4、6、7、12對(duì)腦神經(jīng)（7面神經(jīng)最常見(jiàn)）
臨床表現(xiàn) 早期（前驅(qū)期）小兒性格改變：少動(dòng)、喜哭、易怒,性格改變和結(jié)核中毒癥狀。
中期（腦膜刺激期）前囟膨隆（主要特征）。頭痛、噴射性嘔吐、驚厥、腦膜,腦膜刺激征（頸項(xiàng)強(qiáng)直，克氏征、布氏征陽(yáng)性），顱神經(jīng)障礙（主要為面神經(jīng)）
晚期（昏迷期） 昏迷、半昏迷，嗜睡，頻繁驚厥
腦脊液檢查：壓力增高，外觀毛玻璃樣，留膜可找到結(jié)核菌。白細(xì)胞50～500×106/L，分類(lèi)淋巴細(xì)胞為主，糖氯化物降低，蛋白增高。（結(jié)核性腦膜炎典型表現(xiàn)）
診 斷 腦脊液中有蜘蛛網(wǎng)薄膜形成，涂片結(jié)核桿菌（＋）（確診） 胸部X線(xiàn) （很重要）
治 療：1腎上腺皮質(zhì)激素（強(qiáng)的松） 療程8~12周
2原發(fā)綜合征 首選：異煙肼＋利福平＋鏈霉素
3肺門(mén)淋巴結(jié)腫大 首選：異煙肼＋利福平
4結(jié)腦強(qiáng)化治療 異煙肼＋利福平＋鏈霉素＋吡嗪酰胺
強(qiáng)的松作用：抑制炎癥滲出，減輕腦水腫 降低顱內(nèi)壓，防止腦室粘連
鏈霉素：聽(tīng)神經(jīng)損害，半效殺菌劑，殺死堿性結(jié)核菌
吡嗪酰胺：肝損害、關(guān)節(jié)痛，半效殺菌劑，殺死酸性結(jié)核菌 （不典型結(jié)腦的首發(fā)癥狀——驚厥）
第10節(jié) 消化系統(tǒng)疾病
解剖特點(diǎn)：小兒食管呈漏斗狀，食管下段賁門(mén)括約肌發(fā)育不成熟，控制能力差，常發(fā)生胃食管反流，易發(fā)生溢奶，再加上胃呈水平狀，幽門(mén)緊張度高，自主神經(jīng)調(diào)節(jié)功能不成熟，也是嬰幼兒時(shí)期嘔吐的原因。
小兒腸管相對(duì)比成人長(zhǎng)，對(duì)消化吸收有利，但腸系膜柔軟而長(zhǎng)，黏膜下組織松弛，固定性差，易發(fā)生腸扭轉(zhuǎn)和腸套疊。
胃排空時(shí)間：水1.5~2小時(shí)，母乳2~3小時(shí)，牛乳3~4小時(shí)
生理特點(diǎn)（1）腸粘膜屏障功能差。（2）酶類(lèi)出現(xiàn)的順序?yàn)樽钕仁且鹊鞍酌?，最后是淀粉酶。（3）母乳喂養(yǎng)者以雙歧桿菌為主；人工喂養(yǎng)和混合喂養(yǎng)大腸桿菌、嗜酸桿菌、雙歧桿菌及腸球菌比例幾乎相等。
先天性肥厚性幽門(mén)狹窄 病因---幽門(mén)環(huán)肌肥厚
典型癥狀和體征為無(wú)膽汁的噴射性嘔吐（特有表現(xiàn)），胃蠕動(dòng)波和右上腹腫塊（特有體征）。
輔查--B超：可發(fā)現(xiàn)幽門(mén)肥厚肌層為一環(huán)形低回聲區(qū)。幽門(mén)肌厚度≥4mm、幽門(mén)前后徑≥13mm、幽門(mén)管長(zhǎng)≥17mm，可確診本病。
X線(xiàn)鋇餐：幽門(mén)胃竇呈典型的鳥(niǎo)嘴狀改變——本病的特有X線(xiàn)表現(xiàn)。（鳥(niǎo)嘴樣改變---賁門(mén)市遲緩癥）
治療---手術(shù)治療（幽門(mén)環(huán)肌切開(kāi)術(shù)）
先天性巨結(jié)腸 本質(zhì)：神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏缺失。
主要特點(diǎn)---便秘、嘔吐、腹脹 嬰兒常見(jiàn)的先天性腸道畸形
臨床表現(xiàn)---胎便排出延遲、頑固性便秘和腹脹、嘔吐 并發(fā)癥 ：小腸結(jié)腸炎 腸穿孔 繼發(fā)感染
輔助檢查 腹部立位平片：多顯示低位結(jié)腸梗阻，近端結(jié)腸擴(kuò)張，盆腔無(wú)氣體。鋇劑灌腸檢查：診斷率高達(dá)90%以上
治療---根治手術(shù)切除無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段和部分?jǐn)U張結(jié)腸?？梢孕心c造瘺術(shù)。
小兒腹瀉 好發(fā)于秋冬季
病因:是一組由多病原、多因素引起的以大便次數(shù)增多和大便形狀改變?yōu)樘攸c(diǎn)的消化道綜合癥
好發(fā)年齡---<6月→生理性腹瀉 6月~2歲→秋季腹瀉 2歲~7歲→菌痢
腹瀉的臨床分期 急性腹瀉（小于2周）、遷延性腹瀉（2周～2個(gè)月）、慢性腹瀉（超過(guò)2個(gè)月）
易感因素（根本原因）→各系統(tǒng)發(fā)育不完善，感染因素→免疫力低下
病原菌 產(chǎn)毒性大腸桿菌——最常見(jiàn)，不造成腸黏膜損傷。輪狀病毒——秋冬季腹瀉的最常見(jiàn)病原。
臨床分型---輕型腹瀉：無(wú)全身癥狀及電解質(zhì)紊亂
重型腹瀉：有全身癥狀、有中毒癥狀及電解質(zhì)紊亂
腹瀉輕型和重型區(qū)別——重型有水、電解質(zhì)紊亂。中毒癥狀
脫水程度的判斷
脫水 輕度 中度 重度
占體重減少% 3~5 5~10 >10
失水量 30~50 ml/kg 50~100 ml/kg 100~120 ml/kg
前囟凹陷 稍凹 明顯凹陷 深凹
皮膚彈性 尚可 較差 極差
口腔黏膜 稍干 干燥 蒼白 干燥 發(fā)灰
淚 有 淚少 無(wú)淚
尿量 稍少 明顯少 極少，無(wú)尿
四肢 溫暖 稍涼 厥冷
輕度---“稍微、略”凹陷、少、干等。重度——出現(xiàn)明顯外周循環(huán)衰竭，如“極”少、差、無(wú)尿。中度---“明顯”+“較”，無(wú)外周循環(huán)障礙
腸液為堿性液體---腹瀉時(shí)堿性物質(zhì)丟失過(guò)多---引起代謝性酸中毒，小兒腹瀉輕度酸中毒時(shí)，早期診斷——血?dú)夥治觯òY狀不明顯）。低血鉀——腹脹，腸鳴音消失，四肢肌力低下，腱反射減弱或消失。
幾種腸炎的臨床特點(diǎn)
1.輪狀病毒腸炎（秋季腹瀉）：多發(fā)生于秋冬季節(jié)。主要侵犯6月－2歲小兒。只要出現(xiàn)脂肪球（+）→輪狀病毒性腸炎，大便無(wú)腥臭味，蛋花湯樣。自限性，病程約3－8天。
2.致病性大腸桿菌腸炎：多見(jiàn)于嬰幼兒和新生兒。夏季多發(fā)。 大便：黃綠色或蛋花湯樣，伴較多粘液，有腥臭味，鏡檢有少量白細(xì)胞。
3.產(chǎn)毒素性大腸桿菌腸炎：嬰幼兒腹瀉的主要病原，流行于夏季。
4.侵襲性大腸桿菌腸炎：主要感染學(xué)齡兒童，夏季多發(fā)，里急后重，粘液便、膿血便，嚴(yán)重的中毒癥狀，甚至休克
5.出血性大腸桿菌腸炎：夏秋季好發(fā)，可導(dǎo)致溶血尿毒綜合征。
6.空腸彎曲菌腸炎：夏季多發(fā)，6個(gè)月－2歲嬰幼兒好發(fā)，有腥臭。
7.鼠傷寒沙門(mén)菌腸炎：新生兒、嬰幼兒多見(jiàn)，夏季好發(fā)，易發(fā)生醫(yī)院內(nèi)交叉感染，大便性狀多樣易變，鏡檢結(jié)果也多樣。
8.金黃色葡萄球菌腸炎：多發(fā)生于長(zhǎng)期用廣譜抗生素者，大便為暗綠色海水樣，腥臭味，大便鏡檢大量膿細(xì)胞和革蘭氏陽(yáng)性細(xì)菌。
9.難辨梭狀芽孢桿菌腸炎：多發(fā)生于長(zhǎng)期用廣譜抗生素者，大便為黃色或黃綠色水樣便，可見(jiàn)偽膜，輕癥停用抗生素很快痊愈。
10.真菌性腸炎：多見(jiàn)于營(yíng)養(yǎng)不良或長(zhǎng)期用廣譜抗生素者，多為白色念珠菌所致，黃稀便，含泡沫多，有時(shí)呈豆腐渣樣，大便鏡檢可見(jiàn)真菌孢子及菌絲。
生理性腹瀉---多見(jiàn)于6個(gè)月以?xún)?nèi)嬰兒，常有濕疹，外觀虛胖，除大便次數(shù)增多外，無(wú)其他癥狀，食欲好，不影響生長(zhǎng)發(fā)育
補(bǔ)液治療（重點(diǎn)、必考）
口服補(bǔ)液鹽WHO－ORS→指征：腹瀉時(shí)脫水的預(yù)防輕度和中度脫水而無(wú)明顯周?chē)h(huán)障礙不用于：新生兒有明顯嘔吐、腹脹、休克、心腎功能不全或其他嚴(yán)重并發(fā)癥的患兒?？诜a(bǔ)液鹽電解質(zhì)的滲透壓220mmol/L（2/3張，鉀濃度：0.15%），總滲透壓310mmol/L （3.5g 氯化鈉，2.5碳酸氫鈉，1.5枸櫞酸鉀，葡萄糖20g，每袋加溫水至1000ml)口服補(bǔ)液鹽量：輕度脫水：50--80ml/kg；中度脫水：80－100ml/kg。
補(bǔ)液時(shí)間：8－12小時(shí)補(bǔ)足累計(jì)損失量。脫水糾正后轉(zhuǎn)入維持補(bǔ)液階段，需將余量加等量水稀釋按病情使用。
靜脈補(bǔ)液
<1>第一天怎么補(bǔ)？
總量=累積損失量+繼續(xù)損失量+生理需要量,一般輕度脫水約為90～120ml／kg、中度脫水約為120～150ml／kg、重度脫水約為150～180ml／kg。
補(bǔ)液原則：先快后慢、先濃后淡、先鹽后糖、見(jiàn)尿補(bǔ)鉀、見(jiàn)酸補(bǔ)堿
<2>溶液種類(lèi)的選擇 高滲性脫水——1/3張含鈉液（1：2） 等滲性脫水——1/2張含鈉液（2：3：1）
低滲性脫水——2/3張含鈉液（4：3：2）不能測(cè)血鈉時(shí)——1/2張含鈉液 低滲脫水高滲補(bǔ)，高滲脫水低滲補(bǔ)
重度脫水或中度脫水有明顯循環(huán)衰竭——2：1等張含鈉液
張力都是鈉離子帶來(lái)的 張力=含鈉等滲液/液體總量，兒童補(bǔ)液中，無(wú)論何種張液，鹽：堿比值恒定為2:1
<3>輸液速度的選擇
累積損失量（扣除擴(kuò)容）前8~12小時(shí)→每小時(shí)8~10ml/kg,脫水糾正后補(bǔ)充繼續(xù)損失量和生理需要量速度減慢于12~16小時(shí)補(bǔ)完，每小時(shí)5ml/kg
重度脫水補(bǔ)液開(kāi)始先擴(kuò)張血容量：液體成份是2:1含鈉液（等張）；量是20ml/kg,速度是1/2-1小時(shí)
<4>糾酸問(wèn)題
重度酸中毒可用1.4%碳酸氫鈉擴(kuò)容，兼有擴(kuò)充血容量及糾正酸中毒的作用
<5>補(bǔ)鉀時(shí)機(jī)的選擇及原則
見(jiàn)尿后補(bǔ)鉀，10％氯化鉀，一般每日3~4mmol/kg，濃度不可超過(guò)0.3%（40mmol/l)，缺鉀明顯者4~6 mmol/kg，一般持續(xù)4~6天。
3%氯化鈉溶液12ml每公斤體重可提高Na+10mmol/L，5%碳酸氫鈉液5ml每公斤體重可提高碳酸氫根5mmol/L→“三五”
第二天補(bǔ)液→繼續(xù)損失量和生理需要量 一般可改為口服補(bǔ)液
繼續(xù)丟失量的補(bǔ)充：液體成份→1/2~1/3張；量→丟多少補(bǔ)多少，一般按30ml/kg；速度→和生理需要量一起在補(bǔ)液的后12－24小時(shí)內(nèi)勻速給入。
生理需要量補(bǔ)充：液體成份：1/3~1/5張；量：60－80ml/kg；速度：和繼續(xù)丟失量一起在12－24小時(shí)內(nèi)勻速給入；部分口服。
大便呈水樣或蛋花湯樣，有黏液但無(wú)膿血——考慮病毒感染
高滲性脫水——極度口渴 低滲性脫水——輕度口渴
急性壞死性腸炎 大便初為蛋花湯樣后呈赤豆湯血水樣便，腥臭，診斷：X線(xiàn)—小腸局限性充氣擴(kuò)張，腸間隙增寬，腸壁積氣。
酸中毒的判定 CO2CP（二氧化碳結(jié)合力） CO2CP小于18 mmol/L為酸中毒，﹤9mmol/L 重度 ，9~13mmol/L 中度
13~18mmol/L 輕度
第11節(jié) 呼吸系統(tǒng)疾病
呼吸系統(tǒng)以環(huán)狀軟骨下緣為界，分為上、下呼吸道,左支氣管細(xì)長(zhǎng)，由氣管向側(cè)方伸出，而右支氣管短而粗，為氣管直接延伸，故異物較易進(jìn)入右支氣管內(nèi)。咽鼓管較寬、直、短，呈水平位，故鼻咽炎時(shí)易致中耳炎。腭扁桃體至1歲末才逐漸增大，4～10歲發(fā)育達(dá)高峰，14～15歲逐漸退化，故扁桃體炎常見(jiàn)于年長(zhǎng)兒。嬰兒則較少見(jiàn)。小兒肺泡數(shù)量較少且面積小，肺的彈力纖維發(fā)育較差，血管豐富，間質(zhì)發(fā)育旺盛，造成肺的含血量豐富而含氣量相對(duì)較少，故易于感染，并易引起間質(zhì)炎癥、肺氣腫或肺不張等。
小兒呼吸系統(tǒng)免疫特點(diǎn)：
1.非特異性：咳嗽反射及氣道平滑肌收縮功能差，纖毛運(yùn)動(dòng)功能亦差，難以有效清除吸入的塵埃及異物。
2.特異性：sIgA、IgA、IgG和IgG亞類(lèi)含量均低，易患呼吸道感染。
急性上呼吸道感染
引起急性上呼吸道感染——90％以上是病毒，主要有鼻病毒、呼吸道合胞病毒等,最常見(jiàn)的是呼吸道合胞病毒
繼發(fā)細(xì)菌性感染→最常見(jiàn)的是溶血性鏈球菌(化扁），其次為肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌等
一般類(lèi)型“上感”：臨床表現(xiàn)→急性起病，鼻塞、流涕、咳嗽、咽痛，發(fā)熱、煩躁、全身不適、納差。可導(dǎo)致高熱驚厥，部分患兒有腹痛，咽部充血，扁桃體腫大、頜下淋巴結(jié)腫大。病程3－5天
兩種特殊類(lèi)型上感⑴皰疹性咽峽炎：柯薩奇A組病毒，夏秋季節(jié)好發(fā)，高熱、咽痛、流涎、厭食，咽充血，咽腭弓、懸雍垂、軟腭可見(jiàn)皰疹，病程一周左右。
⑵咽-結(jié)合膜熱： 腺病毒3、7型，春夏季節(jié)多，發(fā)熱、咽痛、咽充血、眼結(jié)合膜炎，頸部、耳后淋巴結(jié)腫大，病程1~2周。
支氣管哮喘
1、診斷標(biāo)準(zhǔn) 年齡<3歲， 喘息發(fā)作≥3次――――――3分
發(fā)作時(shí)雙肺聞呼氣相哮鳴音，呼氣相延長(zhǎng);―――2分
喘息癥狀突然發(fā)作―――――1分
具有特應(yīng)性體質(zhì)，如過(guò)敏性濕疹、過(guò)敏性鼻炎等;――――――1分
一、二級(jí)親屬中有哮喘―――1分
記憶方式：2個(gè)3，2個(gè)2，對(duì)應(yīng)一一
發(fā)作3次加3分 兩肺有哮鳴音加2分，藥物治療有效加2分 喘息1次發(fā)作1分 特異性病史1分 一級(jí)親屬1分
評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)：總分≥5分→嬰幼兒哮喘，哮喘發(fā)作只2次，或總分≤4分→初步診斷嬰幼兒哮喘（喘息性支氣管炎）
如肺部有哮鳴音可做以下試驗(yàn)：
①1‰腎上腺素每次0.01ｍg/kg皮下注射，15~20分鐘后若喘息緩解或哮鳴音明顯減少者加2分；
②予以舒喘靈氣霧劑或其水溶液霧化吸入后，觀察喘息或哮鳴音改變情況，如減少明顯者可加2分。
2、咳嗽變異性哮喘診斷標(biāo)準(zhǔn)
（1） 咳嗽持續(xù)或反復(fù)發(fā)作＞l月，常在夜間和（或）清晨發(fā)作、運(yùn)動(dòng)后加重，痰少，臨床無(wú)感染征象，或經(jīng)較長(zhǎng)期抗生素治療無(wú)效;（2）氣管舒張劑治療可使咳嗽發(fā)作緩解（基本診斷條件）;（3）有個(gè)人過(guò)敏史或家族過(guò)敏史，變應(yīng)原試驗(yàn)陽(yáng)性（輔助診斷條件）;（4）氣道呈高反應(yīng)性特征，支氣管激發(fā)試驗(yàn)陽(yáng)性（輔助診斷條件）;（5）除外其他原因引起的慢性咳嗽。懷疑支氣管哮喘患者——查外周血嗜酸性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)有助于診斷。
3、治療（不可用β受體阻滯劑）
◎去除病因
◎控制發(fā)作 ※支氣管擴(kuò)張劑（1）擬腎上腺素類(lèi)藥物（β2受體激動(dòng)劑）常用藥物有①沙丁胺醇（舒喘靈）；②特布他林（舒喘寧、喘康速）；吸入治療為首選。
（2）茶堿類(lèi)藥物：氨茶堿，緩釋茶堿。（3）抗膽堿藥物：異丙托溴銨。
※糖皮質(zhì)激素類(lèi)：治療哮喘的首選藥物。（1）吸入療法：倍氯米松，布地奈德。（2）口服用藥：病情較重者短期治療。
※抗生素：伴有呼吸道細(xì)菌感染者加用。
（1）哮喘急性發(fā)作期治療
1）β2受體激動(dòng)劑：β2受體激動(dòng)劑是目前臨床應(yīng)用最廣的支氣管舒張劑，包括吸入法與口服法。吸入治療是首選的藥物治療方法，其具有用量少，起效快及副作用小等優(yōu)點(diǎn)。吸入型速效β2受體激動(dòng)劑療效可維持4～6小時(shí)，為緩解哮喘急性癥狀的首選藥物
2）全身性糖皮質(zhì)激素：是控制哮喘發(fā)作的首選藥物，但長(zhǎng)期應(yīng)有副作用多，主張局部應(yīng)有。
3）抗膽堿能藥物 4）短效茶堿
（2）哮喘慢性持續(xù)期治療
1）吸入型糖皮質(zhì)激素：吸入型糖皮質(zhì)激素（ICS）是哮喘長(zhǎng)期控制的首選藥物，也是目前最有效的抗炎藥物，優(yōu)點(diǎn)是通過(guò)吸入，藥物直接作用于氣道黏膜，局部抗炎作用強(qiáng)，全身不良反應(yīng)少。通常需要長(zhǎng)期、規(guī)范吸人1～3年才能起預(yù)防作用。
2）白三烯調(diào)節(jié)劑 3）緩釋茶堿
4）肥大細(xì)胞膜穩(wěn)定劑：肥大細(xì)胞膜穩(wěn)定劑色甘酸鈉，常用于預(yù)防運(yùn)動(dòng)及其他刺激誘發(fā)的哮喘。---僅為一種預(yù)防性藥物。5）全身性糖皮質(zhì)激素：在哮喘慢性持續(xù)期控制哮喘發(fā)作過(guò)程中。全身性糖皮質(zhì)激素僅短期在慢性持續(xù)期分級(jí)為重度持續(xù)患兒，長(zhǎng)期使用高劑量ICS加吸入型長(zhǎng)效β2受體激動(dòng)劑及其他控制藥物療效欠佳的情況下使用。6）聯(lián)合治療：
◎哮喘持續(xù)狀態(tài)的處理
※氧療（最基本的處理）：氧濃度40%，氧流量4~5L/min，維持PaO270-90mmHg。
※補(bǔ)液、糾正酸中毒（最基本的處理）：補(bǔ)1/5張含鈉液，用碳酸氫鈉糾正酸中毒。
※糖皮質(zhì)激素：支氣管擴(kuò)張劑效果不佳，必須及時(shí)早期全身應(yīng)用較大劑量糖皮質(zhì)激素。全身糖皮質(zhì)激素作為兒童危重哮喘治療的一線(xiàn)藥物，應(yīng)盡早使用。病情嚴(yán)重時(shí)不能以吸入治療替代全身糖皮質(zhì)激素治療，以免延誤病情。氫化可的松或甲潑尼龍。
※支氣管擴(kuò)張劑：①沙丁胺醇霧化劑吸入每1~2小時(shí)1次；②氨茶堿靜脈滴注；③上述治療效果不佳，可用沙丁胺醇靜脈注射。
※異丙腎上腺素：上述治療無(wú)效者試用每分鐘0.1μg/kg靜滴。
※鎮(zhèn)靜劑：水合氯醛灌腸。不宜使用麻醉劑和巴比妥類(lèi)，因可引起呼吸中樞抑制。
6）抗生素酌情使用
※機(jī)械呼吸指征：①?lài)?yán)重的持續(xù)性呼吸困難； ②呼吸音減弱，隨之哮鳴音消失；③呼吸肌過(guò)度疲勞而使胸廓活動(dòng)受限；④意識(shí)障礙，甚至昏迷；⑤吸入40%的氧而發(fā)紺仍無(wú)改善，PaCO2≥65mmHg。
◎預(yù)防復(fù)發(fā)
※免疫治療※色甘酸鈉:宜在好發(fā)季節(jié)前1個(gè)月開(kāi)始用藥※酮替芬※激素類(lèi)氣霧劑吸入能使哮喘緩解的患兒應(yīng)繼續(xù)維持量吸入6-24個(gè)月。
支氣管肺炎 小兒時(shí)期最常見(jiàn)的肺炎，全年均可發(fā)生，以冬、春寒冷季節(jié)較多
病原→細(xì)菌、病毒，細(xì)菌以肺炎鏈球菌多見(jiàn)，病毒感染主要有呼吸道合胞病毒、腺病毒等
病理生理→支氣管、肺泡炎癥引起通氣和換氣障礙，導(dǎo)致缺氧和二氧化碳潴留
臨床表現(xiàn)→主要是發(fā)熱、咳嗽、氣促、肺部固定性的中、細(xì)濕羅音
⑴呼吸系統(tǒng)：發(fā)熱：熱型不定，咳嗽：早期刺激性干咳，以后有痰，氣促：呼吸增快，鼻翼扇動(dòng)，肺部可聽(tīng)到固定的中、細(xì)濕羅音。重癥：呼吸困難，發(fā)紺，呼吸衰竭
⑵循環(huán)系統(tǒng)①心肌炎：面色蒼白、心動(dòng)過(guò)速、心律不齊、ST-T改變。②心力衰竭 a.嬰兒心率>180次/分，幼兒>160次/分b.呼吸增快>60次/分c.煩躁不安，發(fā)紺，面色發(fā)灰d.心音低鈍，奔馬律，頸靜脈怒張e.肝臟短期內(nèi)增大f.尿少或無(wú)尿，顏面或下肢水腫
心衰的急救措施——立即靜脈給予毒毛花苷K制劑
支氣管肺炎合并呼吸性酸中毒原因——二氧化碳潴留
誘發(fā)心衰原因——肺動(dòng)脈高壓，中毒性心肌炎
⑶神經(jīng)系統(tǒng)：煩躁、嗜睡、驚厥、昏迷等重者中毒性腦病的表現(xiàn)。
⑷消化系統(tǒng)：納差、嘔吐、腹瀉、腹脹等重者中毒性腸麻痹的表現(xiàn)。
輔助檢查 X線(xiàn)檢查：雙肺下野、中內(nèi)帶小斑片狀陰影
并發(fā)癥→1.肺氣腫。2.胸腔積液。3.膿胸：金葡菌引起，G-桿菌次之。4.膿氣胸：金葡菌引起。5.肺大泡：金葡菌引起。6.肺不張。7.酸堿平衡紊亂→混合型酸堿平衡紊亂最常見(jiàn)
治 療 ※一般治療
※對(duì)癥治療
①吸氧：鼻導(dǎo)管給氧流量0.5-1L/min, 面罩給氧流量2-4L/min，鼻前庭導(dǎo)管給氧→氧濃度<40%,必要時(shí)使用呼吸機(jī)。
缺氧明顯——面罩給氧→氧濃度<50~60%
②保持呼吸道通暢：霧化吸入，拍背吸痰，口服祛痰藥物。
③退熱降溫。
④其他：心衰、中毒性腦病、中毒性腸麻痹、電解質(zhì)、酸堿平衡紊亂等。
※病原治療1.肺炎鏈球菌：青霉素 2.金葡菌：苯唑西林鈉；耐藥選萬(wàn)古霉素 3.流感嗜血桿菌：阿莫西林+克拉維酸.4.大腸桿菌和肺炎桿菌:頭孢曲松或頭孢噻肟5.肺炎支原體和衣原體：大環(huán)內(nèi)酯類(lèi)抗生素如紅霉素、阿奇霉素等
※抗生素用藥時(shí)間
①一般持續(xù)至體溫正常后5－7天，臨床癥狀基本消失后3天。
②支原體肺炎至少用藥2－3周，以免復(fù)發(fā)。
③葡萄球菌肺炎易于復(fù)發(fā)及產(chǎn)生并發(fā)癥，一般在體溫正常后繼續(xù)用藥2-3周,總療程不少于6周。
※糖皮質(zhì)激素治療指征：中毒癥狀重、嚴(yán)重喘憋、伴中毒性腦病、胸膜滲出、感染性休克
地塞米松0.2-0.5mg/kg.d 分2次（iv），療程：3－5天，必須同時(shí)用抗生素
※肺炎合并心衰首選治療→抗感染，其次利尿，最后強(qiáng)心
小結(jié)→小兒肺活量：50~70ml/kg
急性支氣管炎的主要癥狀——咳嗽
6月內(nèi)嬰兒無(wú)熱性支氣管肺炎考慮——衣原體肺炎
小兒支氣管肺炎膿胸的病原菌——葡萄球菌
皰疹性咽峽炎——柯薩奇病毒A組
小兒重癥肺炎腹脹明顯，腸鳴音消失——中毒性腸麻痹
呼吸道合胞病毒肺炎
亦稱(chēng)毛細(xì)支氣管炎→“毛氏三聯(lián)征”：喘憋、三凹征、喘鳴音,病原體→呼吸道合胞病毒,好發(fā)年齡→1歲以?xún)?nèi)嬰兒多見(jiàn)
臨床癥狀：發(fā)熱，咳嗽，喘憋，呼吸困難，三凹征、鼻翼扇動(dòng)，呼氣性喘鳴音，肺底部細(xì)濕啰音。肺氣腫征可以有
最易出現(xiàn)的并發(fā)癥——心衰
早期快速的病原學(xué)檢查——免疫熒光法。呼吸道合胞病毒抗體測(cè)定→IgG3、IgG4
X線(xiàn)→小點(diǎn)片狀陰影或肺不張，
治療：加用腎上腺皮質(zhì)激素對(duì)緩解喘憋效果好
腺病毒肺炎 病原體→腺病毒3、7型
主要病理改變→支氣管和肺泡間質(zhì)炎,好發(fā)年齡→6~24個(gè)月小兒
臨床特點(diǎn)——稽留高熱，喘憋嚴(yán)重，肺實(shí)變體征，感染重，但WBC正常
最易出現(xiàn)并發(fā)癥——心力衰竭
X線(xiàn)→早于體征，大小不等的片狀陰影或融合成大病灶
支原體肺炎
刺激性干咳為突出表現(xiàn)，酷似百日咳樣咳嗽，熱型不定,癥狀不明顯，咳嗽嚴(yán)重
確診——冷凝集試驗(yàn)（一對(duì)一關(guān)系） 血清冷凝集滴度上升1:32以上。 治療——首選紅霉素
支原體＋心衰：立即靜脈給予毒毛花苷K制劑
停藥指證：支原體肺炎至少用藥2～3周
X線(xiàn)：特征性改變——肺門(mén)陰影增濃,特點(diǎn)——肺下部呈云霧狀浸潤(rùn)影，有游走性。
金黃色葡萄球菌肺炎 臨床表現(xiàn)：起病急，全身中毒癥狀重,呈馳張熱，有猩紅熱或蕁麻疹樣皮疹,合并膿胸——叩診濁音,合并膿氣胸——濁音和鼓音
X線(xiàn)：易發(fā)生膿胸、膿氣胸、肺大泡、多發(fā)性膿腫。易變性→金葡菌X線(xiàn)特征之一，故短期內(nèi)應(yīng)重復(fù)攝片
治療：首選——耐青霉素酶青霉素，合并膿胸——首選胸腔閉式引流
停藥指證：葡萄球菌肺炎比較頑固，一般總療程≥6周。
第十二節(jié) 心血管系統(tǒng)疾病
一、胎兒血循環(huán)及出生后的改變
1.小兒特殊通道：動(dòng)脈導(dǎo)管、卵圓孔、靜脈導(dǎo)管。胎兒的營(yíng)養(yǎng)與氣體交換是通過(guò)胎盤(pán)與臍血管來(lái)完成的
2.一般來(lái)說(shuō)小兒都是混合血（因?yàn)轶w內(nèi)有很多異常通道），只有肝臟（含氧量最高）是純動(dòng)脈血供應(yīng)。胎兒期無(wú)肺循環(huán)。
3.小兒的動(dòng)脈比成人粗（小兒動(dòng)靜脈比為1:1，成人為1:2）
4.卵圓孔生后5～7個(gè)月解剖上關(guān)閉。動(dòng)脈導(dǎo)管解剖上關(guān)閉時(shí)間80%在生后3個(gè)月內(nèi)，95%在生后1年內(nèi)，若1歲后仍未閉，即認(rèn)為畸形存在
二、小兒心臟、血管、心率、血壓的特點(diǎn)
1.小兒心率較快
2.小兒收縮壓 （年齡*2）+80mmHg 小兒舒張壓=收縮壓*2/3 收縮壓高于此標(biāo)準(zhǔn)20mmHg可考慮為高血壓（小于20mmHg為低血壓），靜脈血壓：學(xué)齡前兒童靜脈壓為40mmH2O左右，學(xué)齡兒童約為60mmH2O。
3.左向右分流（潛伏青紫型）：房缺、室缺、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉
4.右向左分流（青紫型）：法洛四聯(lián)癥
5.無(wú)分流（無(wú)青紫型）：肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈縮窄
房缺ASD
室缺VSD
動(dòng)脈導(dǎo)管未閉PDA
法洛四聯(lián)癥TOF
心臟體征
雜音部位
L2，3
L3，4
L2
2，3肋間
雜音性質(zhì)
II~III級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音
II~V級(jí)粗糙全收縮期雜音
II~IV級(jí)連續(xù)性機(jī)械樣雜音
II~IV級(jí)收縮期噴射性雜音
雜音傳導(dǎo)范圍
小
廣
向頸部傳導(dǎo)
廣
震顫
無(wú)
有
有
可有
P2
亢進(jìn)，固定分裂
亢進(jìn)
亢進(jìn)
減低
X線(xiàn)檢查
房室增大
右房，右室
左室，右室（左室負(fù)荷最先增加）
左房. 左室
右室，心尖上翹呈靴形
肺動(dòng)脈段
凸出
凸出
凸出
凹陷
肺野
充血
充血
充血
清晰
肺門(mén)舞蹈征
有
有
有
無(wú)
心電圖
右房、右室肥大，不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯
左室或左、右室肥大
左室肥大、左房肥大、右室肥大
右室肥大
房間隔缺損(ASD)
原發(fā)性孔（第1個(gè)孔）與繼發(fā)性孔（第2個(gè)孔） 以后者引起多
并發(fā)癥 支氣管肺炎、充血性心力衰竭、肺水腫、亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎
治療：小于3mm的房間隔缺損多在3個(gè)月內(nèi)自然閉合，大于8mm的房缺一般不會(huì)自然閉合。房缺分流量較大需手術(shù)治療，一般可在3～5歲時(shí)體外循環(huán)下直視關(guān)閉。
室間隔缺損（VSD）是最常見(jiàn)的先天性心臟病
（1）小型缺損：缺損小于0.5cm，分流量小，可無(wú)癥狀，缺損可能自行閉合，即所謂的Roger病。
（2）中型缺損：缺損內(nèi)徑在0.5～1.5cm，分流量較大，肺循環(huán)血量可達(dá)體循環(huán)的1.5～3.0倍以上，導(dǎo)致左心房、左心室增大。
（3）大型缺損：缺損大于1.5cm，分流量很大，右心室、肺動(dòng)脈、左心房、左心室均擴(kuò)大，而體循環(huán)量減少；產(chǎn)生動(dòng)力型肺動(dòng)脈高壓，嚴(yán)重者出現(xiàn)梗阻性肺動(dòng)脈高壓，當(dāng)肺循環(huán)壓力超過(guò)肺動(dòng)脈高壓，即右心室壓力高于左心室時(shí)，導(dǎo)致雙向分流，乃至右向左分流（即艾森曼格綜合征）。(潛伏性青紫)，肺動(dòng)脈瓣第二心音亢進(jìn)，表明有肺動(dòng)脈高壓。
并發(fā)癥：支氣管肺炎、充血性心力衰竭、肺水腫及感染性心內(nèi)膜炎。
動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(PDA)
血液分流方向 主A→肺A
雙向分流只產(chǎn)生下部身體的發(fā)紺，稱(chēng)為差異性青紫（動(dòng)脈導(dǎo)管未閉時(shí)，上半身不發(fā)生青紫，而下半身出現(xiàn)青紫的表現(xiàn)）。
差異性青紫見(jiàn)于——?jiǎng)用}導(dǎo)管未閉合并肺動(dòng)脈高壓
脈壓差大（因?yàn)榉窝h(huán)多所以體循環(huán)減少而造成） 產(chǎn)生周?chē)苷?水沖脈、股動(dòng)脈槍擊音)
杵狀指、下半身青紫（肺A高壓時(shí)，血自肺A→主A所致）
心導(dǎo)管——肺動(dòng)脈血氧含量高于右心室
補(bǔ)充：動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，在嬰兒期、肺動(dòng)脈高壓、合并心衰時(shí)，只能聽(tīng)到收縮期雜音，即胸骨左緣第2肋間收縮期雜音。
治療原則 新生兒可給于吲哚美辛，以促使導(dǎo)管關(guān)閉
為防止心內(nèi)膜炎，有效治療和控制心功能不全和肺動(dòng)脈高壓，不同年齡、不同大小的動(dòng)脈導(dǎo)管均應(yīng)手術(shù)或經(jīng)介入方法予以關(guān)閉。
法洛四聯(lián)癥（TOF）
法四——肺動(dòng)脈狹窄（最重要，是決定患兒病理生理改變及臨床嚴(yán)重程度的主要因素）、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、右心室肥大
臨床表現(xiàn)
1.青紫：最早出現(xiàn)的癥狀，主要表現(xiàn)，常見(jiàn)于唇、指甲、球結(jié)膜。出現(xiàn)的早晚和輕重取決于肺動(dòng)脈狹窄的程度。
2.蹲踞：①下蹲時(shí)下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，減輕心臟負(fù)荷
②因下肢動(dòng)脈受壓，體循環(huán)阻力增加，使右向左分流減少，缺氧癥狀暫時(shí)性緩解。
3.陣發(fā)性的呼吸困難或暈厥：嬰幼兒期常在吃奶或劇哭時(shí)出現(xiàn)陣發(fā)性的呼吸困難，嚴(yán)重者出現(xiàn)暈厥或抽搐（系在肺動(dòng)脈漏斗部狹窄的基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一時(shí)性肺動(dòng)脈梗阻，使缺氧加重所致），年長(zhǎng)兒可訴頭痛，頭昏。
4.杵狀指（趾）；5.活動(dòng)耐力下降。
并發(fā)癥 腦血栓（系紅細(xì)胞增多，血粘稠度增高，血流滯緩所致）、腦膿腫（細(xì)菌性血栓）及感染性心內(nèi)膜炎。
治療原則 緩解缺氧（心得安-普萘洛爾）
輕癥患者5-9歲手術(shù)，若癥狀較重可1/2-1歲手術(shù)
第十三節(jié) 泌尿系統(tǒng)疾病
小兒右腎低于左腎，2歲以?xún)?nèi)健康兒童腹部觸診時(shí)容易捫及腎臟
一、生理特點(diǎn)
腎小球?yàn)V過(guò)率（單位時(shí)間內(nèi)，兩腎生成的超濾液量。）（GFR）。
新生兒出生時(shí)GFR平均約20ml／（min·1.73m2），為成人的1／4，2歲達(dá)成人水平。
腎小管重吸收及排泄功能
新生兒排鈉能力較差，如輸入過(guò)多鈉，容易發(fā)生鈉潴留和水腫。低體重兒排鈉較多，如輸入不足，可出現(xiàn)鈉負(fù)平衡而致低鈉血癥。
濃縮和稀釋功能
脫水時(shí)幼嬰尿滲透壓最高不超過(guò)700mmol／L，而成人可達(dá)l400mmoL／L，故入量不足時(shí)易發(fā)生脫水甚至誘發(fā)急性腎功能不全
（一）排尿次數(shù)
93%新生兒在生后24h內(nèi)，99%在出生后48h內(nèi)排尿。
（二）排尿控制
正常排尿機(jī)制在嬰兒期由脊髓反射完成，以后建立腦干-大腦皮層控制，至3歲已能控制排尿。
（三）每日尿量及尿液特點(diǎn)
新生兒生后48hr
嬰兒
幼兒
學(xué)齡前兒童
學(xué)齡兒童
成人
正常值(/d)
1-3ml/(kg*h)
400-500ml
500-600ml
600-800ml
800-1400ml
少尿(/d)
<1.0ml/(kg*h)
<200ml
<300ml
<400ml
無(wú)尿(/d)
<0.5ml/(kg*h)
<50ml
<100ml
(四)尿細(xì)胞和管型 正常新鮮尿液離心后沉渣鏡檢，紅細(xì)胞<3個(gè)／HP，白細(xì)胞<5個(gè)／HP，偶見(jiàn)透明管型。l2h尿細(xì)胞計(jì)數(shù)（Addis count）：紅細(xì)胞<50萬(wàn)／l2h，白細(xì)胞<100萬(wàn)／12，管型<5 000／12h個(gè)為正常。
急性腎小球腎炎 （水腫、血尿、少尿、高血壓）不能用激素
90%病例有鏈球菌的前驅(qū)感染，以呼吸道及皮膚感染為主。致病菌 A組B溶血性鏈球菌（與風(fēng)濕熱、猩紅熱
明慣爾 為同樣致病菌）,好發(fā)于5-14歲小孩?！鶅蓚€(gè)1-2周：急性腎小球腎炎嚴(yán)重發(fā)病病例于鏈球菌感染后1-2周發(fā)生；呼吸系統(tǒng)前驅(qū)感染為1-2周 發(fā)病前2－3周多有皮膚感染
臨表表現(xiàn)
1．水腫：晨起眼瞼水腫逐漸蔓延全身，非凹陷性水腫 （四肢水腫多為心臟疾病與腎病綜合癥）
2. 肉眼或鏡下血尿：1/3患者有肉眼血尿，100%患者有鏡下血尿
3. 蛋白尿：程度不等，多數(shù)<3g／d。有20%可達(dá)腎病水平。
4. 高血壓：30%～80%病例有血壓增高。一般學(xué)前兒童>120／80mmHg，學(xué)齡兒童>130／90mmHg。
a.嚴(yán)重循環(huán)充血
（1）機(jī)制： GFR↓致水、鈉潴留，引起血容量↑。2）表現(xiàn)：類(lèi)似心衰，但心搏出量正?；颉溲?jǐn)?shù)不低
b.高血壓腦病
（1）機(jī)制：BP↑腦血管痙攣腦缺血、腦水腫
（2）表現(xiàn)：劇烈頭痛、嘔吐、嗜睡、神志不清、黑朦，嚴(yán)重時(shí)驚厥、昏迷
（3）診斷：BP>18.7/12.0kPa（140/90mmHg）+ 黑朦（視力障礙）、或驚厥、或昏迷，三者之一
c.急性腎功能衰竭 取決于腎病理嚴(yán)重程度 表現(xiàn)為 血肌酐SCr↑ 血尿素氮BUN↑ 若持續(xù)數(shù)周仍不恢復(fù)，則預(yù)后嚴(yán)重，病理上可能有大量新月體形成。
實(shí)驗(yàn)室檢查：1.ASO 見(jiàn)于70%-80%患者，于病后1-3個(gè)月恢復(fù)正常2.補(bǔ)體C3降低，于病后8周內(nèi)恢復(fù)正常
意義：規(guī)律性的變化具有診斷價(jià)值。
治療：1．休息 1.可以下床輕微活動(dòng)：血壓正常，血尿消失2.能上學(xué)：血沉正常3.能體育活動(dòng)：Addis計(jì)數(shù)正常
2．飲食 低鹽低蛋白
3．對(duì)癥治療 （不能用激素，因?yàn)閷儆谧韵扌约膊。?div style="height:15px;">
①. 水腫：利尿（氫氯噻嗪，速尿，袢利尿聯(lián)合）②. 降壓：硝苯地平首選，其次卡托普利與哌唑嗪
