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醫(yī)者仁心 隆澤檢驗
作者：杜永光，河南大學(xué)淮河醫(yī)院檢驗科
治療相關(guān)性急性髓系白血病（t-AML）、治療相關(guān)性骨髓增生異常綜合征（t-MDS）和治療相關(guān)性骨髓增生異常綜合征/骨髓增殖性腫瘤（t-MDS/MPN）在WHO急性髓系白血病分類中被歸為治療相關(guān)性髓系腫瘤（t-MN）這一類[1]。t-MN占所有AML、MDS和MDS/MPN病例的10%-20%[2]。它們是此前因為腫瘤性或非腫瘤性疾病接受細胞毒藥物化療和/或放療而發(fā)生的晚期并發(fā)癥[3]。下面與大家分享近期筆者遇到的兩例t-AML病例。
病例一：鼻咽癌放療后并發(fā)的AML伴t(8;21)
患者：女性，83歲。
主訴：咳嗽咳痰伴頭痛1月余
現(xiàn)病史：1月余前無明顯誘因出現(xiàn)間斷咳嗽咳痰伴頭痛，無發(fā)熱、寒顫，無頭暈、惡性、嘔吐，無腹脹、腹瀉，無胸悶、胸痛等癥狀。就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，血常規(guī)提示W(wǎng)BC1.42*109/L，RBC2.51*1012/L，HB82g/l，PLT14*109/L。主院治療并輸入血小板（數(shù)量不詳）后，PLT略微回升，頭痛及咳嗽咳痰略好轉(zhuǎn)，現(xiàn)為進一步查明三系減少原因入院。
既往史：“高血壓”20余年，血壓最高180/80mmHg,規(guī)律口服降壓藥，血壓控制可；“腦梗死”20余年，無明顯后遺癥；“冠心病 不穩(wěn)定型心絞痛”20余年，平素口服“復(fù)方丹參滴丸”。2年前發(fā)現(xiàn)“鼻咽部低分化鱗狀上皮癌”，于當(dāng)?shù)啬[瘤醫(yī)院正規(guī)放化療后好轉(zhuǎn)（詢問家屬得知病人2年時間共放療30余次，未化療。）
查體：全身皮膚黃染，可見多處瘀斑、瘀點，無皮疹，貧血貌，肝脾肋下未及。
入院相關(guān)檢查如下：
血常規(guī)：
生化：
LDH：1574U/L
貧血三項：
其余生化、凝血功能、免疫傳染病、甲功、甲胎蛋白、癌胚抗原化驗等均未見明顯異常。
心臟彩超：主動脈瓣退行性病變。
CT：1.兩肺多發(fā)感染病變表現(xiàn)；2.縱膈淋巴結(jié)增大；3.左心房左心室輕度增大，主動脈及兩側(cè)冠狀動脈硬化表現(xiàn)；4.心腔內(nèi)密度減低，考慮貧血表現(xiàn)；5.余未見明確異常。
骨髓涂片：
瑞吉氏染色
MPO染色
考慮：急性髓系白血病，不除外t（8；21），請結(jié)合染色體和融合基因檢測。
流式：
染色體：
融合基因：
如果病人沒有明確的放療或化療史，依據(jù)MICM綜合診斷應(yīng)為：AML伴t(8;21)白血病。但是此病人根據(jù)病史有明確的放療史（2年放療30余次），所以即使存在WHO分類單列的AML伴重現(xiàn)性細胞遺傳學(xué)異常，還應(yīng)歸類為t-AML。
病例二：乳腺癌化療后并發(fā)AML
患者：女，45歲
主訴：診斷為乳腺癌2年，發(fā)熱、口腔咽部疼痛2日
現(xiàn)病史：2年前診斷為乳腺癌，在上級醫(yī)院正規(guī)化療若干療程（具體不詳），后行手術(shù)切除，并假體植入。后用赫賽丁治療。目前希羅達治療三療程后，出現(xiàn)發(fā)熱、口腔疼痛2日。今為進一步診治，來院。門診以“乳腺癌術(shù)后，化療后骨髓抑制期”為診斷收入血液科。
既往史：乳腺癌淋巴結(jié)清掃術(shù)后一年余，余無異常。
查體：咽部充血，聽診無異常，腹平軟，肝脾肋下未觸及，余無異常。
入院后相關(guān)檢查：
血常規(guī)：
外周血涂片：原始細胞比例82%
已建議大夫送檢白血病分型全套檢查。結(jié)果如下
骨髓涂片：
瑞吉氏染色
MPO染色
考慮：急性白血病，不除外急性原始單核細胞白血病，請結(jié)合流式細胞學(xué)和分子生物學(xué)檢查。
流式：
融合基因：
該病人個人原因當(dāng)時未做染色體檢查，但MLL-AF9融合基因陽性。考慮應(yīng)該有t(9;11)染色體異常。但由于病人有明確的乳腺癌化療史，所以最終診斷也應(yīng)為治療相關(guān)性AML，而不是單純的AML伴t（9；11）或者AML-m5a。
隨著靶向藥物的使用和治療手段的不斷提高，越來越多的惡性腫瘤患者獲得了長期生存，隨之而來的就是長期生存導(dǎo)致的治療相關(guān)的第二腫瘤的發(fā)生，包括治療相關(guān)髓系腫瘤。t-MN總體治療效果和預(yù)后較原發(fā)性白血病差，自然病程3 ～ 6 個月[4]。（兩病人均由于個人原因拒絕化療，病例二病人已死亡，病程僅20余天）。t-MN由使用細胞毒作用的化療藥物和或放療所致，又分烷化劑/放療相關(guān)性和拓撲異構(gòu)酶II抑制劑相關(guān)性兩類。由于大多數(shù)患者多接受聯(lián)合化療，故不再區(qū)分上述兩類。涉及的細胞毒性藥物：
t-MN的臨床表現(xiàn)多樣，但大多數(shù)患者的癥狀與原發(fā)性AML或MDS患者相似。癥狀最常與全血細胞減少（即，貧血、中性粒細胞減少和血小板減少）的并發(fā)癥相關(guān)，包括：無力、易疲勞、嚴重程度不一的感染和（或）出血表現(xiàn)（如牙齦出血、瘀斑、鼻出血或月經(jīng)過多）。
參考文獻
[1] Arber DA，Orazi A，Hasserjian Ｒ，et al． The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia［J］． Blood，2016，127( 20) : 2391-2405．
[2] 李葉瓊,包慎,冶秀鵬,魏玉萍,丁建華.繼發(fā)于乳腺癌的治療相關(guān)性伴t(9;11)(p22;q23);(MLLT3-MLL)急性單核細胞白血病1例并文獻復(fù)習(xí)[J].臨床血液學(xué)雜志,2016,29(02):243-245.
[3] 血液病診斷及療效標準[M]. 科學(xué)出版社 , 沈悌, 2018
[4] 陳勤奮，李佩，朱萍，等． 乳腺癌治療后發(fā)生伴有 t( 4; 11) 和 MLL重排的急性前 B 淋巴細胞白血病--1 例報告附文獻復(fù)習(xí)［J］． 中國癌癥雜志，2006，16( 7) : 602-603
（轉(zhuǎn)自：檢驗視界網(wǎng)）
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