作者介紹：陳強醫(yī)生畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學(xué)，獲得兒科學(xué)碩士學(xué)位，目前攻讀重慶醫(yī)科大學(xué)全日制博士學(xué)位，重慶大學(xué)附屬醫(yī)院的專職小兒外科醫(yī)生，工作十余年，主要診治兒外科疾病。內(nèi)心堅持學(xué)醫(yī)的初心，喜歡孩子，對孩子有耐心；喜歡不斷學(xué)習(xí)，不斷提升自己，從中獲得樂趣及心靈的平靜。
陳醫(yī)生，為什么我的孩子也是血管瘤，不能像其他寶寶那樣自己消退呢，怎么反而越長越大呢？
因為您這個不是血管瘤，而是血管畸形啊，這二者是完全不同的疾病，所以自然轉(zhuǎn)歸結(jié)局也不同。
如圖所示，可能大家都會說血管瘤（之前叫法），可本質(zhì)上二者完全不同，左圖紅色皮損外觀像草莓，右圖則表現(xiàn)為紅色斑片，平坦不高出皮面，關(guān)鍵二者有自己獨特的生長發(fā)育規(guī)律。
左：嬰兒血管瘤（圖源網(wǎng)絡(luò)）右：面部毛細血管畸形（圖片來源 UpToDate）
歷史上，脈管異常疾病的命名和分類在很長一段時間處于混亂狀態(tài)，相同的術(shù)語常常被用于完全不同的病變。比如'血管瘤'這個名稱，被用于描述各種病因、病程的先天性和后天性脈管異常病變。
這些不精確的術(shù)語，嚴重干擾了寶爸寶媽甚至非專業(yè)醫(yī)生對于疾病病因的理解、治療方案的選擇以及預(yù)后的判斷，面臨該病時常常感到十分棘手。
有些家長經(jīng)常搞錯類型，誤把不消退的血管畸形當(dāng)作有消退可能的嬰兒血管瘤，然后「傻傻」等待消退，結(jié)果等來的卻是逐漸增大，當(dāng)突然醒悟找醫(yī)生就診時，殊不知錯過最佳治療時機（部分是不需要治療自行恢復(fù)的）。
所以今天接著上個專題淋巴管畸形，專門講講它的姊妹篇血管畸形，希望大家看了以后心理有底，做到準(zhǔn)確就醫(yī)，而不是盲目就診。
什么是血管畸形呢？與之前的嬰幼兒血管瘤怎么區(qū)分呢？
血管畸形的分類
血管畸形的表現(xiàn)
診斷方法
治療方案
常見問題答疑
以前對這類血管疾病常用的分類方法有描述性分類、解剖病理學(xué)分類、胚胎學(xué)分類以及生物學(xué)分類等。
描述性分類是傳統(tǒng)的分類方法，如基于食物色彩的'草莓狀血管瘤'、'葡萄酒色斑'及'櫻桃狀血管瘤'等。
左到右分別為：草莓狀血管瘤；葡萄酒色斑 ；櫻桃狀血管瘤
1863 年，細胞病理學(xué)之父 Rudolf Virchow 提出了'血管瘤'術(shù)語，并根據(jù)管道結(jié)構(gòu)分為單純性血管瘤、海綿狀血管瘤及蔓狀血管瘤，這種叫法，在某度一搜索信息鋪天蓋地而來。
1877 年，Wegener 補充提出了淋巴管疾病的組織形態(tài)學(xué)分類，即單純淋巴管瘤、海綿狀淋巴管瘤及囊性淋巴管瘤，這是我們上個專題講到的內(nèi)容。
1982 年，Mulliken 和 Glowacki 依據(jù)病變的細胞學(xué)特征，提出了脈管性疾病的生物學(xué)分類方法，將血管內(nèi)皮細胞具有增殖活性的病變稱為血管瘤，將血管內(nèi)皮細胞正常更新，無異常增殖活性的病變稱為脈管畸形。
通俗講血管畸形是一種非腫瘤性的血管發(fā)育異常，組織學(xué)上是毛細血管、靜脈或動脈的異常擴張和溝通，內(nèi)皮細胞不像嬰幼兒血管瘤那樣過度增殖。
不理解怎么辦，咱看示意圖：就拿靜脈畸形舉例，畸形就是靜脈血管長變形了，沒有正常的結(jié)構(gòu)；血管瘤則是它的內(nèi)皮細胞過度增殖，就好比細胞像脫韁野馬一樣瘋狂生長。
靜脈畸形示意圖嬰兒血管瘤示意圖
血管畸形的體積增大是血管結(jié)構(gòu)的漸進性緩慢擴張所致，而不是血管內(nèi)皮的異常增殖導(dǎo)致的，所以其不會自己消退，而是始終緩慢不停地生長，也就不難理解為什么有的“血管瘤”不消退了。
雖然這些不消退的血管畸形涉及很多類型血管，但其發(fā)病率較血管瘤來說是比較低的，日常門診看到的血管瘤，大多數(shù)是嬰幼兒血管瘤。
大家都知道人體的血管大致可以分為毛細血管、靜脈和動脈，所以血管畸形可以依據(jù)發(fā)生病變的血管類型分為毛細血管畸形，靜脈畸形或它們和動脈組成的復(fù)合畸形，這個分類很復(fù)雜，不管你信不信，反正我相信，記得很頭疼。
如果你愿意，可以來挑戰(zhàn)一下，我列表如下，這只是部分內(nèi)容哦，還包括很多綜合癥，例如 Sturge-Weber綜合征（SWS，腦面或腦三叉神經(jīng)血管瘤?。⑸匮苄园唣胄藻e構(gòu)瘤病、Klippel-Trenaunay 綜合征與 Parkes-Weber、變形綜合征、Maffucci 綜合征等。
我相信別說記住，可能連看完都困難，那些拗口的醫(yī)學(xué)術(shù)語，別說無醫(yī)學(xué)背景的孩子父母看不懂，記不住，就是非?？漆t(yī)生估計也會直搖頭。作為接觸醫(yī)學(xué)接近 20 余載的我，也需要時常溫故，不期望知新，最起碼記住。那怎么辦呢？咱們看看臨床表現(xiàn)是啥樣，有個直觀印象。
從上圖的表格中可以看到毛細血管畸形分很多類，其中一類叫做單純血管痣（如圖），也被稱作鮭魚斑，還有更好聽的名字“天使之吻”，這種類型是大家最熟悉的，一般分布在人體中線部位，可以隨著孩子年齡逐漸消退，不需要過多的關(guān)注。
（圖源網(wǎng)絡(luò)）
接下來咱們談?wù)劚容^常見的幾種不消退的和需要治療的血管畸形：
這是最常見的不消退毛細血管畸形（Capillary malformation,CM），又稱鮮紅斑痣，系先天性皮膚毛細血管擴張畸形，發(fā)病率為 0.3％～0.5％，常在出生時出現(xiàn)，好發(fā)于頭、面、頸部，也可累及四肢和軀干。
表現(xiàn)為邊緣清楚而不規(guī)則的紅斑，壓之褪色或不完全褪色。紅斑顏色常隨氣溫、情緒等因素變化。
隨著年齡的增長，病灶顏色逐漸加深、增厚，并出現(xiàn)結(jié)節(jié)樣增生。部分嚴重的病變可伴有軟組織和骨組織的增生，導(dǎo)致局部增大變形。
可分為 3 型：
①粉紅型，病變區(qū)平坦，呈淺粉紅至紅色，壓之完全褪色；
②紫紅型：病變區(qū)平坦，呈淺紫紅至深紫紅，壓之褪色或不完全褪色；
③增厚型：病變增厚或有結(jié)節(jié)增生，壓之不完全褪色或不褪色。
鮮紅斑痣隨年齡的變化
面部的毛細血管畸形
以上這種是需要檢測的，建議給大家提醒要注意和 SWS 相關(guān)，具體可以看看之前發(fā)過的文章。
舊稱海綿狀血管瘤，是靜脈異常發(fā)育產(chǎn)生的靜脈血管結(jié)構(gòu)畸形，病理表現(xiàn)為從毛細血管到腔穴不等的擴張血管腔竇，腔內(nèi)壁襯以正常的扁平內(nèi)皮細胞。
靜脈畸形通常以單一靜脈結(jié)構(gòu)存在，也可與其他血管結(jié)構(gòu)混合，形成毛細血管靜脈畸形或淋巴靜脈畸形等混合畸形。
靜脈畸形臨床表現(xiàn)不一，從獨立的皮膚靜脈擴張，或局部海綿狀腫塊，到累及多組織和器官的混合型。
手足部位的靜脈畸形（來自于重慶醫(yī)科大附屬兒童醫(yī)院王華）
出生時即存在，大部分可以被發(fā)現(xiàn)，少部分在幼年或青少年時才被發(fā)現(xiàn)。頭、頸、頜面為好發(fā)部位，四肢、軀干次之。其生長速度與身體生長基本同步，不會自行退化，發(fā)病無性別差異。
覆蓋在靜脈畸形上的皮膚可以正常， 如累及皮膚真皮層則表現(xiàn)為藍色或深藍色。局部為柔軟、壓縮性、無搏動的包塊。包塊體積大小可隨體位改變或靜脈回流快慢而發(fā)生變化。
如靜脈畸形在面頸部者，在低頭、屏氣或壓迫頸淺靜脈時充盈增大；小兒表現(xiàn)為哭鬧或用力掙扎時膨大；病灶位于四肢者，肢體抬高時病灶縮小，低垂或上止血帶時則充盈增大。有時可觸及瘤體內(nèi)有顆粒狀靜脈石。靜脈血栓形成，表現(xiàn)為反復(fù)的局部疼痛和觸痛，也可因血液淤滯于擴張靜脈腔內(nèi)造成消耗性凝血病。
瘤體逐漸生長增大后，可引起沉重感和隱痛。位于眼瞼、口唇、舌、口底、咽壁等部位的瘤體，常影響外觀，并可引起相應(yīng)的視力、吞咽、語音、呼吸等功能障礙；侵及關(guān)節(jié)腔可引起局部酸痛、屈伸異常。
靜脈畸形也可只發(fā)生于肌肉而不侵入皮膚，如常見的咬肌內(nèi)靜脈畸形。皮下靜脈畸形可影響鄰近的骨骼變化，在面部多表現(xiàn)為骨骼變形及肥大，而在四肢者多表現(xiàn)為骨骼脫鈣和萎縮。淋巴靜脈畸形多表現(xiàn)為肥大和變形。
舌部的靜脈畸形
手指的靜脈畸形（陳醫(yī)生案例）
是一種高流量的先天性血管畸形，由擴張的動脈和靜脈組成，異常的動靜脈之間缺乏正常毛細血管床（示意圖）。
動靜脈畸形示意圖
發(fā)生率低，無性別差異。40％～60％的患者出生時即發(fā)現(xiàn)，易被誤診為毛細血管畸形或血管瘤。
頭頸部相對好發(fā)，其次為四肢、軀干和內(nèi)臟。病灶局部表現(xiàn)為皮膚紅斑，皮溫高，可觸及搏動或震顫。局部可出現(xiàn)疼痛、潰瘍或反復(fù)出血，嚴重者因長期血流動力學(xué)異?？芍滦牧λソ?。AVM 還引起外觀畸形，重要組織器官受壓及功能損害。
頜面部的動靜脈畸形（互聯(lián)網(wǎng)圖片，上海九院范新東老師案例）
這些都是一些典型的照片，實際上血管畸形表現(xiàn)形態(tài)多樣，有迷惑性，沒有嬰幼兒血管瘤那么直觀和判斷，除此之外，還有很多復(fù)合畸形，更復(fù)雜，所以這種高難度疾病的診治，一定交給專業(yè)的醫(yī)生及其團隊去做。
血管畸形分類比較復(fù)雜，涉及各種類型血管，而且全身各處都有血管，有時伴有軟組織、骨的異常，所以單憑臨床表現(xiàn)有時診斷很困難，這就需要相關(guān)輔助檢查。不同的血管畸形有自己獨特的診斷方式。
其組織病理學(xué)改變?yōu)檎嫫\層毛細血管網(wǎng)擴張畸形，管壁仍為單層內(nèi)皮細胞構(gòu)成，表皮層及其周圍組織正常。
6 月齡內(nèi)患兒需與嬰兒血管瘤區(qū)別，早期兩者都可表現(xiàn)為紅斑， 但嬰兒血管瘤有明確的增生過程，表現(xiàn)為可逐漸隆起且呈鮮紅顆粒狀，而葡萄酒色斑在幼兒期均呈平坦的紅斑，病灶成比例增大。MRI 或 CTA 等檢查，一般用來鑒別并發(fā)癥，例如 KT，SW 綜合癥等。
①瘤體穿刺：從瘤體中央處穿刺，很容易抽到回血；但是，也無法完全排除非血管而血供十分豐富的疾病產(chǎn)生的包塊。感覺和廢話一樣，但這有很好的提示作用，醫(yī)生會聯(lián)系其他信息綜合分析。
②X 線平片：可用于確定瘤體范圍及骨質(zhì)的變化；可確認靜脈畸形腔內(nèi)鈣化灶及靜脈石。
③B 超：病灶表現(xiàn)為明顯的液性暗區(qū)。該檢查主要應(yīng)用于硬化治療中的穿刺引導(dǎo)，有助于更加準(zhǔn)確地穿刺至血竇，特別是深部病灶，或多次治療后殘余的分散血竇。
④MRI：由于靜脈畸形內(nèi)有豐富的血液及流動性，MRI 加權(quán)下能清楚顯示靜脈畸形的范圍，以及與周圍組織緊密的關(guān)系，應(yīng)作為首選的檢查項目；同時進行血管增強，可區(qū)分是否存在其他非血流液體（如淋巴液等）。
MRI 有利于明確病灶范圍。DSA 是 AVM 診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，治療前需進行 DSA 檢查，為治療方案的選擇提供指導(dǎo)。如果病灶累及骨骼，則需行 CTA 檢查。
對于血管畸形，最重要的還是臨床表現(xiàn)和查體，經(jīng)過綜合分析，針對性的選擇各種輔助檢查，并在前者基礎(chǔ)上做出判斷后選擇最佳的治療方式。
血管畸形分類多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，診斷較困難，想必治療方案也應(yīng)該比較棘手。是這樣的，具體方案的選擇，是個性化的，在基本原則之上，接診醫(yī)生會制定個性化的治療措施，而不是自己去盲目照抄。
對于毛細血管畸形，一般有激光治療（脈沖染料激光、脈沖倍頻 Nd:YAG 激光、長脈沖 Nd:YAG 激光、長脈沖翠綠寶石激光），光動力治療（Photodynamic therapy，PDT），還有手術(shù)治療，具體方式包括：直接切除縫合、皮瓣轉(zhuǎn)移、皮片移植、組織擴張等。
治療靜脈畸形的主要方法是血管內(nèi)硬化治療，這是多年發(fā)展后的醫(yī)生共識。當(dāng)然，還有其他的非手術(shù)和手術(shù)方法，可根據(jù)畸形的范圍、界限、部位單獨或聯(lián)合使用。非手術(shù)治療包括血管內(nèi)硬化治療、激光治療、銅針留置術(shù)、電化學(xué)及患肢壓迫治療等。手術(shù)切除治療包括單純手術(shù)切除、硬化術(shù)后手術(shù)切除、熱凝及其他治療后手術(shù)，以及相關(guān)的修復(fù)重建手術(shù)。
動脈畸形治療方式包括常規(guī)介入栓塞、無水乙醇介入治療、外科手術(shù)、聯(lián)合治療等。目前尚無成熟的藥物治療方式。
這些治療方式很專業(yè)，對于寶爸寶媽們來說，確實很晦澀難懂，不知所措；這時重要的是找專業(yè)的醫(yī)生團隊，選擇最佳的治療方案。
答：很多血管畸形已經(jīng)確定與基因有關(guān)，而且找到致病基因：
來源于治療指南
目前可以通過基因診斷，靶向治療，這是一種很有前景的治療方案。但仍有許多血管瘤和脈管畸形的致病基因沒找到，不過廣大科研和醫(yī)生正在努力研究。本人我也正從事嬰幼兒血管瘤發(fā)病機制研究，而且將長期堅持下去，希望能找到發(fā)病原因，研究藥物造福廣大患兒。
大部分血管畸形系體細胞變異，屬于偶發(fā)性事件，不是胚系突變，簡單理解就是受精卵結(jié)合的時候，出現(xiàn)變異，不會遺傳。所以經(jīng)常家中大人沒有，但孩子卻有血管畸形。但也有特殊例外的，如藍色橡皮皰痣綜合征，就與遺傳有關(guān)。
答：不絕對，具體看類型，而且治療方式也有相應(yīng)的適應(yīng)癥和禁忌癥，這個需要醫(yī)生依據(jù)還在年齡、部位、性別、類型及生長速度、可能的并發(fā)癥綜合評估分析，決定治療時機。
答：孩子年齡小，血管畸形位置特殊，需要配合度高的情況下，需要全麻，因為介入手術(shù)需要非常仔細。但這個全麻不像傳統(tǒng)開胸、開腹或其他大型手術(shù)，它的疼痛感輕微，從麻醉時間及深度來講要好很多。
答：多數(shù)治療單憑一次治療是不夠的，尤其對于動靜脈畸形、大的靜脈畸形等。往往一次治療很難將其完全治愈，另外每次的用藥量都需要依據(jù)孩子體重等具體情況評估。具體多少次，這個需要個體化。醫(yī)生也想不用藥，摸一下就只好，可這顯然是癡人說夢。
再說一個案例，門診拔牙大出血，為什么呢？誰知道頜骨里面長了血管畸形，拔牙后出血不止，所以奉勸各位父母，不是所有的血管瘤都一樣，或許可能是血管畸形，一定?？茖Ｖ?，不要照抄作業(yè)。
中華醫(yī)學(xué)會整形外科分會血管瘤和脈管畸形學(xué)組.血管瘤和脈管畸形的診斷及治療指南(2019 版)[J].組織工程與重建外科雜志,2019,15(5):277-317.
UpToDate 臨床顧問（血管瘤和脈管畸形）
約翰·B.馬利肯，主編. MULLIKEN 和 YOUNG 脈管疾病（血管瘤和脈管畸形）第 2 版[M]:天津出版社，2018
吳丹婷, 劉秋雨, 肖莉, 等. 淺表軟組織普通靜脈畸形臨床病理及分子遺傳學(xué)特征 [J] . 中華病理學(xué)雜志, 2022, 51(1) :53-55.
