近日，胸外科收了一位12歲的患兒小琪（化名），小琪近1年出現(xiàn)右大腿劇烈疼痛，進(jìn)行性加重，觸痛明顯，同時(shí)出現(xiàn)右下肢肌肉萎縮，行走跛行，嚴(yán)重影響學(xué)習(xí)和生活。輾轉(zhuǎn)就診多家醫(yī)院，“血管瘤、血管脂肪瘤、靜脈畸形”診斷不一，家長(zhǎng)焦急萬(wàn)分。經(jīng)多方打聽(tīng)西安市兒童醫(yī)院胸外科/腫瘤血管介入中心針對(duì)各種復(fù)雜疑難脈管畸形診療經(jīng)驗(yàn)豐富。入院后胸外科聯(lián)合超聲、影像等相關(guān)科室討論：以下肢持續(xù)性疼痛，進(jìn)行性加重伴肌肉萎縮、活動(dòng)受限，結(jié)合影像學(xué)，符合FAVA表現(xiàn)。為了減輕患兒癥狀，改善功能，通過(guò)微創(chuàng)切除病損肌肉，術(shù)后小琪疼痛消失，恢復(fù)順利。術(shù)后病理符合臨床診斷，標(biāo)志著我院復(fù)雜脈管畸形診療更進(jìn)一步。
（一）罕見(jiàn)的脈管畸形——法瓦病（FAVA）
FAVA（fibro adipose vascular anomaly），纖維脂肪性血管病變，2018年ISSVA將其單獨(dú)列出，放在暫未歸類(lèi)的血管性病變部分。FAVA好發(fā)于四肢肌肉，以小腿常見(jiàn)，兒童及青少年多見(jiàn)，女性多于男性。首發(fā)癥狀多為持續(xù)性、進(jìn)行性疼痛，多有痛覺(jué)敏感，可出現(xiàn)肌肉失用性萎縮，嚴(yán)重出現(xiàn)肌肉關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致患肢短縮、跛行、活動(dòng)受限。FAVA誤診率高達(dá)76.5%，誤診為“肌間血管瘤，血管脂肪瘤，靜脈畸形伴肌肉攣縮”，經(jīng)過(guò)反復(fù)手術(shù)切除、介入硬化治療，導(dǎo)致癥狀不斷加重，出現(xiàn)不可逆的功能障礙。目前FAVA治療原則包括：明確診斷盡早手術(shù)；根治性切除病灶；功能重建；康復(fù)訓(xùn)練；達(dá)到解除疼痛、糾正畸形、恢復(fù)功能。
（二）法瓦?。‵AVA）與靜脈畸形（VM）鑒別
（1）FAVA的疼痛多為持續(xù)性，進(jìn)行性加重；而VM疼痛多為間歇性發(fā)作（血栓或靜脈石引起）。
（2）FAVA腫塊質(zhì)韌，壓痛明顯，體位試驗(yàn)陰性；而VM質(zhì)地較軟，可壓縮及體位試驗(yàn)陽(yáng)性。
（3）FAVA多在深部肌層，一般無(wú)皮膚異常；而VM皮膚顏色發(fā)青。
（4）FAVA因疼痛可出現(xiàn)患肢失用性萎縮，關(guān)節(jié)及跟腱攣縮；而VM少見(jiàn)。
（5）超聲表現(xiàn)：FAVA多為實(shí)性團(tuán)塊，其混合回聲、“筋膜尾”征，后方回聲增強(qiáng)征象高于VM，探頭擠壓試驗(yàn)陽(yáng)性低于VM。
（6）磁共振表現(xiàn)：FAVA多為肌內(nèi)軟組織密度，T1為不均勻的高密度脂肪影；T2更明顯的混雜高密度影；VM表現(xiàn)為T(mén)1低密度影，T2高密度影，呈分葉狀，可伴靜脈石、骨質(zhì)破壞。
（7）病理改變：FAVA為骨骼肌纖維內(nèi)豐富的纖維組織，大量脂肪充分，不規(guī)則的較大靜脈血管及淋巴漿細(xì)胞聚集。VM為薄壁血管結(jié)構(gòu)，簇狀分布，血栓、靜脈石多見(jiàn)，無(wú)明顯脂肪細(xì)胞充分。
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